僵人综合征是一种以身躯中轴部位肌肉进行性、波动性僵硬，伴阵发性痉挛为特征的中枢神经系统少见疾病，患者体内可检出自身免疫抗体，并伴有其他自身免疫病，临床表现为全身肌肉发生持续性或波动性僵硬、腹肌发硬，少数病人有吞咽困难、胸锁乳突肌紧张的症状。僵人综合征需长期治疗，以减轻或维持现有症状，主要是以提高生活质量为治疗目标，一般多给予药物治疗。

典型僵人综合征

典型僵人综合征起病隐匿，早期仅仅表现为发作性肌痛，查体可见屈肌与伸肌张力同时增高、随意运动减少、肌肉肥大，以及以脊柱前凸为特征的姿势异常，症状多自躯干肌开始，后逐渐扩展到近端肌群，最后累及远端肌群。

变异型僵人综合征

局灶性或节段性僵人综合征

局灶节段性僵人综合征通常表现为一侧的肢体肌肉强直或僵硬，呈非对称性，脊柱亦可正常。

类肿瘤性僵人综合征

临床表现与典型僵人综合征患者相似，不同的是前者颈部及上肢僵硬更明显，而后者脊柱和下肢僵硬更显著，占所有僵人综合征的不足10%。

伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎型

临床表现为轴性及近端肢体僵硬，患者伴肌阵挛、极高热和全身大汗，通常需要进行免疫抑制治疗，但复发频率通常很高，尤其是停止或减少免疫治疗时。

僵人综合征是一种少见的疾病，病因尚不清楚，可能与如恶性贫血、甲状腺功能亢进、甲状腺炎、肾上腺皮质功能不全等自身免疫性疾病有关，同时与遗传、肿瘤等因素也有一定关系。

病因及发病机制尚未完全明确，目前发现主要与遗传、肿瘤、自身免疫有关。

遗传因素

本病是罕见常染色体显性遗传病，具有一定的家族聚集现象。

肿瘤因素

部分患者会伴发乳腺癌、淋巴瘤、肺癌等恶性肿瘤，因此称其为是一种副肿瘤综合征，发病可能与肿瘤病变有关。

自身免疫因素

僵人综合征患者常伴有恶性贫血、Ⅰ型糖尿病、甲状腺炎、肾上腺功能不全、白癜风，以及垂体前叶功能减退症、慢性肾上腺皮质功能减退症，提示自身免疫性疾病也许也会导致僵人综合征。

• 病毒感染导致自身免疫力下降可能诱发该病的发生。

• 被动运动或突然的情感刺激可能会诱发本病。

僵人综合征的年发病率是1/100万，推测其患病率为1/100~2/100万，好发年龄为20~50岁，女性发病率为男性的2~3倍。本病农村多、城市少，易造成误诊、漏诊，于冬、秋季好发。

• 20~50岁的青年。

• 直系亲属(父母、兄弟姐妹)有僵人综合征病史者。

• 1型糖尿病、甲状腺炎、萎缩性胃炎、伴或不伴维生素B₁₂缺乏的低维生素血症，以及白癜风、乳腺癌、小细胞肺癌、胸腺瘤等患者均易患本病。

僵人综合征主要表现为受累肌肉阵发性或持续性僵硬和疼痛，肌肉变硬部位运动受累，刺激后症状加重，睡眠后消失。僵人综合征患者的病情多呈逐年缓慢进展，但一些患者可在数周内快速进展甚至死亡。

典型僵人综合征

起病隐袭，多为慢性波动性，早期表现为躯干肌群出现不适、僵硬感，随着病情进展出现僵硬、疼痛、全身不适，突然出现的噪音、情绪压力、触觉刺激可诱发痉挛，患者由于缺乏正常的运动反应而表现为独特的雕像样或木头样跌倒，还会出现抑郁、焦虑、酒精滥用、呼吸困难、运动耐受性差及早饱感。

变异型僵人综合征

类肿瘤性僵人综合征

临床表现与典型僵人综合征患者相似，但类肿瘤僵人综合征患者颈部及上肢僵硬更明显。

伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎型僵人综合征

起病急，多见延髓受累症，轴性及近端肢体僵硬患者伴肌阵挛、极高热和全身大汗。

局灶性或节段性僵人综合征

该类型僵人综合征患者一侧的肢体肌肉强直或僵硬，呈非对称性。

发作性自主神经功能紊乱

僵人综合征患者容易并发如恐惧、疼痛、大声嚎叫、大汗、气促，以及心动过速、瞳孔散大、血压升高、体温升高等严重的发作性自主神经功能紊乱。

眼球运动障碍

僵人综合征患者易出现如核上性眼肌麻痹、扫视不良等眼球运动障碍。

僵人综合征起病隐袭，多为慢性波动性，当患者发现躯干肌群出现不适、僵硬感，应及时就诊于神经内科，并做CT、核磁共振等检查明确诊断。

当患者出现以下症状时，应及时就医：

• 当患者躯干肌群出现不适、僵硬感，伴有抑郁、焦虑等情绪时。

• 当患者出现眼球运动障碍、言语困难、肌肉痉挛、行动障碍时。

当患者出现大声嚎叫、抽搐、大汗淋漓等症状时，须立即送往医院。

僵人综合征患者需就诊于神经内科。

• 因为什么来就诊的？
  

• 目前出现什么症状？（如肌肉僵硬、肌肉强直、随意活动受限等症状）

• 是否有以下症状？（如突发痛性痉挛、剧烈疼痛、出汗、心律不齐等症状）

• 症状持续多久了？

• 既往有无其他的病史？

头部CT及头部核磁共振

通过影像学检查进一步检查病人头部是否有炎症改变或萎缩，通常无异常发现，此检查主要是为排除其他疾病。

肌肉活检

用来诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，通常为正常。

肌电图

肌纤维安静时处于静息电位，躯体受到刺激后的自发痉挛期电活动突然增加。

实验室检查

对于典型的僵人综合征患者，通过抽取脑脊液和血液可发现血清及脑脊液中谷氨酸脱羧酶抗体阳性。

主要标准

躯干和四肢肌肉僵硬，主要累及腹部和胸、腰部椎旁肌并导致畸形，如脊柱前凸，合并痛性肌肉痉挛，可由突然噪音、触觉剌激或情绪压力等诱发，肌电图呈主动肌与拮抗肌持续性运动单位电位，排除其他可解释肌肉僵硬的神经系统疾病或认知功能障碍。

次要标准

免疫细胞化学或放射免疫法检测血清抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)或两性蛋白抗体呈阳性，苯二氮卓类药物治疗有效。

破伤风

破伤风急性发作期可引起肌肉僵直和痉挛，这与僵人综合征的部分表现相似，因此需要进行鉴别。二者区别之处在于安定类药物对僵人综合征有特效，破伤风用之无效，本病患者的脑电图一般正常，约50%的破伤风患者脑电图不正常。

先天性肌强直

先天性肌强直与僵人综合征的临床症状相似，因此需要进行鉴别。二者区别之处在于先天性肌强直的特点是运动停止后横纹肌仍继续收缩，用普鲁卡因酰胺治疗有效。通过这两点可与僵人综合征鉴别。

有机磷农药中毒

有机磷农药中毒的病人多数存在肌束震颤，个别可出现肌肉呈板样强直，这一特点也会出现在僵人综合征患者身上。但是由于该类病人存在农药接触史，方便二者鉴别。

癔症

癔症作为一种常见的精神疾病，其部分临床表现与僵人综合征患者相似。常在情绪激动或受到暗示后突发痉挛，多表现为缓慢倒地或全身僵直，跌卧于床上，呈角弓反张，四肢不规则抖动，呼吸时急时停，表情痛苦。但由于该类病人发作时需要外界刺激，且为阵发性发作，多可与僵人综合征鉴别。

由于僵人综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏病因治疗。临床中安定为治疗僵人综合征的首选药物，且疗效明显。治疗原则为最大限度地控制僵硬和痉挛，提高患者的生活自理能力，避免过度镇静和其他不良反应，防止并发症，降低病死率。

苯二氮卓类药物

是目前治疗本病的首选药物，安定被广泛使用，可通过提高脊髓内突触前抑制来实现其肌松作用，如地西泮、氯硝西泮。口服氯硝安定治疗本病效果甚佳，但个别严重病例可因窒息或呼吸、心跳骤停而死亡，要特别注意。

肉毒素

肌注肉毒素治疗虽不能治愈僵人综合征，但是它能明显减轻患者的肌肉痉挛症状、减少疼痛、提高生活和工作能力、改善睡眠质量，同时也能明显缓解颈椎或腰椎旁板状般强直肌肉的僵硬。

免疫球蛋白

静脉注射免疫球蛋白3个月可显著减轻患者肌肉痛性痉挛程度，降低发作频率，增强患者日常生活能力。

利妥昔单抗

已成功应用于僵人综合征患者，该药物是抗CD20单克隆抗体，通过破坏B淋巴细胞消除谷氨酸脱羧酶抗体。

肌松药

部分患者可尝试应用巴氯芬、替扎尼定等肌肉松弛剂，患者患者僵硬的症状。

抗癫痫药物

部分非典型患者，伴有癫痫症状的患者可尝试应用丙戊酸钠、卡马西本、普瑞巴林、巴比妥类等药物来进行对症治疗。

血浆置换

血浆置换可作为静脉注射免疫球蛋白的替代方法，每月一次血浆置换可作为维持治疗的方法，用于持续改善患者症状。

本病一般无需手术治疗。

僵人综合征患者及时、积极治疗可以缓解临床症状，改善生活质量。

僵人综合征患者如果护理得当、治疗及时，病情控制良好，一般不会影响自然寿命，个别病例呈急性进程，可在1个月内死亡。

如果僵人综合征患者康复后出现特殊情况，需要及时复诊，无特殊情况遵医嘱复诊即可。

僵人综合征患者除少食刺激性食物外无其他要求，饮食上应注意膳食多样化，合理控制总热量，避免不规律进食、暴饮暴食。

• 忌辛辣、刺激性食物，患者容易在刺激下加重病情。

• 多进食高蛋白饮食、高纤维素饮食，促进胃肠蠕动和营养吸收。

• 戒烟、戒酒。

在治疗僵人综合征过程中对护理的要求高，日常生活中需要注意口服用药、日常清洁，加强病情检测，患者可能伴有不同程度的抑郁、狂躁、幻想等症状，需要加强护理。

口服用药

服药后注意患者的血压、体温、脉搏、呼吸的变化，以及大小便、咳嗽、咳痰、日常起居等行为有无改变，若有改变应及时对症处理，为防止药物过量必须勤观察，了解患者服药后的感受，随时调整药量。

日常清洁

僵人综合征患者由于波动性肌肉僵直和肌痉挛，皮肤反射明显增强，对声光、音响较为敏感，所以要及时更换被褥，保持周边环境安静。

僵人综合征患者由于波动性肌肉僵直和肌痉挛，易出现植物神经障碍，要及时观察，了解患者感受，加强护理。

僵人综合征患者多伴有不同程度的抑郁、狂躁、幻想等症状，患者由于情绪波动和外界刺激，多处于惊恐、焦虑和抑郁状态，大多数患者很敏感、紧张、焦虑，对接近自己的陌生人和医护人员怀有高度警惕和不信任感，对陌生环境感到害怕。因此，在临床护理中有条件的患者最好指定专人护理，通过耐心、细致的言语和行为与患者建立信任感，及时同患者沟通，及时掌握病情变化，调整治疗方案。

由于僵人综合征病因不明，目前还没有有效的预防方法。但是当早期出现相关症状时，注意相关治疗，可以预防严重并发症出现，避免危及患者生命。注意防治呼吸道、泌尿道感染，避免声光刺激，保持情绪稳定，预防各种诱发因素。