小儿抽动秽语综合征是儿童抽动障碍中的最为严重的类型，起病于儿童和青少年期，是一组以运动性抽动和(或)发声性抽动为主要特征的复杂慢性神经精神综合征。可表现为眨眼、耸肩、歪嘴、清嗓子、秽语等症状，能不同程度干扰和损害儿童的认知功能和发育，影响社会适应能力。目前可通过心理行为治疗、药物治疗减轻症状，预后较好。

小儿抽动秽语综合征的病因和发病机制尚不清楚，其发病可能与遗传因素、中枢神经递质失衡、神经生化改变，如阿片肽、催乳素、性激素等相关。本病好发于家族中有抽动障碍者、精神压力大的儿童、围生期异常的儿童、长期应用中枢兴奋剂儿童。另外，当患儿情绪异常如紧张、压力大、惊吓等可诱发本病发生。

遗传因素

具有明显遗传倾向，已从家系调查、双生子研究、分离分析、连锁分析和基因组印迹等方面，对本病的遗传学问题进行了较多的研究工作，提供了小儿抽动秽语综合征与遗传有关的证据，但其致病基因尚无明确结论。

中枢神经递质失衡

多种中枢神经递质的异常在本病的发病过程中起着重要作用，其中主要与多巴胺、5-羟色胺和去甲肾上腺素等单胺类递质异常有关。

神经生化改变

阿片肽

与多巴胺神经元有相互作用的阿片肽集中在基底神经节内，阿片肽对于运动控制可能有重要影响，在本病中发挥重要作用。

催乳素

本病患儿在下丘脑-垂体轴上存在多巴胺能超敏感产生因子，如催乳素，患儿催乳素水平明显升高，提示可能参与本病发病。

性激素

各种类固醇激素在本病的发病中起着一定作用，其中以雄激素的影响最为突出。

病理因素

围生期异常

在母孕期或分娩期出现的某些围生异常因素，如母孕期情绪不良或患某些疾病，早产、过期产、出生时窒息等，均可能导致脑发育障碍，影响本病的严重程度。

免疫病理因素

本病发病与感染后自身免疫病理损害有关，部分与A组溶血性链球菌感染有关。

精神因素

几乎所有病人在精神有压力时抽动症状都会加重，有些用心理疗法可缓解症状，现认为惊吓、情绪激动、忧伤、看惊险恐怖电视致精神紧张等精神因素，都可能参与本病的发生。

当患儿情绪异常如紧张、压力大、惊吓等可诱发本病，当患儿长期或大剂量口服中枢兴奋剂可诱发或加重本病，当患儿有A组溶血性链球菌感染后可诱发本病。

小儿抽动秽语综合征一般起病于2~15岁，平均起病年龄为7岁，通常发声抽动较运动抽动晚1~2年出现，多为简单发声抽动，复杂发声抽动较少，约15%的患儿存在秽语。小儿抽动秽语综合征的家系调查中显示家系成员中，抽动障碍发生率为40%~50%，提示本病与遗传有关。

• 家族中有抽动障碍者，因遗传与本病发作有关，此家族内其他儿童都易患本病。

• 精神压力大的儿童，因情绪异常与本病发作有关，易患本病。

• 围生期异常的儿童，因围生期高危因素与本病发作有关，易患本病。

• 长期应用中枢兴奋剂儿童，因中枢兴奋剂与本病发作有关，易患本病。

小儿抽动秽语综合征一般起病于2~15岁，平均起病年龄为7岁，男性明显多于女性，首发症状、累及肌群、伴随行为问题在不同个体上表现不同。

前驱症状

80%患者有前驱症状，表现为某种感觉异常或难以形容的不适感，包括以下表现：

• 眨眼前的眼部烧灼感。

• 需要通过伸展颈部或点头才缓解的颈部肌肉紧张或痛性痉挛。

• 肢体紧缩感，伸展手臂或腿才能缓解。

• 喷鼻前的鼻阻塞感，清噪音或发出呼噜声前的干燥感和咽喉痛。

• 扭动肩膀前的搔痒感。

全身抽动症状

• 小儿抽动秽语综合征的首发症状为运动性抽动或发声性抽动，可先后或同时出现。

• 通常以眼部、面部或头部的抽动首发，表现为眨眼、咧嘴或摇头等，眨眼是抽动障碍最常见的首发症状。

• 常常逐步累及颈、肩、肢体或躯干，可从简单运动性抽动发展为复杂运动性抽动。可有各种各样的运动性或发声性抽动，可出现复杂、奇特的复杂抽动动作。

• 发声性抽动通常表现为清嗓声、干咳、嗅鼻、犬吠声或尖叫等发声组成，秽语少见，仅占1.4%~6%。抽动症状的频度和幅度起伏波动，时好时坏，可以暂时或长期自然缓解，也可因某些诱因而使抽动症状加重或减轻。

• 部分年长儿为避免别人耻笑或指责，出现抽动或发声后，会迅速以另一种有意识的动作企图掩饰，结果反而又出现一些更为复杂的动作。

小儿抽动秽语综合征经常会伴有各种行为问题，表现为强迫障碍、注意缺陷与多动障碍、睡眠障碍、情绪障碍等。

强迫障碍

以反复出现强迫观念和强迫症状作为基本特征的一种常见精神心理科疾病，通常在青少年时期发病，发病原因未明，表现为强迫观念，如反复而持久的观念、思想、印象等，强迫动作如强迫洗手、强迫洗衣、强迫计数等。

注意缺陷多动障碍

多种因素相互作用而成，表现为注意力不集中、注意时间短暂、活动过度和冲动等。

睡眠障碍

因患儿焦躁不安等原因引起的非器质性睡眠与觉醒障碍，表现为失眠症如难以入睡、维持睡眠困难等，嗜睡症如白天睡眠多、睡眠-觉醒节律障碍、睡行症、夜惊、梦魇等。

情绪障碍

以显著而持久的情感改变为主要临床特征的一组疾病，主要表现为情感高涨或低落，伴有相应的认知和行为改变，可有幻觉、妄想等精神病性症状。

小儿抽动秽语综合征可出现多种症状如眨眼、歪嘴，伴或不伴有强迫观念、强迫动作，甚至出现自伤行为等，建议就医，可前往儿科或精神心理科就诊，完善相关检查，要注意本病要与小舞蹈症、肝豆状核变性、肌阵挛等疾病相鉴别。

• 小儿出现眨眼、歪嘴、耸肩、清嗓子等抽动症状，建议及时就医。

• 小儿已确诊小儿抽动秽语综合征，出现强迫观念、强迫动作、注意力不集中等，建议及时就医。

• 小儿已确诊小儿抽动秽语综合征，出现自伤行为，建议立即就医。

一般建议到儿科或精神心理科就诊，尤其是伴随有行为问题的建议到精神心理科就诊。

• 因为什么来就诊的？

• 目前都有什么症状？(如眨眼、耸肩、歪嘴、清嗓子等症状)

• 是否伴随有其他症状？(如出现强迫观念、强迫动作、注意力不集中等)

• 既往有无其他的病史？(如家族中有抽动障碍患儿、近期精神紧张、情绪激动、围生期有异常等）

• 有无脑部疾病？(如癫痫、头部外伤等)

脑电图

小儿抽动秽语综合征一般正常的，无异常波动。

头部CT

小儿抽动秽语综合征一般正常的，未见颅内占位性病变等。

头部核磁共振

小儿抽动秽语综合征一般正常的，未见颅内占位性病变等。

血、尿、大便常规

最常见最普通的检查，有助于医生判断患儿目前的状态，有无感染等，采取相应措施。

角膜检查

检查角膜是否存在异常，如色素环，可见肝豆状核变性，因此病也可出现神经精神症状，如发音障碍、癫痫等，需予以鉴别诊断。

儿童抽动秽语综合征的诊断标准为：

• 起病于18岁之前。

• 在疾病的病程中，表现为多种运动抽动和一种或多种发声抽动，两者同时存在。

• 抽动发生的频率可以增加或减少，但第一次发作后需要持续存在一年以上，一年中症状缓解不超过两个月。

• 日常生活和社会功能明显受损，患儿感到十分痛苦和烦恼。

• 这些症状无法用药物的影响如可卡因，或其他疾病如病毒感染后脑炎等疾病来解释。

风湿性小舞蹈症

风湿性小舞蹈症通常也多发生于5~15岁，舞蹈样异常运动伴有肌张力降低等风湿热体征，有红细胞沉降率增快、抗链球菌溶血素O及黏蛋白测定结果增高。病程呈自限性，无发声抽动，抗风湿治疗有效。根据实验室检查结果不同即可鉴别。

肝豆状核变性

由铜代谢障碍所引起，有肝损害、锥体外系体征及精神障碍。可见角膜Kayser-Fleischer色素环(角膜色素环)，血浆铜蓝蛋白降低等特征可资鉴别。

肌阵挛

可发生于任何年龄，有多种病因，是癫痫的一种发作类型，每次发作持续时间短暂，常伴有意识障碍，脑电图高度节律异常，抗痉药物治疗可控制发作。根据脑电图检查时有癫痫样脑电发放即可鉴别。

小儿抽动秽语综合征治疗前需确定治疗的目标症状，即最大影响病人日常生活的症状，抽动多为目标症状，但有些病人的目标症状是伴随症状如强迫观念等，目前对于本病的治疗未见有突破性进展，治疗原则认为心理行为治疗和药物治疗，经积极治疗后可有效缓解症状，但易复发或加重，预后一般。

多巴胺受体阻滞药

是最有效的抑制抽动药物如氟哌啶醇，通常作为首选药物，治疗时可加用苯海索防止药源性椎体外系反应，另有匹莫齐特、硫必利、舒必利等。

选择性单胺能拮抗剂

可选用利培酮，但儿童需谨慎使用，另有奥氮平、舍吲哚等。

α受体激动剂

可选用可乐定，常将其作为治疗轻至中度多发性抽动症病人首选药物，尤其适用于多发性抽动症伴发注意缺陷多动障碍等相关行为问题患儿，另有胍法辛。

抗精神药物物

如阿立哌唑，属于第三代抗精神病药，用于治疗抽动障碍患者。不良反应轻微，可有恶心、呕吐、头痛、失眠、嗜睡、易激惹和焦虑等。

本病无手术治疗，以心理治疗和药物治疗为主。

轻重不同的多发性抽动症可对患儿自身及其家庭的日常生活和学习带来不同程度的干扰和影响。对多发性抽动症除药物治疗外，还应进行心理行为治疗，这对于任何一个多发性抽动症病人都是必不可少的，包括行为疗法、支持性心理咨询、家庭治疗等。对于本病的治疗在开始时主要是支持指导及对患儿家庭、学校等有关人员的教育，药物治疗不可代替这些工作。其中对于具有良好社会适应能力的轻症多发性抽动症患儿，只需要进行心理行为治疗即可，而不需要应用药物治疗，主要是予以心理调适，进行心理疏导。

伴发行为障碍治疗

伴发注意缺陷多动障碍的治疗

可选用可乐定，具有抗抽动和改善注意力作用，对于伴有注意缺陷多动障碍的多发性抽动症患儿可首选可乐定。另有地昔帕明、哌甲酯、舍曲林等。

伴发强迫障碍的治疗

可选用氟哌啶醇或泰必利合用氯丙咪嗪治疗。

伴发自伤行为治疗

可应用氟西汀。

小儿抽动秽语综合征可治愈，至青春期后有自然完全缓解的可能，部分病人可迁延到成年，甚至终身，但症状可减轻。

小儿抽动秽语综合征一般不危及生命，极少数病人有自伤行为。

遵医嘱，建议定期复诊，对比抽动发生次数及程度情况，必要时复查脑电图、头部MRI等检查，关注患儿心理行为问题。

小儿抽动秽语综合征因情绪异常可诱发或加重本病，建议从饮食上尽量避免可导致情绪紧张的食物，并减少食物对咽喉部刺激，以防加重本病，注意避免易引起哽塞的食物。

• 建议清淡易消化食物，少食辛辣刺激、肥甘厚味、过寒凉等食物，如烧烤类、蛋糕甜品、冰淇淋以防刺激性饮食引起小儿情绪紧张。

• 建议避免进食坚果类，如花生、蚕豆、腰果等，以防运动性抽动不自主发作时导致哽塞。

• 建议避免粉末类食物如饼干、绿豆粉，食物易造成咽干而易清嗓子，加重症状。

小儿抽动秽语综合征与多种因素有关，日常护理上可以从减少感染、积极治疗原发病、避免情绪异常波动、定期复诊等入手，关注运动性抽动与发声性抽动的发作频率与发作深度。

• 因本病与A组溶血性链球菌感染有关，因此尽量避免去人流多的公共场所，减少感染几率。

• 积极治疗原发病，避免长期应用中枢兴奋药物，可诱发或加重本病。

• 定期复诊，尤其是有行为问题者，定期到精神心理科予以心理行为治疗。

• 尽量避免情绪异常波动，如精神紧张、压力过大、惊吓等可诱发或加重本病。

应多关注运动性抽动与发声性抽动的发作频率与发作深度，但不可总是反复提醒患儿，以防加重患儿心理负担，关注患儿其他伴随行为问题，如强迫障碍和注意缺陷多动障碍等。

• 日常在照顾小儿抽动秽语综合征过程中，不可反复询问患儿是否眨眼、耸肩等，以防加重患儿心理负担，加重症状。

• 已确诊小儿抽动秽语综合征，在治疗期间可伴发自伤行为，危及生命等，需高度警惕。

• 小儿抽动秽语综合征若出现行为问题，建议及时到精神心理科就诊，以防延误病情。

小儿抽动秽语综合征是多种因素相互作用而成，可从遗传方面、围生期方面、感染方面、情绪方面预防，多方面避免本病的发生或加重症状。

• 做好孕期、新生儿期保健，防止早产、过期产、出生时窒息等情况发生。

• 规律生活，健康饮食，适当运动，增强抵抗力，少去公共场所，减少感染几率。

• 保持规律生活，尽量避免情绪异常波动如紧张、惊吓等。

• 慎用中枢兴奋剂等药物。

• 对于有抽动障碍家族史的儿童，应多关注儿童的行为及心理状态，创造良好的家庭氛围，尽量避免抽动障碍的发生。