雄激素不敏感综合征的主要原因为雄激素受体突变所致，青春期后患者可显示女性特征，好发于有遗传病史者。
雄激素不敏感综合征的主要原因为雄激素受体突变，患者睾丸间质细胞分泌的睾酮由于雄激素受体异常而不能刺激午菲管发育形成男性内生殖器，双氢睾酮对泌尿生殖实和外生殖器不起作用导致分化成女性外阴和阴道下段。而雄激素不敏感综合征患者对雌激素的敏感性是正常男性的10倍，故青春期后患者可显示女性特征。