苯丙酮尿症的患儿一般在出生的时候是正常的，没有什么特殊的症状，通常在生后3~6个月时开始出现症状，1岁的时候症状是最为明显。主要表现为：1.神经系统方面的异常，智力低于正常同龄儿童，如在3月龄时儿童还不能逗笑、眼睛不能追物，6月龄时不能分辨熟人与陌生人，不能听懂自己的名字，甚至部分患儿会有癫痫发作；2.皮肤相对比较白皙，头发逐渐由黑变黄，而且皮肤湿疹比较常见；3.因为体液中排出比较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。