巨肠症的肠壁神经丛中的神经节细胞在发育过程中出现了异常，即结肠肌内完全缺乏神经节或者发育减少，导致大肠无法正常蠕动，直肠或结肠肠管远端常常处于持续痉挛状态，使粪便大量堆积此在段，此段位于肠管狭窄段上方。因此，粪便在结肠前端积聚，狭窄段上方变肥变厚，渐渐形成后天巨大结肠，患者将失去正常排便反射。若因后天疾病导致的继发性巨结肠症则称之毒性巨结肠症。该疾病对患者的生长发育造成影响，甚至可出现病情恶化。

先天性巨结肠

肠壁神经丛中的神经节细胞在发育过程中出现了异常而致。

假性先天性巨结肠

临床症状酷似先天性巨结肠，区别于先天性病理现象的是肠壁神经丛存在一定数量的神经节细胞，神经细胞未必发生典型增生。

特发性巨结肠

婴幼儿时期排便正常，儿童或者成年后可出现间歇性或顽固型便秘，因全结肠或部分结肠扩张，形成巨结肠，常见粪便自动排出体外。

本病的病因和发病机制较为复杂，至今未完全阐明，多数学者认为与遗传因素密切相关。

胎儿在母体发育过程中，由于肠壁神经丛中的神经节细胞在发育过程中出现异常，基本病理变化是痉挛段肠管肠璧肌间和黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞，无髓鞘的副交感神经纤维数量增加，形态增粗、增大，紧密交织成束，通常在出生后显示症状，在母体中难以检测。

巨肠症是小儿外科最常见的消化道畸形之一，占新生儿胃肠畸形前三名，先天性巨肠症的发生率，约为1/2000~5000，呈现男多女少的趋势。90%以上的病变发生在直肠和乙状结肠的远端部分。一般从婴儿出生以后就有顽固便秘、排便障碍等症状，且有家族遗传倾向，婴幼儿患上此症的概率约为7%，且长节型的病例在同一家族中发生的概率达到20%。绝大多数都是在幼儿时期，少数患者在成年后发病。

本病好发人群是婴幼儿。

巨肠症的临床表现轻重程度不一，患儿多见于出生后24~48小时无胎便排出或仅排出少量胎便，腹部有时可出现宽大肠形，在3日之内可发生低位肠梗阻。部分患儿出现发热、吃奶差、呕吐腹胀、营养不良、贫血等症状。也可仅有轻度便秘至成人阶段。本病可产生并发症，如小肠结肠炎、肠穿孔。

本病的典型症状是胎便排出延缓、顽固性便秘和腹胀患儿生后24~48小时内多无胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2~3天出现低位肠梗阻症状，以后即有顽固性便秘，3~7天甚至1~2周排便1次。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段越长，出现便秘的时间越早、越严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升可以引起呼吸困难。

肠梗阻可导致呕吐，呕吐量不多，呕吐物含少量胆汁。便秘使患儿食欲下降，营养物质吸收障碍，致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。直肠指检直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体及大便。

小肠结肠炎

为本病的常见并发症，可见于任何年龄，尤其是新生儿。

肠穿孔

多见于新生儿，常见的穿孔部位为乙状结肠和盲肠。

对于含有潜在因素巨肠症的患儿，出生后24~48小时无胎便排出或仅排出少量胎便，需尽快到小儿消化内科、小儿外科等相关科室进行就医，做大便常规、血气分析、X线检查等相关检查，以便排除、鉴别其他病症，从而快速确诊。

• 出生后24~48小时无胎便排出或仅排出少量胎便，腹部有时可出现宽大肠形，应及时就医。

• 出现呕吐、便秘、发育迟缓、消瘦、贫血、水肿，应该立即就医。

• 患儿优先考虑于小儿消化内科就诊。

• 病情严重，具有手术指征，就诊于小儿外科。

• 就诊的原因?

• 患儿大便的次数、形状以及颜色?

• 患儿目前的症状有哪些?（呕吐、腹胀、发热、）

• 有无既往病史?

• 患儿多大，症状出现多久了？

X线腹部平片

立位腹平片可见低位结肠梗阻，肠管扩张胀气以及液平面。消化道造影为主要诊断方法，患儿由于结肠近端尚未扩张，故将近20%的概率无法确诊。

便常规

可见白细胞和红细胞数量明显增多，有时肉眼可见血便。

血常规、C反应蛋白

若发生感染，白细胞数量可上升或下降，若合并有败血症时，可出现血红蛋白及血小板降低。

气血分析

病情严重时，可出现电解质及代谢紊乱，可见pH值降低、电解质紊乱。

生化全项

可出现二氧化碳结合力降低、低蛋白及电解质紊乱等。

直肠活检

取患者直肠壁黏膜下层及肌层组织，病理检查神经节数量，此项检查是金标准。

新生儿生后胎粪排出延迟或不排胎粪，伴有腹胀、呕吐应考虑本病，直肠活检结果提示巨肠症可确诊。

胎粪便秘或栓塞

粪便黏稠积聚在直肠中，新生儿肠蠕动本身较弱，故无法将粪便顺利排出，出生后2~3天无胎粪或少量，多见于早产儿。灌肠后清除胎粪，症状得到缓解，且无反复便秘现象发生。

新生儿腹膜炎

新生儿发生败血症、脐部感染等均可引发腹膜炎，表现为呕吐腹胀、便秘、慢性腹泻等，与先天性巨结肠症状相似，但无粪便排出延迟的情况。

肠闭锁

结肠或回肠末端闭锁，表现为低位性肠梗阻，灌肠后无粪便排出，立位腹平片可见多个大液平，整个下腹部空白且无气体存在。

巨肠症轻者可进行保守治疗，一般为短期治疗，如维持营养和水电解质平衡，控制感染以及药物治疗；重者应进行根治手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。

• 口服缓泻剂、润滑剂，帮助排便。

• 使用开塞露、扩肛等刺激括约肌，诱发排便。

• 灌肠治疗，每日1次注入生理盐水，揉腹后使灌肠水与粪水排出，反复数次，逐渐使积存的粪便排出。

包括结肠造瘘术和根治术。小肠结肠炎不能控制、营养不良、高热、贫血、腹胀、不能耐受根治术或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术。

巨肠症一般可以治愈，但部分患儿术后会发生大便失禁、感染、便秘以及吻合口狭窄等不良反应。

如果护理得当，治疗及时，饮食控制良好，一般不会影响自然寿命。

手术后的患儿应根据医嘱定期复诊，检查X线、血常规、血生化等。

手术患儿排出气体后，可适当进食母乳。儿童或者成人巨肠症宜高蛋白、高热量、少渣饮食，术后禁食，肠道恢复期应食少量流质饮食，情况好转改为半流质饮食，再逐步恢复成普食，能够减少肠胃的负担，加快肠胃愈合。

患者的护理主要是促进肠道功能恢复正常并保持稳定，维持正常生活质量，注意防治继发性感染，家长要时刻关注患儿表现，一旦发生异常情况，及时到医院就诊。

• 及时清洁患儿肛门，不放置尿不湿等物品于臀部。

• 对非幼儿患者要坚持长期排便训练，培养定时排便习惯，每次力求排空大便。

• 控制好饮食种类，防止腹泻或便秘。

患儿需要注意密切观察胎便排出的情况，注意有无呕吐、腹胀等表现，注意呼吸节奏，便量、尿量的多少，注意四肢末梢有无发凉、发绀等症状。

对于巨肠症的预防，主要是孕期注意防止感染，定期产检。若家族史中有巨肠症患者，需进行基因筛查。目前，该疾病暂无特异性预防方法。因此，建议孕妇定期进行产检，避免接触有害健康物质，从而降低疾病发生的概率。

孕期定期产检，有家族史的孕妇进行基因筛查。

• 孕早期定期产检，并注意防治感染。

• 有巨肠症家族史的孕妇，酌情进行基因检测。

• 孕期避免接触大剂量射线、化学毒物等。