囊肿在身体各个部分都可能出现，不同的囊肿病因是不一样的。
乳腺囊肿的形成被认为是跟正常小叶在退化中的微小失常有关系，这种失常的病因学还不是太清楚，但和雌激素水平是有关的。
当雌激素水平下降的时候，这种囊肿常常会停止生长，或者是停止形成。
如果是在雌激素水平偏高的时候，比如在青春期或在绝经后使用了激素替代疗法的时候，囊肿的出现会比较明显，所以可能和雌激素有一定的关系。
而乳腺的积乳囊肿，直接原因就是乳腺导管的阻塞引起的，因为各种原因，比如乳腺结构不良、炎症、肿瘤压迫，都可能引起乳腺导管的不通畅，使乳汁在乳腺里面淤积，形成囊肿。
其它的诱发因素，比如跟外伤和长期的营养不良、过度压抑也可能有一定的关系。