1、眼底检查：通过此项检查，医生可初步判断眼底病变的性质和病变程度。眼底检查是本病最基本和最常规的检查，但仅仅通过眼底检查通常无法确诊本病，还需要联合其他检查来进行诊断与鉴别诊断。
2、光相干断层扫描(OCT)：是眼底病的常用检查之一，通过此项检查，可清晰地显示患者视网膜各层的病变。此项检查操作简便而快捷，没有创伤，儿童可轻松地配合完成检查。
3、眼底荧光血管造影检查(FFA)：荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助，此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光，该检查可用于了解患者视网膜血管的情况。
4、视网膜电流图(ERG)：通过此项检查，可了解患者视网膜的功能，并与其他的遗传性眼底病进行鉴别诊断。在本病的早期视网膜电流图多正常，疾病后期视网膜电流图会出现异常。
5、自发荧光造影：此项检查可观察患者视网膜色素上皮细胞的分布，以及视网膜功能是否正常。
6、电生理检查：早期视觉电生理检查无明显改变，但随着病变发展过程中逐渐出现的明显黄色斑点，此时EOG开始出现异常，光峰下降、阿登比降低。当病变局限黄斑部时，ERG可正常。当病变弥散、累及中央和周边部视网膜，则闪烁视网膜电图(FERG)异常，其中a波损害明显大于b波损害。中央视锥细胞功能的丧失主要表现为图形视网膜电图(PERG)异常，PERG基本趋于熄灭。图形视觉诱发电位(PVEP)的改变与视力和病变程度高度正相关，病变早期，视力尚未严重损害时，PVEP异常率约50%，当黄斑病变较重时，PVEP异常率为100%。
7、暗适应检查：部分病人减退。