挂号科室： 小儿内科
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婴儿唐氏综合征症状
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梁芙蓉
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唐氏综合征风险率多少为正常
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赵晓东
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唐氏综合征孩子寿命
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张清友
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唐氏综合征的孩子能活多久
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张玉玲
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唐氏综合征是什么样的症状
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丁大为
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唐氏综合征是家族病吗
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梁昱
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唐氏综合征是遗传病吗
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梁昱
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唐氏综合征是什么意思
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张玉玲唐氏筛查一般是指唐氏综合征产前筛选检查，通常不可以查大脑，若需要检查大脑，可以在医生指导下更换其它检查。但任何检查都不绝对，都存在一定误差，故需积极遵医嘱进行各项检查，以免影响胎儿发育。唐氏综合征产前筛选检查是一项常用的产前检查项目，作用是筛查胎儿是否存在遗传性疾病。唐氏综合征产前筛选检查包括早期唐氏综合征产前筛选检查和中期唐氏综合征产前筛选检查两大类，其中唐氏早期筛查通常在妊娠12周进行，之后进行B超、NT检测等，而中期唐氏综合征产前筛选检查一般是在妊娠15-20周时空腹抽血。无论采用何种唐氏综合征产前筛选检查，都以18-三体综合征、21-三体综合征、开放性神经管畸形为主要检查对象，并将其与标准值进行比较。如果结果为低风险，通常说明胎儿正常。但如果有高危险，可以再次通过羊水穿刺确定，若仍属于危险，可以通过无创性DNA确定。因此，唐氏综合征产前筛选检查通常不可以查大脑，但可以检查胎儿智力发育是否属于正常。需注意的是，唐氏综合征产前筛选检查前一天要空腹，次日到医院进行血液检测，以免吃东西影响化验准确性。此外，进行唐氏综合征产前筛选检查时必须精确妊娠时间，而不是单纯按照末次月经计算，否则结果可能会受到影响。
作者：刘浩 首都医科大学附属北京朝阳医院 阅读量： 5167
唐氏综合征高风险考虑是胎儿染色体异常引起的。引起唐氏综合征高风险的原因有以下几个方面：一、高龄。当孕妇年龄大于35周岁以上，胎儿患有唐氏综合征的风险会有大幅度的上升，年龄越大，风险越高。二、不良生活方式。长期熬夜、酗酒、吸烟，以及工作生活压力大，也可以造成胎儿染色体异常。由于普通唐筛的筛查率仅为60%左右，所以当唐筛结果为高风险时不必过于紧张。但是要遵医嘱，根据孕妇的年龄、风险截断值等选择无创产前DNA筛查或者羊水穿刺来确诊。
作者：马玉燕 山东大学齐鲁医院 阅读量： 6462
唐氏综合征不能治好。由于唐氏综合征是一种常染色体的疾病，也是小儿染色体病中最常见的一种。母亲怀孕的年龄越大，发病率越高，大约有60%的患儿在胎儿期就夭折流产。主要表现就是第21对染色体上有3条染色体，出现多了一条染色体的现象，也包含了一系列的遗传病，通常会导致学习障碍、智能障碍，还有残疾、高度畸形，通常是一些散在病例。出生后很多宝宝伴有先天性的心脏病、先天性的食道闭锁、十二指肠狭窄、肛门闭锁，也可以患有白内障、甲状腺功能低下、白血病免疫功能低下多种疾病，此病也有轻有重，要看染色体是哪一种类型。这个病是无法治疗的，对于轻症的病例可以训练孩子的独立生活能力，有些是可以独立生活的。
作者：唐勇军 中南大学湘雅医院 阅读量： 4321
唐氏综合征也叫21三体综合征，是人类最早被确定的染色体疾病。21三体综合征也就是在第21号染色体上，额外的多了一条染色体。该病的主要特征是智力发育落后，孩子有特殊面容以及生长发育迟缓，常常伴有多种发育畸形，如先天性心脏病、消化道畸形、生殖系统畸形等。目前，唐氏综合征还没有有效的治疗办法，最主要的治疗措施就是综合治疗，要进行长期、耐心的教育，对患者进行培训，使其掌握一定的工作技能、生活技能。另外，这样的孩子容易出现感染，所以也要预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等，要进行手术治疗。
作者：陈志衡 中南大学湘雅三医院 阅读量： 5944
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常的染色体每一号都是2条，但是因为21号染色体出现了三条，所以是21-三体综合征。多了这条染色体之后，可能导致患者出现智力低下，有的会合并先天性心脏病，还有脑积水等一些结构上的畸形，最主要的表现就是先天愚型、智力低下，它有一个典型的临床症状，就是面部特征，眼距宽，鼻梁、鼻骨发育不好，爱伸舌，所以这样孩子看上去就是一个先天愚型、愚钝的面容，称之为先天愚型面容，有些孩子会有合并通贯掌，就是双手是通贯掌，也就是有些民间说的断手表现，所以这是一个先天性的遗传性疾病。目前，我们国家是在产前对唐氏综合征重点筛查，要求每个孕妇都应该在孕早期或者中期做唐氏筛查，或者是无创产前DNA检测，这类疾病因为是遗传物质的改变，一般出生之后没有有效的治疗方法，所以建议早期诊断，尽量避免有缺陷的孩子出生。
作者：朱赟珊 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 阅读量： 6909
对于唐氏综合征患者最长的寿命，根据文献的记载是60多岁，唐氏综合征也称为21三体综合征或者先天愚型，它分为很多不同的类型，有的孩子并发先天性心脏病，有的孩子还可以并发白血病。由于这种异常不重，患者往往可以自理。先心病的孩子要做手术，如果发生白血病，做骨髓移植，都是积极治疗。他们能够独立生存，能够做简单的劳动，维持、照顾自己的生活。这种病也有程度上的差别，所以如果没有并发症，是单纯的唐氏综合征，患者的寿命可以达到60多岁。
作者：陈志衡 中南大学湘雅三医院 阅读量： 6077
于荣 主任医师
首都医科大学宣武医院
妇产科
"唐氏综合征是指21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞减数分裂，形成精子或者卵子时，或者受精卵在有丝分裂时，21号染色...
山丹 主任医师
首都医科大学北京妇产医院
产科
"唐氏综合征与父母都有关系，不能说与谁的关系大，唐氏综合征是受精卵的问题，受精卵自然是精子和卵子的原因。具体是精子的问题，还是卵子的...
