鱼鳞病是一组以皮肤干燥，并伴片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病，任何导致表皮分化异常的因素都可引起角质层增厚和鳞屑产生。遗传是一个重要因素，结构蛋白、脂质代谢、细胞间信号传递、蛋白代谢及钙稳态的异常，均可致使细胞增殖增加和细胞脱屑减少，而产生表皮角化过度。临床上可见寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病，以及先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型。

寻常型鱼鳞病

常在生后数月发生，在四肢伸侧皮肤有大而粘着的鳞屑犹如鱼鳞，其它部位呈小的细麦麸样脱屑，屈侧褶皱部位则无病损，患者表皮中丝聚合蛋白减少，甚至缺乏，与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关。

性连锁鱼鳞病

本病的基因一般在X染色体上，故仅见于男性，女性为携带者，一般出生时或生后不久即发病，而与显性遗传寻常性鱼鳞病不同，且可累及屈侧褶皱部位。

板层状鱼鳞病

此疾病也叫隐形遗传先天性鱼鳞病样红皮症，从不见有大疱，常表现为出生后即发生，其最严重者，新生儿表现为“小丑胎”，其皮肤为厚的角质盔甲，具有深沟，通常于生后两天内即死亡。较轻的层板状鱼鳞病中，其外被的角质层较薄，如火棉胶状，而在与整个皮肤，包括屈侧面皮肤，脱离后则呈红色并有脱屑，此种现象可终身持续存在，但在轻症病例中红皮症可渐消退。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

已证实系位于11号染色体上和17号染色体上的角蛋白的基因突变，影响角蛋白中间丝，即张力细丝的正常排列与功能，进而导致角化异常及表皮松懈，从而出现大疱。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

出生时全身皮肤紧张、潮红，覆有细碎鳞屑，皮肤有紧绷感，四肢屈侧明显波及，常有沟状角化过度。

可变性红斑角化性皮病

这种少见的显性遗传病在婴儿期较出生时为多见，呈两种形态：

• 散在的红斑片大小、部位及数量不一，为一过性(可变性)但可发展成固定的角化过度斑块。

• 自正常皮肤所发生的固定性散在角化过度斑块。

迂回线状鱼鳞病

这种隐性遗传病在出生时或生后不久即可发生，呈广泛游走多环形红斑及脱屑，周边则有明显的“双边”鳞屑，广泛性红斑有如银屑病，本病可终身持久存在。

鱼鳞病不同临床类型具有不同的病因，遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素等均可导致其发病，部分病因至今尚不明确，大体上可以分为先天性的和后天性的，先天性的一般指从父母那里遗传了某个突变的基因，导致出现皮肤干燥等一系列症状或者表现为只携带基因，不表现症状的情况；后天性的是由于一些其他疾病如甲状腺疾病或者肾病等情况，导致出现的症状。

寻常型鱼鳞病

一般认为与遗传因素有关，寻常型鱼鳞病与常染色体显性遗传有关，家族中常有多人发病，包括父母中一方患病，患者表皮中丝聚合蛋白减少甚至缺乏，与丝聚合蛋白原合成转录后调控异常有关。

性连锁鱼鳞病

已证实大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶的基因缺失，而另一部分患者则有序列标签位点基因突变，导致角质层类固醇硫酸酯增多，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。

板层状鱼鳞病

与第14号染色体的固氨酰胺转移酶基因突变、缺失、插入有关。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

已证实系位于第11号和第17号染色体的角蛋白的基因突变，影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列与功能，进而导致角化异常及表皮松懈。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

由多个基因突变引起，如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因或者其他基因由于缺失、突变造成。

病毒感染与自身免疫异常

感染可能直接或间接地通过激发自身免疫反应而损伤胰岛组织，使身体组织发生病变出现鱼鳞病。

精神刺激、创伤

在应激状态下肾上腺糖皮质激素、胰高血糖素、肾上腺素等分泌增多，患者易发生免疫功能异常，以此身体皮肤组织可能会出现异常变化，导致鱼鳞病。

环境因素

长期处于过度寒冷或者过度干燥的空间，有可能使自己皮肤过于干燥，最终导致鱼鳞病。

化学因素

长期的吸入化学物质或者化学物质附着与人体的皮肤表面，则有可能导致鱼鳞病的发生。

鱼鳞病有多种临床类型，不同临床类型有不同的流行病学。

• 寻常型鱼鳞病最常见，患病率为1/250，自幼年发病，皮损冬重夏轻。

• 性连锁鱼鳞病较少见，仅见于男性，全世界男性的发病率1/2000~1/9500，女性为携带者，男性一般出生时或生后不久即发病。

• 板层状鱼鳞病发病遍及全世界，估算其在成活新生儿发病率为1/200000~1/300000，但在某些地区或者在近亲结合的群体中有可能更加普遍。

• 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病，估计本病在全世界的发病率在1/200000~1/300000，为完全外显的常染色体显性遗传，男女患病概率一致，约50%的病例为散发病例，提示为新发病变。

• 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病，系常染色体隐性遗传。

直系亲属有鱼鳞病史者

由于该病是属于遗传疾病，所以父母亲存在该疾病时，患病率会比正常人高。

长期暴晒的人群

长期的暴晒会使皮肤水分蒸发过快，使皮肤过度干燥。

患者主要表现为皮肤干燥，并伴有片状鱼鳞状皮损，皮肤颜色一般为从白色、灰褐色到棕色不等，一般冬季皮损较严重，夏季可好转，不同的类型他的具体症状略语差异。

寻常型鱼鳞病

典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状，常伴有掌跖角化、毛周角化。

性连锁鱼鳞病

表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥、粗糙，伴有黑棕色鳞屑，不随年龄而改善，掌跖无角化过度，可伴有角膜点状秽浊、隐睾。

板层状鱼鳞病

生后即全身覆有一层广泛的火绵胶样膜，2周后该膜脱落，代之棕灰色四方形鳞屑，遍及整个体表，犹如铠甲，以肢体屈侧，皱褶部位和外阴为重。1/3患者可有眼睑、唇外翻、面部皮肤外观紧绷，常伴掌跖角化、皲裂。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

受到轻微创伤或摩擦后在红斑基础上出现大小不等的薄壁松驰性水疱，易破溃成糜烂面。红斑消退后，出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

皮肤紧绷、潮红，覆有细碎鳞屑，伴有掌跖角化，部分可伴有斑秃和甲营养不良。

鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

此病少见，为先天性鱼鳞病、四肢痉挛性瘫痪、智能障碍三联征构成的综合征。红皮随年龄增长逐步缓解，成年后逐步消失。

鱼鳞病侏儒智能障碍综合征

由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合病。

智能障碍癫痫鱼鳞病综合征

婴儿期发病，主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能瘫痪和癫痫三联征构成。但是有的患者出现生殖器发育不全、侏儒等症状，智能很差，不能自理。

鱼鳞病肝脾肿大共济失调征

全身干皮病以肢体伸侧最明显，掌纹很深，肝脾肿大、质硬，但肝功能正常，肢体和躯干运动共济失调、构音困难、双眼向上凝视。

鱼鳞病属于遗传性皮肤病，需要早发现、早诊断、早治疗，对于控制症状、改善症状、预防并发症极其重要。如果身体出现皮肤干燥，有瘙痒的感觉或着皮肤颜色不红润等异常情况需及时就医。

• 发现皮肤变得干燥，并伴有鱼鳞状的皮损时应高度怀疑鱼鳞病，要及时就医。
  

• 皮损影响日常生活或手足功能，症状不断加重，甚至恶化，需及时就医。

• 大多患者优先考虑去皮肤科就诊。

• 若患者出现其他严重不适反应或并发症，如视物模糊、肢端感觉异常等，可到相应科室就诊，如眼科、神经内科等。

• 皮肤有瘙痒或者表面有破溃吗？

• 皮肤症状是一过性还是持续的？

• 目前都有什么症状？(如皮肤干燥，伴片状鱼鳞样固着性鳞屑等)

• 有无家族性遗传病史？

• 有无其他疾病史？

实验室检查

可以做血的生化检测，可以观察是否有白细胞的升高，排除炎症或者感染性疾病。

组织病理学检查

不同类型的鱼鳞病其病理学检查不同，检查者从患者皮损处取部分组织，经过特殊处理后在显微镜下观察，可以判断患者是否为其他疾病导致的该症状。

羊膜穿刺检查及DNA分析

• 羊膜腔穿刺术是最常用的侵袭性产前诊断技术。

• 医生可以通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

• 该手术一般在16~22周时进行，有些单基因疾病，如乙型海洋性贫血、血友病等，也可以通过检验羊水细胞内的基因得到诊断。

超声检查

超声检查可显示羊水成分及量，若羊水中碎片较多或羊水量过多，可能是鱼鳞病的前兆。

• 出现典型鱼鳞病症状，如皮肤干燥并伴片状鱼鳞样固着性鳞屑；组织病理学检查阳性以及基因分析阳性。

• 如果父亲或者母亲存在此疾病，患者与他们症状相同或者相似，则患此病的可能性较高。

• 可以做基因检测，如果观察到存在基因片段的消失或者突变，在根据患者临床症状则可以诊断此疾病。

脓疱疮

脓疱疮是由金黄色葡萄球菌和(或)乙型溶血性链球菌引起的一种急性皮肤化脓性炎症，会表现为红、肿、热、痛，患者白细胞总数和中性粒细胞可增高，但是一般无基因片段的消失或者突变，因此做基因检测即可鉴别两种疾病。

特应性皮炎

特应性皮炎是一种与遗传、过敏素质有关的慢性炎症性皮肤病，表现为瘙痒、多形性皮损，并有渗出倾向，常伴有哮喘、过敏性鼻炎，鱼鳞病一般不会伴有哮喘等症状。

寻常型银屑病

银屑病是一种原因不明，以红斑、丘疹、鳞屑为基本临床表现的皮肤病。寻常型银屑病占银屑病的99%，典型表现为红斑、丘疹、鳞屑、蜡滴现象、薄膜现象、Auspitz征，银屑病通常会有指甲的改变，出现甲凹点或者其他症状，鱼鳞病一般不会出现此种症状。

由于有些鱼鳞病的病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏病因治疗。临床中主要遵循长期、积极而理性等原则，用温和、湿润的方式使鳞屑脱落，并且可以联合口服药物，如维生素A类的药物支持治疗。

10%~20%尿素霜、羟基酸或40%~60%丙二醇溶液

此类药物通常为外用药，并且可以抑制皮肤细菌，可以增加皮肤水合程度，起到保护皮肤的作用。

维A酸外用制剂或盖泊三醇软膏

可改善角化程度、减少鳞屑，与糖皮质激素联用可增加疗效。

10%胆固醇霜

对于性连锁鱼鳞病外用可取得较好疗效。

维生素A或维A酸类药物

严重患者在冬季可口服，能明显缓解病情。

抗生素治疗

如果患者存在皮肤破溃或者其他皮肤炎症症状，可以使用抗生素进行抗菌治疗。

鱼鳞病为基因遗传性疾病，目前尚不能治愈。

鱼鳞病患者如果护理得当、治疗及时、皮肤状态控制良好，以及尽量不发生感染，一般不会影响自然寿命。

可以常常服用一些富含维生素类的食物，避免食用刺激性食物等。

• 可以常食含有丰富维生素A类的食物，如各种动物的肝脏、奶油、黄油、肉类、菠菜、南瓜、胡萝卜、苋菜等。

• 鱼类不仅味道鲜美、营养丰富，而且还有很好的药用价值。尤其是带鱼，熟食，能补虚损，益气血，泽肤，食疗补益之品。患者常食带鱼，可使皮肤洁白益颜。

• 山药熟食，补而不腻，香而不燥，鱼鳞病患者常久食之，能白脸健身，能润泽皮肤。

鱼鳞病患者的护理以促进患者皮损症状减轻，身体各项指标正常或维持理想水平为主，还需避免发生感染或在感染发生时能被及时发现和处理等。

• 保持精神愉快、情绪稳定，鱼鳞病患者对于治疗上不能过于着急。

• 有条件者可进行温泉浴，并涂养生护肤油脂类，使皮肤柔润，减轻鳞屑和瘙痒，防止皮肤过于干燥，禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。

• 在家中使用加湿器，避免皮肤过度干燥。

软膏可阻止水分蒸发，不利于散热，因此不宜用于急性皮炎、湿疹的渗出期。若并发细菌感染时，一定要及时使用抗菌药物治疗。

由于鱼鳞病为基因遗传疾病，目前还没有特异而有效的预防方法。

鱼鳞病筛查的年龄

原发性鱼鳞病多发生在新生儿时期或儿童时期，多在产前通过家族遗传图谱进行筛查。

鱼鳞病筛查的方法

产前羊水穿刺以及胎盘基因检测，产后临床表现及基因分析。

鱼鳞病属于基因病，暂无有效的预防方法，如果是其他疾病导致的，可以通过积极治疗原发病的方式进行预防，如存在甲亢患者，应口服药物进行补充甲状腺激素等。