脆弱性骨硬化症
本词条由上海交通大学医学院附属第九人民医院骨科 汪滋民审核认证
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概述
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病因
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症状
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就医
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治疗
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预后
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饮食
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护理
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预防
脆弱性骨硬化症最早由Albers-Schonberg在1915年提出，是无症状的骨硬化发育异常，有不同程度的常染色体显性遗传。表现为全身多数骨骼上出现广泛散播的致密斑点，一般不产生临床症状，无畸形。该病原因不明，可以靠X线做出诊断，不需任何治疗，预后良好。
- 就诊科室
- 骨科
- 是否医保
- 是
- 英文名称
- Fragile osteosclerosis
- 疾病别称
- 播散性骨硬化症、全身性致密性骨炎、脆弱性骨皮质硬化症
- 是否常见
- 否
- 是否遗传
- 是
- 并发疾病
- 多指/趾、并指
- 治疗周期
- 短期治疗
- 临床症状
关节痛、蚕豆大小的皮损、瘢痕疙瘩
- 好发人群
- 有脆弱性骨硬化症家族史的人
- 鉴别诊断
- 软骨发育异常
- 常用检查
- X线、体格检查
脆弱性骨硬化症病因不明，为结缔组织的先天性疾病。有遗传及家族史，家族研究发现为常染色体显性遗传，散发形式也有发现。
脆弱性骨硬化症与年龄、性别无关，国内尚无明确流行病学数据。
因本病属于遗传疾病，故有脆弱性骨硬化症家族史的人群更易发作。
脆弱性骨硬化症一般不表现出任何症状，多是在X片检查中被发现，少数患者会出现关节疼痛，可并发先天性畸形。
脆弱性骨硬化症多数不产生症状，有20%的患者诉关节疼痛。尤其在骶椎，但不知是骨中的斑点所致还是合并风湿痛，有时出现皮肤结节状组织增生和易形成瘢痕疙瘩。
脆弱性骨硬化症有常染色体显性遗传，可合并其它部位的先天性畸形，如多指(趾)、并指等。
脆弱性骨硬化症多无临床症状，有该病家族史的人可早期筛查。可就诊于骨科、儿科、儿童骨科。医生询问病情后，完善X线检查，以明确诊断，该病应与软骨发育异常相鉴别。
有脆弱性骨硬化症家族史的人，出生后应尽早到正规医院筛查，若检查发现大腿后部、臀部皮肤呈现突起的长圆形带白色或黄色的皮损，伴有形成瘢痕疙瘩，需及时就医。
已经确诊脆弱性骨硬化症，可合并其它部位的先天性畸形，如多指(趾)、并指等，影响患者功能，可就医诊治。
大多患者优先考虑去骨科就诊。
若患者幼儿时发病，出现指(趾)、并指等畸形，影响患者功能，可就诊于儿科，有条件的地区，可就诊于儿童骨科。
目前都有什么症状？(如关节痛、蚕豆大小的皮损等)
家族中其他人是否出现类似症状？
近期是否受过外伤？
既往有无其他的病史？(如风湿痛)
是否有其他症状？(如多指)
体格检查
通过视诊可观察患者大腿后部出现皮损，如蚕豆大小，伴有瘢痕疙瘩。同时是否有其它部位的畸形，如出现多指(趾)、并指畸形。
X片检查
可见圆形或卵圆形的致密斑点，几乎波及全身，特别是在长骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑点。斑点的大小不一，直径大约2~10mm，数目不等。在脊柱、肋骨及锁骨均少见，在颅骨更稀有。骨骼的轮廓、骨骺发育均无影响，关节间隙正常。在成人，斑点一般不再有明显变化，而在儿童则斑点可以增加、消失及融合。
该病多无明显症状，患者可能有脆弱性骨硬化症家族史。
主要是依靠X线做出诊断，X线上可见圆形或卵圆形的致密斑点，几乎波及全身，排除其它疾病，即可做出诊断。
软骨发育异常
脆弱性骨硬化症一般无临床症状，软骨发育异常在出生时候一般也无异常表现。也通常是在做X片检查时被发现，应注意鉴别。软骨发育异常在X线检查时候多在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。脆弱性骨硬化症一般在X线上可见圆形或卵圆形的致密斑点，几乎波及全身，特别是在长骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑点，通过X线检查，不难鉴别。
脆弱性骨硬化症若无症状、无畸形，不需任何治疗。若是合并多指(趾)、并指等其它畸形，影响功能，可选用手术方式短期治疗。
脆弱性骨硬化症无需药物治疗改善。
若该病合并多指(趾)、并指，严重影响患者功能时，或是影响美观时，可选用手术的方式治疗。一般需要通过手术切除多指，局部皮肤整形，进行骨畸形矫正，功能重建，皮肤整形等。
脆弱性骨硬化症预后良好，不影响患者的发育，也不会影响患者的自然寿命。
脆弱性骨硬化症能治愈，一般不影响患者功能后寿命，也不一定要根治。
脆弱性骨硬化症一般不会影响自然寿命。
脆弱性骨硬化症若不治疗，不需要复诊。若并发有多指、并指，需要手术治疗患者，可术后第2周以及1、3、6月复查，评估术后疗效。
饮食对脆弱性骨硬化症影响不大，本病患者无需进行特殊饮食调理。
脆弱性骨硬化症对患者的生活无影响，一般不需要特殊护理，但平时应该养成良好的生活习惯，注意生活调理，预防它病。
脆弱性骨硬化症的发病有家族聚集性，有一定的遗传倾向，可采取优生优育措施预防，可以早期筛查是否有其它畸形。
有脆弱性骨硬化症家族史的人，应该优生优育，可通过孕前基因检查，来避免发病。但该病不会对患者生活产生影响，也不会影响患者的健康和寿命。孕期检查时发现，没有必要采取终止妊娠的方式，预防其发病。
参考文献
[1]吴肇汉,秦新裕,丁强.实用外科学第4版.[M].北京:人民卫生出版社.2017.1136-1137.
[2]北京儿童医院.北京儿童医院诊疗常规:皮肤科诊疗常规第2版.[M].人民卫生出版社.2016.269.
