血小板增多症是一种骨髓增生性疾病，其特征为出血或有出血倾向、血栓形成、外周血液中血小板的数量持续明显增多；血小板的数量多，功能不正常，这是由于骨髓巨核细胞过度增殖所致。由于血小板增多症常有反复出血，故也称其为出血性血小板增多症。血小板增多症的发病率不高，多见于40岁以上者。

原发性血小板增多症

这是一种克隆性的骨髓增殖性造血干细胞疾病，主要表现在骨髓的巨核细胞过渡增生，出现血小板持续的增多，功能的异常，从而出现出血性以及血栓性疾病，这是一个重要的临床表现。

继发性血小板增多症

继发性血小板增多症是指继发于其他疾病的一种常见的引起血小板增多的疾病，比如临床中常见的脾切除术后脾萎缩、脾栓塞，这些都会引起血小板增多。还有一部分包括常见的慢性的肿瘤，急性和慢性失血之后以及慢性感染，以及各方面因素导致的。还有一部分包括免疫系统疾病，这些都会导致继发性血小板增多症。

血小板增多症是一种原因不明的骨髓增生性疾病，本病的主要特点是外周血中血高，伴有出血倾向、血栓形成、肝脾肿大和粒细胞增多等。本病较少见，中医根据以上的临床表现，当归属于血瘀、积聚、血证的范畴。

原发性血小板增多症

• 原发性血小板增多。

• 骨髓增生性疾病(真性红细胞增多症,慢性粒细胞白血病、骨髓纤维化)。

继发性血小板增多

炎症性疾病

急性感染、风湿热、类风湿病、结核、肾病、慢性骨髓炎，溃疡性结肠炎及慢性肝炎等。

恶性肿瘤

非霍奇金淋巴瘤、霍奇金病、神经母细胞瘤及朗格汉斯细胞组织细胞增多症。

切脾后及功能性无脾

药物诱发

肾上腺皮质激素、长春新碱、长春花碱。

血小板重新分布

血液病反跳性血小板增多

出血、慢性溶血性贫血，维生素E及铁缺乏、特发性铁粒幼细胞性贫血、巨幼细胞性贫血。

其他

Caffey病、肺栓塞、先天愚型、5q-综合征、血栓性静脉炎、肾上腺功能亢进及手术后。

• 急、慢性感染，如呼吸道、消化道、泌尿系统、中枢神经系统、骨骼系统及其他系统感染，是血小板增多症的最常见病因。
  

• 自身免疫性疾病，如川崎病、炎症性肠病、幼年型类风湿性关节炎、Wegener's肉芽肿病、结节性多发性动脉炎等，及各种类型贫血，如缺铁性贫血、溶血性贫血，是血小板增多症的重要原因。
  

• 朗格罕组织细胞增多症、儿童恶性肿瘤、婴儿维生素K缺乏、血友病或其他出血性疾病、剧烈活动、外伤或手术等造成组织损伤以及多种药物，如肾上腺素、糖皮质激素、环孢素、长春碱类药物、环磷酰胺、铁剂、氟哌啶醇、咪康唑、青霉胺、抗生素、麻醉及精神类药物等均可出现反应性血小板增多。

但近年的研究发现本病并非少见，甚至高于真性红细胞增多症。据报道的一组826例慢性骨髓增殖性肿瘤病例，本病约占慢性骨髓增殖性肿瘤的36%。国内发病情况不详，本病发病年龄范围广泛，从2~90岁患者均可发病，平均发病年龄60岁，好发于50~70岁之间。 原发性血小板增多症显示为女性发病为主的骨髓增殖性肿瘤，男女比例约为0.76：1。

本病最常见于40岁以上成年人及老年人，男女均可发病，由于此类人群可能会由于压力原因或者其他原因容易导致此疾病。

起病缓慢、临床表现轻重不一，原发性血小板增多症和继发性血小板增多症患者症状有所不同。典型症状有肝脾肿大、鼻出血、皮肤黏膜瘀斑等，紫癜和血栓的发生率较小。部分患者可出现黏膜自发性出血、动脉或静脉血栓形成等并发症。

起病缓慢、临床表现轻重不一，约20%的患者，尤其年轻人起病时无症状，偶因验血或发现脾肿大而确诊。轻者仅有头昏、乏力，重者可有出血及血栓形成。出血常为自发性，可反复发作，约见于2/3的病例以胃肠道出血常见，也可有鼻衄、齿龈出血、血尿、皮肤黏膜瘀斑，但紫癜少见。血栓发生率较出血少。

原发性血小板增多症

轻症患者仅有头昏、乏力症状；重症患者可有出血及血栓形成。出血常为自发性，可反复发作，约见于2/3的病例以胃肠道出血常见，也可有鼻衄、齿龈出血、血尿、皮肤黏膜瘀斑，但紫癜少见。血栓发生率较出血少。中国统计30%有动脉或静脉血栓形成。肢体血管栓塞后，可表现肢体麻木、疼痛，甚至坏疽，也有表现红斑性肢痛病。脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛、呕吐、肺、脑、肾栓塞引起相应临床症状。脾肿大占80%，一般为轻到中度，少数病人有肝肿大。

继发性血小板增多症

一般无症状，血栓形成可发生于小部分患者，老年患者、动脉粥样硬化，有血栓疾病者，不活动的患者。出血异常罕见，继发性血小板增多症患者的血小板计数一般小于1000x10⁹/L。

肢体血管栓塞后，可表现肢体麻木、疼痛，甚至坏疽，也有表现红斑性肢痛病。脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛、呕吐、肺、脑、肾栓塞引起相应临床症状，肺栓塞会引起急性的低氧血症、呼吸困难。脑栓塞会引起患者晕厥。肾栓塞会引起血尿，甚至肾衰。脾肿大占80%，一般为轻到中度，少数病人有肝肿大。

出血

约2/3患者有皮肤黏膜自发性出血，以胃肠道出血常见，也可有鼻出血，齿龈出血、血尿、皮肤黏膜淤斑，但紫癜少见。

血栓

约30%有动脉或静脉血栓形成。肢体血管栓塞后，可表现红斑肢痛、肢体麻木、疼痛，甚至坏疽，以及一过性脑出血，偶可出现一时性黑矇。脾及肠系膜血管栓塞可致腹痛、呕吐、肺、脑、肾栓塞引起相应临床症状，个别患者以心肌梗死或脑血管意外为首发表现。

神经系统并发症

主要表现感觉异常、视力障碍或癫痫样发作。

血小板增多症起病缓慢、临床表现轻重不一，约有20%的患者，尤其是年轻人，一般无明显症状，一旦身体出现异样应立即去往医院就诊，在血常规或者血培养等辅助检查下，明确病因。

• 老年人及免疫力低下者进行体检非常有必要，一旦体检中发现血小板计数异常，都需要在医生的指导下进一步检查。
  

• 已经确诊血小板增多症的患者，若出现出血、肢体麻木等症状，应立即就医。

患者一般去血液科就诊，当出现感染发热等症状时，可去感染科就诊。

• 以前是否得过其他出血性的疾病？
  

• 出血是一过性还是持续的？
  

• 目前都有什么症状？(肝脾肿大，鼻出血等)
  

• 是否有以下症状？(如齿龈出血、血尿等症状)
  

• 既往有无其他的病史？

血常规检查

查看血红白细胞数量、血小板数量、红细胞数量和血红蛋白含量会否出现异常，为判断是否血小板增多症提供依据。患者需要进行抽血，晕针和晕血的患者需要尽量配合。

外周血涂片检查

观察血细胞的形态特征，为判断是否血小板增多症提供依据。

血肿瘤标志物检测

查看血液中的肿瘤标志物指标是否正常，为判断是否出现肿瘤提供依据。

病原体筛查

查看血液中是否存在某些病原体的抗体，为判断是否感染提供依据。

血培养

查看血液中是否存在不明的病原微生物，为判断是否感染提供依据。可采集血液进行培养，从而了解可能的致病菌类型。

影像学检查

方便，无创，费用低。为了排除有无继发感染，肿瘤等因素，排除继发性血小板增多症等鉴别诊断。

骨髓检查

患者多数能见到骨髓像增生活跃；巨核细胞增多(即多于36~50个/片)，血小板成堆分布，可见巨大血小板或畸形血小板；红系及粒系均增生活跃

变基銦检测

原发性血小板增多症的患者，50%以上的患者可以检测到JAK2V617K基因突变，在JAK2基因突变阴性的患者中，大约有70%~80%的患者可以检测到CALR基因突变。

• 无真性红细胞增多症的证据，红细胞数正常或Hb<185g/L(男)或165g/L(女)，血清铁正常或红细胞平均体积正常。
  

• 无慢性粒细胞性白血病的证据，无Ph染色体和BCR/ABL融合基因。
  

• 无慢性原发性骨髓纤维化的证据，胶原纤维变性缺如，网状纤维变性微量或缺如。
  

• 无骨髓增生异常综合征的证据，无特异性染色体异常，亦无粒细胞发育障碍，无小巨核细胞或很少。
  

• 无由于下列原因引起的继发性血小板增多的证据，炎症或感染、肿瘤、脾切除术后。

继发性血小板增多症

生理性

见于运动后和分娩时或注射肾上腺素后。

病理性

可见于各种急、慢性感染、慢性失血后、恶性肿瘤、外伤手术、脾切除后、结缔组织病、结核、肾上腺机能亢进等。其特点为血小板计数小于1000×10⁹/L，少见出血及微血管栓塞表现，脾脏一般不肿大，同时在短期内即恢复。

其他骨髓增殖性肿瘤

主要应与慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、骨髓纤维化等加以鉴别。

慢性粒细胞白血病以外周血及骨髓

慢性粒细胞白血病以外周血及骨髓中见到各阶段幼稚粒细胞及嗜碱性粒细胞增多为主，可见pH染色体，脾大明显。

真性红细胞增多症

真性红细胞增多症以红系细胞增多较为明显，血红蛋白增多，男性>180g/L，女性>170g/L。

骨髓纤维化

骨髓纤维化则是骨髓发生弥漫性纤维组织和骨髓增生伴髓外造血的一种骨髓增殖性肿瘤，主要表现为脾肿大及贫血。

对血小板增多症患者需要终身服药治疗，治疗目的是降低血小板计数，以控制和预防出血、血栓形成和栓塞。一般使用抗血小板药物，抗病毒药物和细胞毒药物进行治疗，如阿司匹林、干扰素等。

抗血小板治疗

阿司匹林对预防血栓性疾病具有肯定的效果，对血小板增多症血栓防治可能有效，但报道不一。大剂量阿司匹林的胃肠不良反应较多，易引起消化道出血。而小剂量阿司匹林无明显不良反应。目前国际上对BPC<1000×10^9/L、无出血倾向的血小板增多症患者均主张采用小剂量阿司匹林防治血栓并发症。二磷酸腺苷受体拮抗剂，如抵克利得与玻力维，在血小板增多症患者的效果不优于阿司匹林，只用于不适用阿司匹林的患者。

干扰素

干扰素治疗血小板增多症有较满意的效果，缓解率可达80％，并可安全用于孕妇，但相当一部分患者因反应较大而被迫停药。

羟基脲

羟基脲有明显的降低血小板的效果，急性不良反应小，是有合并症危险的血小板增多症的首选药物。有关羟基脲是否增加白血病危险的问题意见尚不一致。有人认为单用羟基脲不增加白血病发生的可能。也有人报道，单用羟基脲时急性髓系白血病(AML)与MDS的发生率为12％，不用羟基脲时AML的发生率为4％。因此，临床上仍应谨慎用药。

阿那格雷(氯咪喹酮)

是一种强有力的血小板生存抑制剂，90%以上患者有效。经过治疗以后以血小板数维持在(400～600)×10⁹/L为宜，本药对青少年患者适用。本药无致白血病或致癌作用。

司莫司汀

主要用于有出血及血栓并发症的患者，若4周内血小板不下降，可再输注100mg。治疗后78%患者血小板数明显降低，该药有效期长，无严重的白细胞减少或贫血副作用。

血小板增多症无需手术治疗。

目前常用的药物有细胞毒药物，用来破坏异常的巨核细胞，使血循环中的血小板数正常或接近正常。血小板在1000×10^9/L以上者，可服用羟基脲、环磷酰胺或白消安，需3~4周或更长时间以获缓解，尤其是羟基脲是治疗有合并症危险的血小板增多症的首选药物。还可以采用放射性核素如32P，可口服或静脉注射，必要时3个月后重复给药。此外干扰素α对人巨核细胞前体细胞有抗增殖作用，故对本病亦有效。目前国际上对血小板数<1000×10⁹/L、无出血倾向的血小板增多症患者均主张采用小剂量阿司匹林防治血栓并发症。但这些治疗手段的最大弊端是停止治疗后易复发。

血小板增多症无法治愈。

只要控制外周血血小板水平并预防血栓和出血性并发症，患者的寿命可基本不受影响。

建议患者每个月复查血小板计数，观察血小板数目有无异常。

患病期间，忌食容易引起过敏及有碍血小板的可疑食物。可多吃生姜，生姜中含有姜烯酚、姜烯酮，能降低血液粘稠度。

• 患病期间，忌食容易引起过敏及有碍血小板的可疑食物，忌油腻、忌烟。对于酒糟类食品要尽量吃或不吃。
  

• 血小板增多症多吃生姜，生姜中含有姜烯酚、姜烯酮，能降低血液粘稠度，减少血小板凝集，预防心脏血管梗塞和脑梗塞，具有超过阿司匹林的抗凝作用，故有“血液清道夫”之称。

叮嘱患者按时服药，注意药物引起的不良反应，当出现呕吐时，密切监测电解质，同时注意患者的心理情况。服用阿司匹林期间应密切监测大便有无异常，要严格戒烟，降低心血管疾病患病风险。

药物治疗过程中要注意按时发药，避免漏服，密切观察药物不良反应。如服用药物出现的恶心、呕吐等上腹部不适等胃肠道反应，应及时汇报医生并积极予以对症处理，如补充电解质等。羟基脲是一种口服化疗药物，具有骨髓抑制作用，使用这种药物的时候需要密切观察白细胞计数的变化。

• 患有此病者，服用阿司匹林期间应密切监测大便有无异常，当出现大便颜色变深时，应停止服药，及时到血液科门诊就诊。
  

• 患有此病者，超过50岁的人群，应该每年定期体检至少1次，监测血常规，凝血功能。

向患者及其家属解释各种操作的意义及作用，从而消除他们心理恐惧和顾虑，或者及其家属的理解与配合。同时家庭应该多给予患者关爱与安抚，消除不良情绪，增加安全感和自信心，积极配合医生治疗。

本病大部分发生在老年患者，可能合并血管退行性改变，易形成血栓，造成血管远端梗塞，梗塞区破溃出血，要特别注意。此外，患者要严格戒烟，降低心血管疾病患病风险。积极治疗慢性感染或自身免疫性疾病。

血小板增多症多与免疫系统有关，生活中注意不要接触化学物品，诸如染发剂等，不要乱吃药物，在医生指导下服用。

50岁以上人群应每年定期体检至少1次，监测血常规、凝血功能等。

• 缺铁者及时补铁，早日纠正贫血。
  

• 肿瘤患者，定期检查血常规，生化及相关影像学指标，及时手术或通过放疗，化疗等方法积极治疗。
  

• 脾切除患者，在医生指导下，术后定期检测血小板计数。
  

• 对于某些病因明确的原发病如贫血、感染等可积极的做出病因预防措施。反应性血小板增多症诃以通过预防感染、防止持续出血和贫血等进行预防。