头大畸形是指先天性神经胶质细胞增生,致脑体积增加引起头围增大，脑回结构复杂，出生时脑重量可达1500g。初生时即可表现为头大，或生后迅速增大。前囟常较大，延迟闭合。颅内压不增高，颅穹窿和面部均匀地增大。头颅虽然大，但无脑积水，患儿体格和智力发育均可有不同程度的障碍。

• 很少见，主要表现为头异常增大、智力发育迟缓，可伴视力减退、听力障碍、惊厥，严重影响患儿的正常发育。
  

• 治疗以对症治疗为主，可通过药物治疗、康复训练等方式进行治疗，并应长期随访观察。加强患儿的特殊教育，增强其自理能力。
  

• 该病患儿的预后较差，与脑发育异常的程度相平行，多在成年前死亡。

头大畸形目前病因暂不明确，可能是由于胚胎时期大脑皮质增厚及神经胶质细胞增生所导致的头颅异常增大。

该病是先天性的，所以影响胚胎期颅脑正常发育的因素有可能会导致该症状的出现，也可能与基因、染色体异常等有关。

该症状一般无非疾病因素。

头大畸形表现为头大、智力不足。出生时即可表现为头大，或生后头迅速变大，可伴视力减退、听力障碍、惊厥。

头颅异常增大

与同龄儿相比较，头颅特别大。头围超过相应年龄正常值2个标准差以上，或在第97百分位以上。前囟较大，闭合延迟，颅周径的增长速度和颅骨外形像先天性脑积水，但无颅内压的增高症状及体征。

智力发育落后

智力发育有不同程度的障碍，发育落后。

其他

可伴听力、视力障碍，约有半数小儿发生惊厥。

癫痫

主要是由大脑皮质发育异常引起的。

若出现以下情况，应立即前往医院就诊：

• 婴儿头颅迅速变大、前囟闭合延迟。

• 孩子与同龄儿相比智力低下。

• 孩子出现视力或听力下降。

• 患儿发生惊厥。

• 孩子出生时头多大？
  

• 孩子出生多久后头变大了？
  

• 最近孩子的头有没有明显变大？
  

• 感觉孩子跟同龄儿相比较智力怎么样？
  

• 感觉最近孩子的视力和听力怎么样？
  

• 孩子有没有出现过惊厥或抽搐现象？

临床查体

检查患儿头颅是否异常，是否存在患儿头颅异常增大。

头颅X线检查

为确诊本病提供重要依据。检查提示无脑积水，颅内压正常，即可诊断。

头颅CT检查

为确诊本病提供重要依据。检查提示无脑积水，脑室无扩张，可明确诊断。

患儿出生时即有头颅异常增大或出生后头部迅速增大，伴有智力发育低下、听力下降、视力减退、癫痫等症状，此时应初步诊断为大头畸形，结合病史进一步完善体格检查、头颅X线及CT检查，明确无脑积水、颅内压正常等，可确诊。

本症状特征表现明确，一般无需与其他症状鉴别，临床多会对于本症状的起因进行鉴别。

先天性脑积水

主要是由于颅脑内脑脊液大量增加，临床表现主要是头颅迅速增大，颅缝分开，囟门扩大，典型落日征表现，根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统其他体征。而头大畸形颅内压不高，脑室不扩大。结合病史、完善头颅X线或CT可鉴别。

颅内占位性疾病

除了有头围异常增大外，还可表现出烦躁不安、哭声尖利、恶心甚至呕吐等，完善头颅CT或MRI检查可鉴别。

软骨营养不良

一般认为是常染色体显性遗传，存在软骨发育障碍，多数出生即表现头大、面宽、额前突、鼻梁扁平等，但智力发育通常是正常的，结合病史及头颅X线或CT检查可明确鉴别。

加强营养、康复训练

头大畸形患儿若无惊厥等症状出现时无需特殊处理，照看好患儿避免磕碰。平时注重加强营养，帮助患儿进行特殊教育和康复训练改善症状并促进智力发育。

药物治疗

抗癫痫的药物

目的是减少和控制抽搐的发作，常用丙戊酸钠、左乙拉西坦等。

促进智力发育的药物

目的是促进脑细胞代谢，提高智力，长期口服γ-酪氨酸。

手术治疗

该病一般无需手术治。

康复训练

加强智力低下患儿的特殊教育和康复训练，增强其自理能力。

头大畸形患儿平时注重增加营养物质的摄入，以促进大脑发育。若患儿癫痫发作时应禁止进食，待症状好转后，可进食少量温度适宜的流质或半流质饮食。

加强营养，多进食富含维生素、微量元素及谷氨酸、γ-酪氨酸等成分的食物，避免辛辣刺激及不易消化的食物。

在生活方面对头大畸形患儿进行全面的护理，进行规范的康复训练等，可以把导致某些症状发作的诱因降到最低限度，对患儿智力发育等各方面的改善，具有一定的促进作用。

• 保持环境安静、舒适，温湿度适宜，并注意保暖，减少对患儿的不良刺激。
  

• 家长应做好患儿的生长发育监测，定期进行体格检查及评估。
  

• 在康复医师的指导下帮助患儿进行康复训练。
  

• 注意观察患儿的病情变化，如果出现异常情况及时告知就医。

密切关注患儿平时举动，避免发生意外。使用丙戊酸钠抗癫痫治疗，需监测药物浓度，定期门诊复查，及时调整药物用量，遵医嘱治疗。

家长要保持积极乐观的心态，多与患儿进行互动，帮助其提高自理能力，鼓励患儿提高战胜疾病的信心。

关注患儿头颅增大的程度及智力发育情况，密切观察病情变化。

头大畸形属于一种先天性疾病，目前暂时没有很好的预防措施，能做的就是早发现、早诊断、早治疗。对于孕期可采取一些预防措施，有可能对该病的发生或发展有帮助。

对于孕期可有以下预防措施：

• 预防感染尤其是预防病毒性感染。
  

• 增加与胎儿发育密切相关的营养，特别是怀孕早期的营养对于胎儿脑部的发育很重要。
  

• 慎用一些造成胎位神经系统畸形的药物。
  

• 避免接触X射线。