小儿唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体病。该病染色体核型有3种，可根据不同核型进行病因分析。此外，母亲高龄、遗传因素、致畸物质也可以诱发该病的发生。
一、主要病因
小儿唐氏综合征发生的主要原因是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离导致胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
二、诱发因素
1、母亲高龄：孕母年龄越大，发病率越高，母亲年龄>35岁，新生儿患病率明显上升。
2、遗传因素：少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。
3、致畸物质：环境中致畸物质如农药、苯等；放射线照射；病毒感染如乙肝病毒感染；药物如磺胺类所致染色体畸变。