心脏离子通道病是编码心脏离子通道亚单位的基因突变或表达异常、引起离子通道结构或功能异常，表现为恶性室性心律失常和猝死而心脏结构正常的一组遗传性疾病。患者通常有猝死家族史，可表现为恶性快速性及缓慢性心律失常。本病无法彻底治愈，可通过规范治疗改善生活质量。

按病因可分为获得性和遗传性心脏离子通道疾病。

遗传性心脏离子通道疾病

包括长QT综合征、Brugada综合征、特发性室颤、儿茶酚胺介导的多形性室速、短QT综合征等。可能还包括遗传性心脏传导阻滞、不可预测的夜间猝死综合征和婴儿猝死综合征等。

获得性心脏离子通道疾病

病因多样，与离子通道的异常相关，包括药物、电解质紊乱、缺血性心脏病及其他结构性心脏病等。

心脏离子通道病的主要病因为家族遗传性的编码各主要离子通道亚单位的基因突变引发的离子通道异常，好发于有家族史的群体，无确切诱发因素。

遗传因素

本病有显著的家族聚集性，遗传性的编码各主要离子通道亚单位的基因突变引发的离子通道异常，钠离子、钾离子、钙离子等均参与心脏正常生理功能的维持。离子通道病可引发心电活动异常，导致患者出现突发的恶性心律失常。

获得性心脏离子通道病

较多见，其病因多种多样，包括药物、电解质紊乱、缺血性心脏病及其他结构性心脏病等。许多药物包括抗心律失常药都有致心律失常作用，药物通过阻滞HERG和SENSA离子通道，致心肌细胞动作电位复极延迟，传导阻滞、Q–T间期的延长，诱发心律失常。少数人群对药物特别敏感，比其他个体更容易发生Q-T间期延长，可能和基因遗传易感性有关。

心脏离子通道病属临床少见的一类家族遗传性疾病，缺乏流行病学的发病率相关数据的统计。

本病具有明显家族聚集性，多数为单基因遗传，以常染色体显性遗传最常见。

心脏离子通道病的患者可有心悸、突发晕厥等表现，多数患者日常无症状，以突发晕厥作为首诊症状就诊，部分患者可有明显的胸闷等其他症状，可并发心源性猝死。

心悸

心脏离子通道病的患者可有各种类型的心律失常，在心律失常发作时患者主观感觉心悸、心慌。

突发晕厥

患者日常可无任何明显症状，但会突发无预兆性的晕厥，这也是许多本病患者的首诊症状。

心律失常

患者可表现为多种恶性快速性及缓慢性心律失常，如多形性室性心动过速、心脏骤停、晕厥和猝死。

仅有部分患者可明显感觉到胸闷、轻微呼吸困难等表现，存在因本病引发心功能障碍的群体可出现夜间睡眠呼吸困难。

心源性猝死

患者可出现无预兆的晕厥并发心脏骤停，表现为呼之不应、心跳骤停、休克等，可引发猝死。

患者常因出现突发晕厥而就诊于急诊科，待病情稳定后行心电图及24小时动态心电图、超声心动图、胸部CT、心内电生理检查等检查，辅助诊断心脏离子通道病。通常本病诊断明确，无需鉴别。

• 有心悸时而发作者应注意及时就医。

• 出现突然的眼前发黑、猝然倒地、呼之不应，家属应立即拨打120将其送到医院。

患者常因出现突发晕厥而就诊于急诊科，待病情稳定后转入心内科治疗。

• 因为出现什么不适就诊？

• 既往有无发作过？

• 有血缘关系的亲属有没有青年时猝死者？

• 以往是否有器质性心脏病病史？

• 有没有家族遗传病史？

• 有没有食物药物过敏史？

• 日常是否长期服药？

心电图及24小时动态心电图

可以通过心电图的波形判断患者有无出现心律失常、心肌缺血等表现。可以通过24小时动态心电图检查判断，患者24小时内心律失常出现的次数及类型。

超声心动图

可以通过超声心动图检查判断患者有无出现心脏结构和射血功能的异常，本病患者通常无器质性改变。

胸部CT

可以通过胸部CT检查判断患者有无出现心影增大等结构异常。

实验室检查

患者发作时因为离子通道病的存在可有水电解质的紊乱，可以通过实验室检查判断患者水电解质紊乱的类型，对症治疗。

基因检测

可以通过进行基因检测，来判断本病相关基因是否发生突变，以明确诊断，并可用于评估预后。

心内电生理检查

可以诱发引起晕厥的恶性心律失常，可鉴别可疑的因恶性心律失常导致晕厥而证据不足的病人。

心脏离子通道病的确诊依赖于患者的病史(心脏离子通道病的阳性家族遗传史)、临床表现(毫无预兆的突发晕厥)以及各项检查的结果。如实验室检查(水电解质紊乱)、基因检测(相关基因突变)、超声心动图(确定心脏无器质性病变，排除心脏器质性原发病)。

通常心脏离子通道病诊断明确，无需鉴别。

心脏离子通道病以预防和终止心律失常为主，主要包括针对心律失常的对症药物治疗以及手术治疗，一般需要长期持续治疗。

β受体阻滞剂

如普萘洛尔、美托洛尔、阿替洛尔等，属于一线治疗药物，用于心脏离子通道病引发的心律失常的对症治疗，抑制室性心动过速、心室颤动。此外，补充相应的离子也是本病有效的辅助治疗方法。

植入型心律转复除颤器

对大多数心脏离子通道病有效，可帮助患者的心脏恢复正常的搏动。

射频消融

适用于不适合植入型心律转复除颤器以及部分植入心律转复除颤器后反复放电的群体。

心脏离子通道病无法彻底治愈，可以通过现有的医疗手段控制病情的发展。

心脏离子通道病最危险的表现即为猝死，因本病引起的猝死占总猝死人数的5%～10%。

经过积极治疗，本病患者通常无后遗症。

建议患者出院后每3～6个月到医院复查一次，复查项目包括心电图、超声心动图、实验室检查等，以判断患者的病情进展及恢复情况。

心脏离子通道病的患者日常应注意避免食用刺激性的食物和饮料，可通过多吃新鲜水果来补充维生素，以及钠、钾等离子和水分。患者还需养成规律进食的习惯。

• 患者日常需要避免食用辛辣刺激的食物，减少饮用酒、咖啡、浓茶等刺激性饮料。

• 患者的日常饮食应做到膳食均衡，可通过适当食用新鲜的水果蔬菜，来补充维生素和纤维素，也可补充钠、钾等离子和水分。

• 患者日常应注意规律进食，避免暴饮暴食增加腹压。

心脏离子通道病的患者日常应注意避免剧烈运动，做好保暖，养成规律的作息习惯，患者出院后应注意定期复查以监测病情变化。家属应帮助患者尽可能的保持心态平和，服用β受体阻滞剂的患者需要特别注意其不良反应。

• 患者日常不可剧烈运动，不可从事重体力劳动。注意保持作息规律，不可熬夜。

• 患者应注意保暖，避免着凉，外出到人员密集的场所应佩戴口罩。

• 患者应注意养成良好的生活习惯，规律作息，减少熬夜。

• 预备好维拉帕米和β受体拮抗剂等，—旦发生室性心律失常或晕厥，服用后可缓解症状。
  

• 患者出院后应注意定期进行复查，复查项目包括心电图、超声心动图等项目，以判断心脏功能有无出现异常。

• 日常如出现突然自觉心悸、胸闷或气促，应注意立即就医。

• 家属需要多多关注患者的情绪变化，尽量帮助患者排遣不良情绪。

• 患者在日常生活中需尽量为维持心态平和，避免出现大的情绪波动。

需要服用β受体阻滞剂的患者，应注意有无出现乏力、心动过缓、呼吸困难、眩晕等不良反应的出现，出现此类反应需要立即停药就医。

对于有年轻人猝死家族史的人群，应每年做常规心电图、24小时动态心电图、平板运动心电图等项检查，甚至电生理、药物诱发试验等项检查以确诊是否有离子通道病。本病一旦确诊应积极采取相应的措施，以预防猝死的发生。

心脏离子通道病为家族遗传性基因突变引起的疾病，无有效的预防措施。对于有对于有年轻人猝死家族史的人群可以通过各项心脏检查来早期筛查。