毛囊角化病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，其特征是棕色的角化丘疹，在脂溢性分布区易融合成斑片，表面黏着性痂屑。常见的临床症状为红色暗红色毛囊性丘疹，表面黏着性痂屑，可以融合成片，好发于脂溢部位，本病需长期维持治疗。

毛囊角化病以异常的角质形成细胞黏合为特征，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。通过对不同家系的定位克隆研究，揭示毛囊角化病是位于12q23~24的ATP2A2基因突变所导致，ATP2A2基因是一种编码SERCA2(肌浆内质网的一种在细胞内信号传导中起重要作用的钙泵)的基因，它的突变不仅引起了表皮细胞连接的受损，也引起了表皮细胞的凋亡，摩擦、潮湿、高温、感染可以加重此病。

遗传因素

常染色体显性遗传性疾病，突变基因是位于12q23~p24的ATP2A2基因。ATP2A2基因是一种编码SERCA2(肌浆内质网的一种在细胞内信号传导中起重要作用的钙泵)的基因。

其他因素

皮损处表皮细胞的结构不完整增加了局部皮肤的感染风险。

衣物摩擦

部分女性患者胸罩覆盖部位出现皮疹，其他地方正常，将胸罩去掉可见皮疹好转，由此推断皮疹的发生与衣物的摩擦和压迫有一定关系，因此病人应注意不要穿过紧的衣物防止皮疹加重。本病通常夏季加重，而且主要发生在非暴露部位，说明高温、多汗、不透气都可以加重疾病。

• 多汗、高温、感染可加重皮损。
  

• UVB亚红斑量照射可诱发皮损。
  

• 碳酸锂可诱发本病患者出现皮损。

本病为常染色体显性遗传病，人群中并不常见，患病率大约为十万分之一。本病常于青春期首发，逐渐加重，迁延不愈。

多数患者青春期开始发病，常年迁延不愈，反复发作。

红色、暗红色毛囊性丘疹，表面黏着性痂屑，可以融合成片，好发于脂溢部位。夏重冬轻，易伴恶臭。

发病年龄

一般在8~16岁发病，5岁以前少见，无明显种族及性别差异，随年龄增长病情可逐渐加重。

特征性皮损

皮损为针尖至豌豆大的毛囊性坚硬丘疹，顶端覆以油腻性痂皮或糠状鳞屑，如将痂剥除，丘疹中央可见漏斗型小凹窝。初起丘疹呈皮肤色，渐增大融合成不规则疣状斑块，色棕黄、污黑或暗褐。

好发部位

常对称发生于面、胸、腹、四肢、骶部。躯干部损害以中线和腹部为多，面部以颞、额、耳和鼻唇沟为多，四肢以屈面为多。位于四肢屈侧、腋下、股内侧等多汗、摩擦处的损害增殖尤其显著，常呈乳头瘤样，有脓性分泌物，散发恶臭。

累及其他部位的表现

• 头皮损害常覆盖油脂性污痂，一般无脱发。
  

• 约10%的病例可见掌跖呈点状或弥漫性角化过度。
  

• 手足背部个别的丘疹类似疣状肢端角化症，消退后可遗留白色斑点。
  

• 甲可受累，表现为甲下角质增生，甲板变薄、脆裂，有纵行白色嵴纹或游离缘缺损。有时甲床变色。
  

• 本病侵犯黏膜较少，偶于口唇、腭、舌、颊黏膜、阴道、食管、盲肠，可见白色光滑的扁平或脐形小丘疹、白色疣状斑片或黏膜白斑病样损害。
  

• 偶见肺部损害，主要在肺下叶，X线检查可见结节状阴影和弥漫性肺纤维化。

感染

表皮屏障受损容易继发细菌、真菌、病毒的感染。

甲癣

本病患者的指甲已角化过度，出现缺损，真菌侵犯指甲引起本病。

本病患者往往在皮肤出现瘙痒、红肿时不以为意，直到发现红肿不退，皮肤毛囊附近出现角化物才到医院就诊，部分患者直到皮损破溃出现继发感染才来院就诊。早诊断、早治疗对早期缓解症状起到非常重要的作用。

• 发现皮肤出现多发丘疹，并不能完全消退应及时就医，尤其是有本病家族史的患者。
  

• 皮肤表面出现糜烂、渗出，尤其还伴有恶臭、疼痛时应立即就医。
  

• 当皮损逐渐增多伴有瘙痒症状，同时迅速蔓延时应及时就医。

• 当患者出现皮疹时，优先考虑去皮肤科就诊。
  

• 如果皮疹出现糜烂、发臭等严重症状时及时去急诊科就诊。

• 哪些部位出现过皮疹？
  

• 何时开始出现皮疹？
  

• 哪些情况会加重皮损？是否有季节性？
  

• 来医院之前有没有使用过药物？
  

• 家族中是否有人有类似情况？

病理检查

可在检查过程中发现角化不良细胞，形成圆体和谷粒，表皮内棘层松解，有助于疾病的进一步确诊，同时可以帮助该疾病与其他疾病进行鉴别。

基因检测

毛囊角化病是一种常染色体显性遗传，根据基因检测可以找到基因突变的位点，对于病理检查不能确定的疾病进行分子层面的检查，同时也应用与产前检查。

起病时间及发病时间特征

青春期发病，夏季症状加重，冬季好转。

皮疹表现

好发部位

皮疹好发于皮脂腺丰富的头、面、颈、前胸、背中线、腋窝、腹股沟等处。往往对称分布和泛发，有时可呈局限性，偶有单侧分布或线条状分布。坚实、红褐色的毛囊性丘疹，逐渐增大融合，表面覆以油腻状黏着性痂屑，常伴恶臭。

特异体征

脂溢部位的多发丘疹，融合，表面黏着痂屑，伴恶臭。

病理检查

表皮增厚，棘细胞间棘层松解，多见角化不良细胞形成的圆体和谷粒。

小棘苔藓

毛囊性丘疹密集成群有明显的界限，丘疹顶端有一根丝状角质小棘。其常见于颈、股外侧、臀外侧部位，两者可根据发病部位以及病理学检查进行鉴别。

毛发红糠疹丘疹

毛发红糠疹丘疹往往有炎症，且可融合成斑片，表面覆有糠样鳞屑，多见于头、颈、胸、背、膝、肘及四肢伸侧，尤好发于手指第1~2节背面；头面部有脂溢性皮炎表现；掌跖角化明显，两者可根据病理学试验进行鉴别。

维生素A缺乏症

四肢伸侧有非炎性角化性丘疹，类似蟾皮或鸡皮，但皮疹稍大，患者皮肤干燥粗糙，毛发稀疏变脆，可伴有夜盲、眼干、角膜软化或溃疡等，两者可根据血清中维生素的含量进行鉴别。

脂溢性皮炎

脂溢性皮炎都容易发生在脂溢部位，也可以有黏着油腻的痂屑，但家族史是非常重要的鉴别要点，并且脂溢性皮炎没有掌跖、口腔和甲板的特征性改变，组织病理能够完全区分。

慢性家族性良性天疱疮

慢性家族性良性天疱疮也是一种青春期开始发病的常染色体显性遗传的皮肤病，但是好发部位更多是皱褶部位，而不是脂溢部位。皮肤病理与本病也有许多相似之处，但棘层松解更加广泛，角化不良细胞少见。

患者应避免多汗，保持局部清洁，减少局部摩擦。轻症患者无须药物治疗，可以局部使用止汗剂，穿柔软、透气的衣物，勤洗澡，注意个人卫生。皮损加重时可局部外用糖皮质激素和抗生素药膏，比较严重广泛的患者也可口服维甲酸类药物治疗，对局限性肥厚性皮损可行手术治疗(皮肤磨削术、激光)。

研究表明日光可以导致毛囊角化病症状加重，因此患者在生活中应避免日晒，保持局部清洁，止汗。

维生素A

可试服维生素A，至少服2个月，如无效则停用，如疗效佳，则考虑减量维持。治疗过程中要注意维生素A过量，尤其是儿童，如果过量服用可能会出现中毒现象，如恶心、呕吐、头昏、皮肤干燥、脱屑等。

维甲酸

外用维甲酸软膏，适用于局限性病变，皮损较多的重症患者可口服维甲酸类药物，具有软化角质、消炎的作用。

角质溶解剂

皮损可外用角质溶解剂，如维A酸软膏、硫黄水杨酸软膏、5-氟尿嘧啶软膏，有一定帮助。

其他

可试用皮质类固醇激素，有光敏现象可试服氯喹，发作期有继发感染或增殖性有恶臭脓痂的皮疹，应予抗生素治疗。

对肥厚性损害可用皮肤磨削术。

• 对肥厚性损害可用激光治疗，达到缓解病情的目的，并且瘢痕的逆流可能较少。
  

• 应用浅层X线或镜界线进行照射患处，可以有缓解症状的作用。
  

• 对孤立性斑块损害，可行激光、冷冻、X线照射。

辨证施治

• 血燥失养证，治以养血润燥，方用清燥救肺汤加减。
  

• 脾不布津证，治以健脾助运，方用参苓白术散加减。
  

• 肝肾阴虚证，治以滋肾养肝，方用六味地黄汤加减。

口服

• 可以口服中成药，如六味地黄丸、当归片、复方丹参片。
  

外治疗法

• 皮损为油腻性痂皮、渗出及恶臭者。可用黄柏、地榆、蒲公英、苍术、苦参、皂角刺、徐长卿、土茯苓、芒硝、明矾，煎水外洗后再外涂青黛膏。
  

• 皮损干裂、脱屑者，可外用风油膏、润肤甘草油等。
  

• 皮损呈乳头瘤或蕈样斑块者，可外敷黑色拔膏棍、稀释拔膏等。
  

• 可取鲜马齿苋适量，煎水后外洗患处。
  

• 鲜藿香及鲜佩兰各适量，水煎内服，余渣水煎外洗患处。
  

• 核桃仁、杏仁、郁李仁各适量，分别捣烂如泥，入轻粉少许，外涂患处。
  

其他治疗

• 针刺疗法：取风池、曲池、足三里、血海、三阴交、中脘、脾俞等穴。
  

• 耳针疗法：取内分泌、肝、脾、交感、皮质下等穴。

• 外用0.1%维A酸软膏、尿素软膏、他扎罗汀、阿达帕林等药物有助于皮损愈合。

• 外用抗生素药膏、抗真菌药膏治疗继发感染。

• 外用糖皮质激素霜，可短期缓解局部炎症。

毛囊角化病不能完全治愈，但可通过治疗缓解症状，需要长期维持治疗。

一般情况下毛囊角化病不影响寿命。

夏季天气炎热，病情容易加重，建议来医院就诊。

该病与饮食相关性不大，建议患者清淡饮食即可。

正确的护理有助于皮肤外观的改善，减少出汗，减少摩擦，注意个人卫生。同时需积极配合医生进行相应治疗，密切关注自身病情变化。

• 夏季宜选择柔软、透气的衣物。
  

• 勤洗澡、勤换衣，洗完澡后涂抹清爽的润肤露，防止皮肤干裂。
  

• 夏季在容易出汗的部位可适当使用止汗剂。
  

• 选择润肤露应选择温和、刺激性小的产品，不要外用刺激性大的外用药品。
  

• 多吃蔬菜、水果，少吃辛辣、油腻的食物，减少油脂的摄入与分泌。
  

• 加强运动，增强体质，提高机体免疫力。

若皮疹数量增多，渗出增多，瘙痒或疼痛明显，皮损恶臭明显，请及时就诊。

皮肤外观不佳和难闻的气味易使患者陷入焦虑、抑郁，家属应开导患者，鼓励患者积极治疗，这样就能明显缓解症状，也能缓解情绪压力。

本病为常染色体显性遗传病，有家族史的家庭可以提前进行基因检测，怀孕后可行产前基因检测。

有家族史的家庭成员，可以做遗传基因的检测，及早获知是否有得此病的风险，在出现皮肤症状的早期就积极治疗。

• 注意皮肤护理及卫生，保持干燥，避免日光照晒，防止继发感染
  

• 加强营养，多食含维生素A的食物及新鲜蔬菜和水果，忌食辛辣发物及油腻食物，勿吸烟、饮酒。
  

• 局部不宜用碱性肥皂擦洗或热水过度烫洗，忌用刺激性过强的外用药物涂搽患处。