先天性白内障是指出生前后即存在，或出生后一年内逐渐形成的先天遗传或发育障碍导致的白内障。是一种常见的儿童眼病，是造成儿童失明和弱视的重要原因。病因可分为遗传因素、环境因素以及不明原因三大类，主要表现为白瞳症、眼球震颤、斜视、畏光等。主要通过屈光矫正、视力训练以及手术治疗来恢复视力，减少弱视和盲目的发生。

先天性白内障可分为八大类：

囊膜性白内障

真正的囊膜性白内障比较少见。晶状体核和皮质均透明，表面浑浊是由于胚胎后期囊膜受到损害所致。

极性白内障

极性白内障是指晶状体前后极的混浊。根据混浊位置不同，可分为前极性、后极性和前后极性白内障。

缝合性白内障

Y字缝合代表了原始晶状体纤维发育终止在不同部位的结合部，并形成了胚胎核的前后界限，缝合性白内障即在这一位点上形成。由于混浊沿缝合线分布，故常呈特殊的三叉外观。

胚胎核性白内障

也称中央(板层)粉尘状白内障，一般在妊娠6个月时形成，仅原始晶状体纤维受累，且局限于胚胎核内，胎儿核不受影响。

核性白内障

是最常见的先天性白内障类型之一，约占先天性白内障的1/4。病变累及胚胎核和胎儿核，呈致密的白色混浊。

板层白内障

又称绕核性白内障，是先天性白内障中最常见类型，约占先天性白内障种类的40%~50%。男性多于女性，双眼发病。典型的板层白内障，是在透明的皮质和相对来说比较透明的核之间，呈向心性排列的细点状混浊。

全白内障

临床上，先天性全白内障发病仅次于板层及核性白内障，约占总数的20%。之所以产生整个晶状体混浊，可能与整个发育期间严重的平衡失调，或胎生晚期遭受足以影响整个晶状体的有害因素有关。

发育性白内障

是指先天性与成人型白内障的过渡类型，一般在出生后形成。混浊多为一些沉积物的积聚，而并非晶状体纤维本身。发育性白内障可分为点状白内障和冠状白内障。

先天性白内障的病因一般有遗传因素、环境因素，部分患者难以确定是遗传因素还是环境因素的影响，好发于具有遗传因素以及近亲婚配的儿童、母亲孕期感染、低体重儿、妊娠期营养不良、盆腔受发射线照射、服用某些药物等人群，药物等因素可诱发本病。

遗传因素

约一半先天性白内障的发生与遗传相关。遗传性先天性白内障有四种不同遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体DNA遗传，其中以常染色体显性遗传型最多见。遗传性白内障多数为基因突变所造成，少数由染色体异常或线粒体疾病所造成。遗传性先天性白内障有着明显的遗传异质性，即同一基因突变可有不同的临床表现，而同一临床表现可缘于不同的致病基因突变。

环境因素

• 环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。在母亲妊娠前3个月，胎儿晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，而此时晶状体蛋白合成活跃。此时期的病毒感染可严重影响胎儿晶状体上皮细胞的生长发育，同时又使晶状体代谢受干扰和破坏，蛋白合成异常致晶状体混浊。众多致病病毒中，风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最常见。此外，还有水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感等病毒感染也可导致先天性白内障。

• 妊娠期营养不良、盆腔受发射线照射、服用某些药物(如大剂量四环素、肾上腺皮质激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统性疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足搐溺症、钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等，均可造成胎儿的晶状体发育不良。

• 先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧，中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。约有2.7%的早产儿在出生后有白内障，晶状体前后囊下有清晰的囊泡，双眼对称，囊泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫混浊。此外，发育不成熟的早产儿，常需吸入高浓度氧气，多有早产儿视网膜病变，数月后可有晶状体混浊。

原因不明

多为散发病例，难以确定是遗传因素还是环境因素的影响。在这些病例中可能有一部分是遗传性的，但由于是第一代新的染色体显性基因突变而家族史阴性而难以诊断为遗传性，也有一些隐性遗传的单发病例临床上难以确定是否为遗传性。

感染

母亲在妊娠期前2~3个月的感染，是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。众多致病病毒中，风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最常见。此外，还有水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感等病毒感染也可导致先天性白内障。

药物

妊娠期服用某些药物(如大剂量四环素、肾上腺皮质激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)可诱发先天性白内障。

疾病

母亲妊娠期患系统性疾病：心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足搐溺、维生素D缺乏等都可以导致胎儿晶状体发育不良。

新生儿中先天性白内障的患病率约为0.5%，可以是家族性，也可散发，可以是单眼或双眼发病，有时伴有眼部或全身其他先天性异常。在天津、上海和北京盲童致盲原因的调查提示22%~30%盲童由先天性白内障致盲，占儿童失明原因的第二位。

• 具有遗传因素以及近亲婚配的儿童：近亲婚配后代的发病率要比随机婚配后代的发病率高10倍以上，比较常见的是核性白内障。

• 母亲孕期感染：母亲在妊娠期前2~3个月的感染，是导致白内障发生的一个不可忽视的因素。众多致病病毒中，风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最常见。此外，还有水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感等病毒感染也可导致先天性白内障。

• 低体重儿：最后3个月的发育障碍，表现为早产儿出生时体重过低和缺氧，中枢神经系统损害的，患白内障的比例增加。

• 妊娠期营养不良、盆腔受发射线照射、服用某些药物(如大剂量四环素、肾上腺皮质激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统性疾病(心脏病、肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足搐溺症、钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等，均可造成胎儿的晶状体发育不良。

先天性白内障的典型症状包括白瞳症、眼球震颤、斜视、畏光等，先天性白内障合并先天性小眼球临床并不罕见，少数患儿可合并近视性视网膜脉络膜病变、视网膜变性以及黄斑部营养不良等。部分患者会并发弱视或失明、中枢神经系统异常等疾病。

白瞳症

成年白内障患者，常常因视力明显减退而就诊。而婴幼儿白内障患者，特别是单眼患者，一般并无症状，因此经常被耽误诊断。只有当瞳孔区出现白色反光，即所谓白瞳症时，方引起家长或医生的注意。白瞳症并非先天性白内障所特有，临床上应与其他病症加以鉴别。

眼球震颤

患双眼致密混浊性白内障的患儿，大多伴有眼球震颤，震颤多为游移性和搜寻性等类型。这种类型的眼球震颤往往提示视力极为低下，一般不会超过0.1。

斜视

由于视力低下或双眼视力不平衡，阻碍融合机制的形成，可迅速造成眼位偏斜。

畏光

在一些情况下，由于晶状体混浊引起光散射，可使患儿产生畏光症状，这种情况在有板层白内障的患儿更易出现。

先天性白内障合并先天性小眼球临床并不罕见，先天性小眼球的存在于白内障类型无关，且常合并其他眼组织发育异常，如脉络膜缺损。视力预后极差，即使手术也不能获得满意的视力效果。少数患儿可合并有近视性视网膜脉络膜病变、视网膜变性，以及黄斑部营养不良等。此外，还可合并晶状体脱位、晶状体缺损、虹膜和脉络膜缺损、瞳孔残膜、圆锥角膜等异常情况。

弱视或失明

国外文献报道，婴幼儿盲目中约10%~38.8%与先天性白内障有关。患儿表现为视力下降，看东西常歪头、眯眼，甚至看不见。

中枢神经系统异常

先天性白内障常伴有中枢神经系统异常，如智力低下、惊厥或脑麻痹等，表现为患儿智力低下、全身或局部肌肉抽搐、运动功能障碍。

先天性白内障患儿的典型表现为白瞳症、眼球震颤、斜视、畏光等，如患儿出现相应症状，请及时就医，在院内行视力检查、视网膜和视神经检查、眼部B超检测等。要注意需要与早产儿视网膜病变、永存原始玻璃体增生症、视网膜母细胞瘤、外层渗出性视网膜病变等疾病相鉴别。

• 对于高危人群，定期体检非常有必要，重视体检中的视力检查，无论是不是高危人群，一旦体检中发现患儿视力异常，都需要在医生的指导下进一步检查。

• 在体检或其他情况下发现患儿出现眼球震颤、畏光、瞳孔区出现白色反光、斜视等症状，高度怀疑为先天性白内障时，应及时就医。

• 已经确诊先天性白内障的患儿，若出现失明、智力低下、惊厥、脑麻痹等症状时，应立即就医。

• 大多患者优先考虑去眼科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如惊厥等，可到相应科室就诊，如急诊科、神经内科、儿科等。

• 因为什么来就诊的？

• 畏光是一过性还是持续的？

• 是否有以下症状？(如眼球震颤、瞳孔区出现白色反光、斜视等症状)

• 既往有无其他的病史？

• 患儿母亲孕期是否有感染或营养不良？

• 患儿母亲孕期药物服用史？

• 患儿母亲是否难产，患儿是否为早产儿？

先天性白内障病因复杂，在大多数情况下都合并眼部和其他系统异常，因此临床表现呈现多样性的特点。为明确诊断，有时需完成一些实验室检查，以提供更为准确的客观证据。

• 先天性白内障合并其他系统的畸形，这些患者有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。

• 糖尿病、新生儿低血糖症应查血糖、尿糖和酮体。

• 肾病合并先天性白内障应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征、Alport综合征等。

• 苯丙酮尿症：尿苯丙酮酸检查阳性，尿的氯化铁实验阳性。

• 甲状旁腺功能低下：血清钙降低、血清磷升高，血清钙低于1.92mmol/L有低钙性白内障发生。

• 半乳糖血症：除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶和半乳糖激酶。

• 同型胱氨酸尿症：应做同型胱氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。

• 氨基酸测定：应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型胱氨酸尿症、酪氨酸血症。

• 风疹综合征：母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。

• 因先天性白内障还可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的检查以外，应做B超声、视网膜和视神经检查、眼轴检测、眼位检测、视力检查、晶状体混浊形态检查、基因检测、遗传代谢筛查等。

• 在手术前进行眼压测定、眼部视觉电生理检查、角膜内皮镜检查等。

• 患儿自出生或出生一年内晶状体发生部分或完全浑浊。

• 裂隙灯下根据晶状体浑浊形态和部位分为全白内障、囊膜性白内障、核性白内障、胚胎核性白内障(中央尘状白内障)、板层白内障(绕核性白内障)、极性白内障(前或后极白内障)、缝合性白内障、发育性白内障(包括冠状白内障和点状白内障)等。

• 双眼发病，双眼可轻重不等，少数也可单眼发病。

• 可伴有眼部或全身其他系统、部位的生长、发育异常，如斜视、眼球震颤等。

新生儿白瞳症最常见的原因就是先天性白内障，临床诊断并不困难。然而，许多其他眼部先天异常，也可表现为白瞳症，其临床表现、处理原则和预后均不相同。因此，及时作出准确的诊断和鉴别诊断是十分重要的。

早产儿视网膜病变

见于早产儿，吸入高浓度氧可能是其致病原因。主要病变在晶状体后面形成纤维血管组织，并向心性牵拉睫状体，可同时发生白内障和视网膜脱离。如晶状体透明，检查眼底可以发现视网膜血管扩张迂曲，周边部视网膜新生血管形成，伴视网膜水肿。可根据典型临床表现和眼底检查等进行鉴别。

永存原始玻璃体增生症

见于足月顺产的婴幼儿，90%为单眼发病。患侧眼球小，前房浅，晶状体小而扁平，瞳孔不易散大。晶状体后面可见坚硬的纤维膜，中心部位最厚，其上血管丰富。散大瞳孔常可发现睫状体牵拉而聚向晶状体后极部，形成放射状条纹。可根据典型临床表现和眼底检查与先天性白内障进行鉴别。

视网膜母细胞瘤

儿童期最常见的眼内肿瘤，多发生于2~3岁以前，但也有在出生后数月乃至数日即可发现白瞳者。由于肿瘤本身呈现乳白色或黄白色，当生长至一定大小，瞳孔区即可出现黄白色反光，俗称”猫眼”,可根据典型临床表现、眼底检查以及病理检查与先天性白内障进行鉴别。

外层渗出性视网膜病变

典型改变为视网膜血管异常及视网膜渗出病变，病变可位于眼底任何象限，但以颞侧最为常见。眼底可见单个或多发性病灶，病变部位视网膜呈黄白色隆起，间或类脂样渗出。视网膜动脉和静脉均受累，尤以动脉为主。血管扩张、迂曲，管径粗细不均，囊样、梭形扩张可排列呈串珠样，伴有新生血管和血管瘤形成。可根据典型临床表现和视网膜检查进行鉴别。

先天性白内障的治疗以手术治疗、屈光矫正以及视力训练为主，治疗目标是恢复视力，减少弱视和盲目的发生。

• 对视力影响不大者，如前极白内障、花冠状白内障和点状白内障，一般不需治疗，宜定期随访观察。

• 无晶状体眼需进行屈光矫正和视力训练，防治弱视，促进融合功能的发育。常用的矫正方法有：(1)眼镜矫正：简单易行，容易调整更换；(2)角膜接触镜：适用于大多数单眼的无晶状体患儿，但经常取戴比较麻烦，容易发生角膜上皮损伤和感染；(3)人工晶状体植入：由于显微手术技术的发展和人工晶状体质量的提高，人工晶状体植入后严重并发症已很少。考虑到婴幼儿眼球发育情况，一般认为在2岁左右施行人工晶状体植入手术。

• 对于小的中央性浑浊，可进行散瞳治疗。

• 对于浑浊较小或者通过红光反射证明视力没有收到明显影响的患儿，应考虑进行遮盖治疗。

先天性白内障一般不选择药物治疗。

明显影响视力者，如全白内障、绕核性白内障应当选择手术治疗，对于膜性白内障可选择膜性切开术等，手术愈早，患儿获得良好视力的机会愈大。对于双眼全白内障或位于视轴中心，混浊程度明显的白内障，以及单眼影响视力的白内障，应在出生后全身麻醉许可的前提下，根据眼球发育情况，在2~6个月实施手术。双眼白内障者在完成一眼手术后，应在2周至1个月之内完成另一眼手术。对于先天性白内障，近年来有研究采用1.5mm撕囊口超微创白内障手术，保存内源的晶状体上皮干细胞及其再生微环境，术后再生出功能性晶状体，但其屈光度和远期效果尚需观察。其他手术方式包括晶状体吸出术、晶状体切割术、光学虹膜切除术、YAG激光膜切开术、白内障超声乳化等。

先天性白内障患者术后经过及时、有效、规范的弱视训练后，视力均有不同程度的恢复，一般不会影响孩子的日常生活和学习，如若治疗不及时，可能导致弱视或失明，影响患儿日常生活。

一般不会影响自然寿命。

• 根据医生的建议定期复诊，如果症状没有减轻，甚至有所加重，请及时就医。

• 复诊项目一般为视力检查、视网膜和视神经检查、眼部B超、眼位测定、眼轴测定等。

先天性白内障患者在饮食方面，需要合理、均衡地分配各种营养物质，在术后给予较柔软的食物。

• 饮食中宜富含叶黄素、玉米黄质，如菠菜、甘蓝等。

• 饮食中宜富含蛋白质、维生素，如牛奶、鸡蛋、水果、蔬菜等。

• 术后应给予较柔软的食物，如鱼肉粥、猪肉粥等。

先天性白内障患儿的护理以注意眼部卫生、避免用力搓揉眼睛，保持患儿情绪稳定、注意休息为主。

• 注意眼部卫生，避免用力搓揉眼睛。

• 避免剧烈运动，尽可能多卧床休息，保持患儿情绪稳定。

• 患儿术后给予较柔软的食物，防止便秘。

• 注意观察患儿眼睛是否有红肿以及分泌物。

根据患者严重情况在医生的建议下定期复诊，通过视力检查、视网膜和视神经检查、眼部B超、眼位测定、眼轴测定等评估患儿恢复情况。

• 如出现弱视、失明等症状，请及时就医。

• 术后应给予较为柔软的食物，防止患儿便秘。

• 注意患儿眼部卫生，观察患者眼部情况，是否有红肿及分泌物等。

先天性白内障主要通过重视孕期产检、患儿母亲孕期避免感染，孕期避免使用可能导致先天性白内障的药物来进行预防，除了家族病史之外，提倡优生优育。

筛查时机

• 出生48小时内。

• 出生后42天。

• 如早产儿，在预产期前随早产儿眼底筛查一起进行，预产期后按矫正胎龄计算按时复诊筛查。

筛查的方法和内容

• 眼部解剖结构检查：用聚光手电从外观上检查眼睑、眼球发育、睁眼时睑裂大小、对称情况。检查角膜、虹膜、前房、瞳孔及晶状体情况。

• 对光刺激反应、瞳孔对光反射：新生儿在清醒状态(非睡眠状态)且自动睁眼的情况下，用手电分别在左右眼正前方给予光刺激，应有闭眼，皱眉反射动作，如果光刺激迟钝或无反应，则怀疑视功能障碍。

• Kenneth红光反射试验：利用直接检眼镜(检影镜)同时观察双眼的红光反射。(瞳孔大小)用直接或间接检眼镜检查瞳孔区红光反射，正常眼红光反射应该是均匀的。若红光中出现暗点、一侧减弱、红光反射消失或白光反射、或红光反射增强、均为异常。初次检查应该在新生儿期出生后48小时内进行，并且6周复查。

• 患儿母亲孕期重视定期产检。

• 患儿母亲孕期尽量避免感染。

• 患儿母亲孕期使用药物前需咨询医生，在医生的指导下使用。