先天性巨结肠又称肠无神经节细胞症，是婴儿期常见的先天性肠道畸形，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便瘀滞在近端结肠，使得肠管肥厚、扩张。在先天性巨结肠初期(多是刚出生后不久)，多数是可以自己排便的，但是不是正常排便规律，多表现为大便排出延缓、顽固性便秘和腹胀甚至呕吐，多表现为3-7天甚至1-2周排便一次，严重者则发展成不灌肠不排便。先天性巨结肠是先天性肠道畸形，可并发多种并发症甚至危及生命，因此现多主张早期进行根治手术。