遗传代谢性疾病有很多种，有的疾病发病比较早，患儿的症状比较重，很少会活到成年。但是有些遗传代谢性疾病，比如半乳糖血症，如果早期诊断，给予特殊的饮食控制，患者的病情能够缓解，患者的生存期较长。还有白化病，患者可以出现皮肤色素脱失，不会出现重要脏器的损伤，很少影响身体及智力的发育，患者的寿命不会受此病的影响。