丹吉尔病
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概述
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病因
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症状
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就医
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治疗
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预后
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饮食
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护理
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预防
丹吉尔病是一种常染色体隐性遗传的疾病。本病是由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯积蓄在皮肤、黏膜中。典型的临床表现是扁桃体肥大、淋巴结肿大并合并周围神经炎。本病无特殊治疗方法，仅可以对症支持治疗，比如扁桃体肿大影响呼吸时可以选择进行扁桃体摘除术。
- 就诊科室
- 血液科、神经内科
- 是否医保
- 是
- 英文名称
- Tangier Disease
- 疾病别称
- Tangier氏病、无α脂蛋白血症、家族性α-脂蛋白缺乏症、血α脂蛋白缺乏症、α-蛋白血症
- 是否常见
- 否
- 是否遗传
- 是
- 并发疾病
- 无
- 治疗周期
- 1~2周的短期治疗
- 临床症状
扁桃体肥大、淋巴结肿大
- 好发人群
- 近亲中患有本病的人群
- 常用药物
- 青霉素
- 常用检查
- 血常规、病理切片
丹吉尔病是一种常染色体隐性遗传的疾病，本病是由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯积蓄在皮肤、黏膜中，因此出现了淋巴结肿大、扁桃体肿大等典型的临床表现。
遗传因素
本病为常染色体隐性遗传导致的α脂蛋白合成障碍，从而引起的脂质异常堆积的一种疾病。
丹吉尔病十分罕见，未见流行病学调查。
近亲中患本病的人群
本病为遗传性疾病，近亲中患有本病的人群可能携带有易感基因。
丹吉尔病是由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯积蓄在皮肤、黏膜中从而引起的扁桃体肥大、淋巴结肿大，部分患者合并周围神经炎。
扁桃体肥大
脂质积聚在扁桃体中引起扁桃体肥大，并合并有黄色脂纹。
淋巴结肿大
脂质堆积在附近造成了肝、脾、淋巴结肿大。
皮肤
由于脂蛋白代谢障碍，大量胆固醇酯蓄积于皮肤组织上，形成淡黄色的脂质小结。
视力
脂质堆积于眼动脉上，造成视力模糊、视力下降。
部分患者合并有周围神经炎。
冠心病
由于脂蛋白代谢障碍，大量胆固醇酯蓄积于冠状动脉内膜上，长期形成动脉硬化粥样斑块，造成冠心病。
高血压
由于脂蛋白代谢障碍，大量胆固醇酯蓄积于机体中小动脉上，造成动脉内膜的粥样硬化，造成高血压。
丹吉尔病早发现、早诊断、早治疗对于控制疾病发展极其重要，当出现丹吉尔病临床表现的患者更应该及时至神经内科就诊以明确诊断，必要时行血常规、病理切片等明确诊断。
近亲中出现丹吉尔病的人群，出现扁桃体肿大、淋巴结肿大等症状时，应当在医生的指导下进一步检查。
当出现脂质堆积、周围神经炎等情况时应当及时就医。
大多患者优先考虑去血液科、神经内科就诊。
什么时候开始扁桃体肿大的？
是否发热？
是否有以下症状？（如淋巴结肿大等症状）
近亲中是否有类似疾病？
做过什么检查？
血常规
血浆高密度脂蛋白＜5mg/dl，甘油三酯正常或增高，乳糜微粒减少，载脂蛋白A1消失或严重降低。
病理切片
由于α脂蛋白合成障碍，镜下可见大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。
出现丹吉尔病的典型症状包括扁桃体肿大、淋巴结肿大、周围神经炎等。
血常规发现高密度脂蛋白偏低、载脂蛋白A1严重降低或者消失，病理切片可见大量胆固醇蓄积在组织中。
扁桃体炎会出现扁桃体肿大，但是往往合并有发热以及咽痛，血常规检查可见白细胞增高，同时伴有CRP增高。往往通过体格检查以及外周血检查可以鉴别诊断。
丹吉尔病的治疗往往无特殊方法，出现症状时可以行对症支持治疗，需要进行1~2周的短期治疗。扁桃体肿大影响呼吸时建议积极行手术切除扁桃体，改善患者症状，由于是基因疾病，无治愈的方法。
当扁桃体发炎、肿大时，可以适量应用青霉素消炎治疗，但是应用之前应当注意进行皮试，以免发生过敏性休克。
扁桃体由于脂质堆积体积过大，进而影响呼吸时，建议积极行手术切除扁桃体，改善患者症状。
丹吉尔病为基因遗传疾病，无手段治愈，但本病病情往往较轻，不会影响患者远期寿命，也无特殊不适，但如果出现扁桃体肿大影响呼吸时需要就诊。
丹吉尔病无法治愈，但是不影响生存。
丹吉尔病的患者及时治疗可以长期存活。
丹吉尔病的患者积极治疗后可以间隔6个月进行复诊，通常进行血常规检查即可，如果出现呼吸困难等病情加重的情况，需要及时就诊。
丹吉尔病的患者宜合理控制总热量，避免油脂摄入过多，忌食辛辣食物，多饮水，多吃苹果、绿色蔬菜等。
少食煎烤、油炸之品，少吃辛辣刺激的食物，避免油脂摄入过多，增加本病的风险。
饮食宜清淡、多食用易消化食物，豆制品、稀饭等易消化，营养价值高，不易增加机体的脂质摄入量。
多吃新鲜水果、蔬菜，苹果、梨都是很好的选择。
少吃高热量、高蛋白的食物。
注意居住环境的卫生，不要过分紧张，以免加重病情，注意休息，多喝水。适度进行体育锻炼，增强身体抵抗力。养成良好的生活习惯，并定期检测身体状况以及血常规，放松心情，出现问题及时就医。
患有此类疾病的患者在生活中需要加强休息，避免熬夜以及过度劳累。
患者注意饮食不要过于油腻，尽量清淡饮食。
锻炼身体，增强体质。
多饮水，并注意戒烟限酒。
丹吉尔病的患者要放松心情，学会转移注意力来缓解不适，不要过分紧张，对于疾病的治疗一定要有信心。
丹吉尔病的患者生育时应及时产检，行基因检测。
扁桃体切除术后，患者应当控制发声，并注意遵医嘱服用消炎药，避免发生感染。
丹吉尔病为基因遗传性疾病，无特殊预防方法。应坚持适当的户外活动或参加体育运动，增强个人体质，避免劳累，保持良好的生活习惯，戒烟、戒酒。
丹吉尔病的筛查需要患者家属及患者本人注意自身的身体变化，通常近亲出现本病的患者更应注意，注意是否出现扁桃体肿大等，并及时就医行血常规检查，发挥预防的作用。
应坚持适当的户外活动或参加体育运动，以增强体质，提高机体免疫力，增强抵御疾病的能力。
避免熬夜、劳累等。
养成良好的生活习惯，戒烟、戒酒，多饮水。
参考文献
[1]KasperDL.FauciAS.HauserSL.etal,哈里森内科学:神经系统疾病分册[M].第19版.王拥军.译.北京:北京大学医学出版社,2016:189-191.
[2]HauserSL,哈里森神经内科学[M].第3版.王拥军.译.北京:科学出版社,2018:112-114.
