产前筛查主要是筛查先天愚型儿，产前筛查现在主要应用的是唐氏综合征筛查，做的是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，三对染色体的检查。如果检查出高风险的情况下，胎儿患有唐氏综合征的可能性较大，建议进一步进行产前诊断，通过羊水穿刺进行确诊。
如果产前筛查结果是低风险，只是说患有唐氏综合征的可能性较低，在这种情况下无需进一步检查。但是一定也要做好定期产检，定期查B超，特别是做四维彩超，以排除胎儿大的畸形和致死性的畸形。