1、血清学检查：血清蛋白结合碘、胆固醇、甘油三酯，及β-脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高。
2、尿液检查：尿透明质酸增高。
3、X线检查：骨骼X线检查可见轻度脱钙，干骺端肥大及骨骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指(趾)节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。X线检查显示椎体“鱼口征”是本病特征，可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。
4、心电图以及心脏彩超：晚期患儿可见到冠心病或心肌梗死的现象。