遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称，由于目前检验技术及检验手段的提升发现的遗传代谢病已达数千种，常见的有四五百种，单病种患病率低，但是总体的发病率高，危害严重，是临床上的疑难杂症，如果患者得不到及时的诊断与治疗，常常可导致残疾，甚至危及生命。遗传代谢病比较少见和罕见，比如戈谢病、尼曼匹克病等，因为目前的医学检验手段仍有限，还没有发现和统计出最罕见的遗传代谢病。