皮下脂肪萎缩是一种少见病，其病因包括先天性和获得性，前者与遗传相关，属于常染色体显性遗传，后者多与病毒感染有关，通常由于皮下注射胰岛素后数周至数年，局部或其他部位可出现皮下脂肪硬化萎缩，萎缩区域的大小不等，可表现为不易察觉的小型凹隐，也可形成大面积的萎缩，可持续数月至数年之久，临床主要表现为皮下脂肪组织进行性消失或消瘦，皮肤捏起困难，治疗主要包括食补、锻炼和注射营养针剂。

部分性皮下脂肪萎缩

1885年由国外学者首先进行报道，指脂肪萎缩发生于身体局部，主要包括的部位有颈部、臂部、胸部及腹部。

完全性皮下脂肪萎缩

表现为患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或者斑片性，这类患者多伴有代谢紊乱。

皮下脂肪萎缩的病因主要包括两个方面，其一是先天性因素，即常染色体显性遗传性疾病，其二是获得性因素，主要是各种病毒感染。

先天性因素

常染色体显性遗传性疾病。

获得性因素

以链球菌为代表的各种病毒感染。

长期注射胰岛素

皮下注射胰岛素后数周至数年，局部或其他部位可出现皮下脂肪硬化萎缩，萎缩区域的大小不等，可表现为不易察觉的小型凹隐，也可形成大面积的萎缩，可持续数月至数年之久，胰岛素引起皮下脂肪萎缩可能是由于免疫复合物沉积的结果，可能为胰岛素制剂不够纯净所致。

皮下脂肪萎缩为少见病，至今仅有少数病例报道。皮下脂肪萎缩的发病年龄在1~40岁，好发于5~15岁的女孩，引发肾损害的发生率为15%~30%。

皮下脂肪萎缩的传播途径目前尚未明确。

糖尿病人群

糖尿病较为严重的人群常常会注射胰岛素，长期的注射胰岛素可能会由于免疫复合物的沉淀而引起皮下脂肪萎缩。

皮下脂肪萎缩的临床症状主要表现为两个方面，其一是肾脏系统的表现，即无症状性蛋白尿和镜下血尿，少数表现为肾病综合征，其二是系统表现，患者表现为高脂血症、高蛋白血症和甲状腺高代谢综合征等，其他表现还有身材高大，肌肉肥大、多发症、巨舌、腹膨胀、皮下结节、肝大、硬化、阴蒂或阴茎肥大、发热性腺瘤、脑萎缩、偏瘫、思维、智力、发育迟缓和心脏肥大。

全身性脂肪萎缩

系全身皮下脂肪消失，包括Seip-Berar-dinelli综合征和Lawrence综合征。

Seip-Berardinelli综合征

为先天性，常染色体隐性遗传，出生时即发病，除全身皮下脂肪消失外，尚可见有生长迅速、外生殖器肥大、肝大、黑素瘤、多毛、高脂血症、抗胰岛素性糖尿病、高BMR和中枢神经障碍等。

Lawrence综合征

又称脂肪萎缩性糖尿病，表现类似Seip-Berardinelli综合征，不同处为非遗传性，青春期后发病，多为女性，无外生殖器肥大和生成迅速。

局限性脂肪萎缩

病因不清楚，时有家族性，多见于5~15岁女孩，皮下脂肪消失始于颜面，进展之，上半身皮下脂肪呈对称性消失，另可合并肾炎、肾病、肾盂肾炎、中枢神经障碍、智力迟钝、肝大、高脂血症糖尿病等。

小儿腹壁离心性脂肪萎缩

先发生皮下脂肪组织炎症而致脂肪萎缩乃至坏死，原因不清楚，始发于3~4岁以下，多为女孩，下腹、腹股沟部可见皮肤凹陷，境界清楚，周缘稍发红，呈离心性逐渐扩大，可延及上腹部、胸部，而后病变停止扩延并显示缓解倾向。

皮下脂肪萎缩的患者其他表现还有身材高大、肌肉肥大、多发症、巨舌、腹膨胀、皮下结节、肝大、肝硬化、阴蒂或阴茎肥大、发热性腺瘤、脑萎缩、偏瘫、思维智力发育迟缓和心脏肥大。

严重的患者可能会出现一系列代谢紊乱的症状，如甲状腺性高代谢、高蛋白血症、高脂血症、高胰岛素血症、胰岛素抵抗和非酮症高糖血症。

甲状腺性高代谢

患者体内甲状腺激素的过量分泌使其表现为全身各系统的代谢旺盛。

高蛋白血症

患者表现为体内胆固醇及甘油三酯含量均超出正常。

高脂血症

高脂血症是指由于体内脂肪代谢紊乱而引起的体内脂质的含量升高。

高胰岛素血症

高胰岛素血症是指血液中存在过高水平的胰岛素，从而导致机体出现一系列的低血糖的反应。

胰岛素抵抗

胰岛素抵抗是指体内胰岛素促进葡萄糖摄取和利用的效率较正常降低，患者常伴有高胰岛素血症，容易导致2型糖尿病。

非酮症高糖血症

非酮症高糖血症是2型糖尿病的常见并发症，患者往往因为液体摄入不足而易出现脱水的症状。

当患者出现无症状性蛋白尿(泡沫尿)、镜下血尿或出现皮下脂肪组织进行性消失或消瘦需要就诊于营养科、肾内科，完善血液、尿液、B超、CT、皮肤活检、脂肪流失检查予以诊断，但皮下脂肪萎缩需要与强直性肌萎缩、进行性脂肪营养不良进行鉴别诊断。

• 当患者出现无症状性蛋白尿(泡沫尿)和镜下血尿时，需要在医生的指导下进一步检查。

• 当患者出现皮下脂肪组织进行性消失或消瘦时，需要及时就医。

• 大多患者优先考虑去营养科就诊。

• 当患者出现无症状性蛋白尿和镜下血尿时，可去肾内科就诊。

• 最近尿量和颜色有变化吗？

• 症状是全身还是某些区域？

• 什么时候开始有症状的？

• 是否有以下症状？(如皮下脂肪组织进行性消失或消瘦等症状)

• 既往有无其他的病史？

血液检查

通过给患者抽血化验血脂、血液、胰岛素水平，可以发现患者有高血脂、高血糖、高胰岛素等。

尿液检查

留取患者尿液化验可以发现蛋白尿、血尿或尿路结石。

B超，CT

通过B超及CT等影像技术可以观察肾脏的大小、结构等有无被破坏。

皮肤活检

皮下脂肪萎缩患者进行皮肤活检可以发现脂肪细胞坏死。

脂肪流失情况检查

通过脂肪流失情况检查可以发现脂肪细胞数量较少，体积减小。

体格检查

可以通过视诊检查观察患者的皮肤颜色，是否有破溃、皮疹等情况，通过触诊检查观察患者皮肤弹性是否良好，是否光滑等。

患者的临床表现

皮下脂肪组织进行性消失或消瘦，可出现皮肤皱褶及凹陷，捏起困难。

实验室检查结果

血液检查呈现代谢紊乱的表现，尿液分析提示蛋白尿、血尿。

强直性肌萎缩

该病也是一种遗传病，主要症状是远端肌萎缩合并肌强直，患者常伴发肌肉以外的萎缩，而皮下脂肪萎缩除有肌肉萎缩的症状外，还会有肾脏的特征性表现，通过皮肤活检可以进行区别。

进行性脂肪营养不良

该病是一种自主神经系统疾病，临床上患者主要表现为两侧对称的皮下脂肪组织的萎缩，而皮下脂肪萎缩患者还表现为高脂血症、甲状腺高代谢综合征等，可予区别。

皮下脂肪萎缩需要长期持续性治疗，一般是通过营养针剂或脂肪填充来达到治疗效果，同时辅以饮食和锻炼。

饮食疗法

患者要多进食富含高热量的食物，这样有利于萎缩脂肪的恢复。

锻炼

对于脂肪萎缩的患者而言，好的功能锻炼有利于锻炼肌肉的功能，从而尽早恢复。

营养针剂

对于皮下脂肪萎缩的患者而言，需要在医生的指导下进行正规的营养针剂注射，才对病情的恢复有帮助。

地塞米松

肾上腺皮质激素类药，抗炎、抗过敏和抗毒作用较泼尼松更强，水钠潴留和促进排钾作用很轻，可肌内注射或静脉滴注对垂体-肾上腺抑制作用，由于本品属于激素类，所以骨质疏松症、糖尿病、肾功能不良、肝硬化、甲状腺功能减退患者慎用。

单组分胰岛素

使用目的是用纯净的胰岛素制剂冲刷带有抗原的注射部位，使免疫复合物被溶解和清除。

该病无需手术治疗。

可以依据患者脂肪萎缩是否已经稳定，而进行自体脂肪填充，不仅不容易出现脂肪组织的排异，而且更容易恢复。

皮下脂肪萎缩不能治愈。

皮下脂肪萎缩一般不会影响自然寿命。

一般在皮下脂肪萎缩患者治疗后6个月需要复诊血液分析及尿液分析，需观察高代谢综合征有无好转，蛋白尿和血尿有无消失。

此病无特殊饮食宜忌，营养丰富均衡即可。

患者需要注意肌肉锻炼，每天要有中等强度的锻炼，注意观察填充部位有无不适，每半年进行一次复查。

如果脂肪萎缩的部位是发生于四肢部位，那需要注意肌肉锻炼，每天要有中等强度的锻炼。对于进行脂肪填充的患者而言，需要注意观察填充部位有无不适，如发红、发肿等。

每半年进行一次复查，需要复诊血液分析及尿液分析，注意观察是否仍有无症状性蛋白尿等。

在使用营养针剂的过程中，要注意观察有无任何用药不适，一旦出现注射部位发红等，需要立即停止注射营养针剂。

对于先天性的皮下脂肪萎缩没有预防措施，但是对于后天性的皮下脂肪萎缩可以避免病毒等感染进而避免发生该病。