挂号科室： 小儿内科
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婴儿唐氏综合征症状
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梁芙蓉
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唐氏综合征能治好吗
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梁卫兰
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唐氏综合征的孩子能活多久
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张玉玲
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唐氏综合征是遗传病吗
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唐氏综合征是家族病吗
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唐氏综合征风险率多少为正常
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唐氏综合征孩子寿命
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张清友
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唐氏综合征是什么样的症状
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丁大为唐氏筛查一般是指唐氏综合征产前筛选检查，通常不可以查大脑，若需要检查大脑，可以在医生指导下更换其它检查。但任何检查都不绝对，都存在一定误差，故需积极遵医嘱进行各项检查，以免影响胎儿发育。唐氏综合征产前筛选检查是一项常用的产前检查项目，作用是筛查胎儿是否存在遗传性疾病。唐氏综合征产前筛选检查包括早期唐氏综合征产前筛选检查和中期唐氏综合征产前筛选检查两大类，其中唐氏早期筛查通常在妊娠12周进行，之后进行B超、NT检测等，而中期唐氏综合征产前筛选检查一般是在妊娠15-20周时空腹抽血。无论采用何种唐氏综合征产前筛选检查，都以18-三体综合征、21-三体综合征、开放性神经管畸形为主要检查对象，并将其与标准值进行比较。如果结果为低风险，通常说明胎儿正常。但如果有高危险，可以再次通过羊水穿刺确定，若仍属于危险，可以通过无创性DNA确定。因此，唐氏综合征产前筛选检查通常不可以查大脑，但可以检查胎儿智力发育是否属于正常。需注意的是，唐氏综合征产前筛选检查前一天要空腹，次日到医院进行血液检测，以免吃东西影响化验准确性。此外，进行唐氏综合征产前筛选检查时必须精确妊娠时间，而不是单纯按照末次月经计算，否则结果可能会受到影响。
作者：刘浩 首都医科大学附属北京朝阳医院 阅读量： 4802
（声明：本文仅用于科普用途，为了保护患者隐私，以下内容里的相关信息已进行处理）摘要：患者为41岁的高龄产妇，未备孕再次怀孕，孕早期发生先兆流产，住院保胎治疗成功，建卡后定期产检。孕14周无创DNA检查结果提示21-三体高风险，进一步行羊水穿刺检查，染色体结果报告确诊唐氏综合征。给予利凡诺羊膜腔内注射引产术终止妊娠，并行清宫手术，清出胎盘残余组织，1周后门诊复查，患者恢复较佳。【基本信息】女、41岁【疾病类型】唐氏综合征【就诊医院】广西壮族自治区江滨医院【就诊时间】2022年5月【治疗方案】手术治疗（利凡诺羊膜腔内注射引产术、清宫术）+注射用药（缩宫素注射液）+口服用药（头孢呋辛酯片、益母草颗粒）【治疗周期】住院治疗7天，1周后复查【治疗效果】终止妊娠、子宫复旧好、恢复较好一、初次面诊患者自述既往稽留流产并清宫1次，顺产1次，过程顺利。末次月经2021年12月24日，为意外怀孕，停经1月余查B超提示宫内早孕，孕8周出现少量阴道流血和腹痛，抽血检查孕酮低，给予住院保胎治疗10天，出院后到我院门诊建卡并定期产检。孕14周行无创DNA检查结果提示“21-三体高风险”，于4月27日到产前诊断科行羊水穿刺，5月26日胎儿羊水染色体结果报告“47，XN，+21，诊断意见：21-三体综合征”，产前诊断科医生建议患者终止妊娠，患者要求引产，诊断“1、孕3产1，孕22周活胎；2、唐氏综合征；3、高龄产妇”，收住院。二、治疗经过入院后给予完善血常规、凝血功能、白带检查、肝肾功能、心电图、彩超等相关检查，彩超提示“宫内妊娠，单活胎，相当于孕21周4天”，检查结果未见明显异常。向患者及家属交待病情，目前根据羊水染色体检查结果，诊断唐氏综合征明确，也叫21-三体综合征，是胎儿的第21对染色体比正常多了一条，患有唐氏综合征的孩子智力非常低下，无生活自理能力，会给家庭带来很大负担，患者和家属表示理解，并同意引产，于5月29日给予行利凡诺羊膜腔内注射引产术，患者于5月31日发动宫缩，当晚娩出一死胎，见胎儿眼距增宽，鼻部坍陷，为典型唐氏儿外观。引产后患者阴道流血较多，检查胎盘娩出不完整，给予行清宫手术，清出残余胎盘组织。清宫术后给予缩宫素注射液肌注，促子宫复旧治疗，减少引产后出血。术后给予口服头孢呋辛酯片预防感染和益母草颗粒促子宫复旧。三、治疗效果术后3天后患者一般情况好，生命体征正常，无发热，无腹痛，子宫复旧好，阴道流血少，在住院7天后给予出院，建议1周后门诊复查彩超。患者遵医嘱1周后门诊复查，自诉恢复较好，阴道无出血，未有不适，给予彩超检查，结果提示宫内未见残留组织，说明清宫手术成功，建议恢复后到门诊行盆底康复治疗。四、注意事项1、引产后建议患者注意休息，不要过于疲劳，适当增加饮食营养，但不要吃活血和刺激性的食物，出院后1周到门诊复诊，了解子宫复旧情况；2、引产后一样会有恶露，在阴道流血期间，要避免同房，注意卫生，预防感染发生；3、建议引产后42天到门诊做盆底康复治疗，有利于子宫复旧和子宫内膜恢复；4、如果患者计划再次妊娠，不要过早怀孕，最好间隔半年，建议3个月后夫妻双方到门诊做备孕检查，并在医生指导下进行身体调理。五、个人感悟当女性妊娠年龄过大，特别是超过40岁以后，容易发生胎儿染色体异常，导致21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷畸形等，如本例患者高龄妊娠，在产检中查出21-三体高风险，及时终止妊娠，避免给家庭带来负担。因此一旦怀孕一定要做好定期产检，对于高龄产妇最好进行产前羊水穿刺检查和胎儿系统彩超检查，排除胎儿染色体和结构异常非常重要。
作者：芦桂珍 广西壮族自治区江滨医院 阅读量： 4811
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常的染色体每一号都是2条，但是因为21号染色体出现了三条，所以是21-三体综合征。多了这条染色体之后，可能导致患者出现智力低下，有的会合并先天性心脏病，还有脑积水等一些结构上的畸形，最主要的表现就是先天愚型、智力低下，它有一个典型的临床症状，就是面部特征，眼距宽，鼻梁、鼻骨发育不好，爱伸舌，所以这样孩子看上去就是一个先天愚型、愚钝的面容，称之为先天愚型面容，有些孩子会有合并通贯掌，就是双手是通贯掌，也就是有些民间说的断手表现，所以这是一个先天性的遗传性疾病。目前，我们国家是在产前对唐氏综合征重点筛查，要求每个孕妇都应该在孕早期或者中期做唐氏筛查，或者是无创产前DNA检测，这类疾病因为是遗传物质的改变，一般出生之后没有有效的治疗方法，所以建议早期诊断，尽量避免有缺陷的孩子出生。
作者：朱赟珊 浙江大学医学院附属邵逸夫医院 阅读量： 6242
唐氏综合征高风险考虑是胎儿染色体异常引起的。引起唐氏综合征高风险的原因有以下几个方面：一、高龄。当孕妇年龄大于35周岁以上，胎儿患有唐氏综合征的风险会有大幅度的上升，年龄越大，风险越高。二、不良生活方式。长期熬夜、酗酒、吸烟，以及工作生活压力大，也可以造成胎儿染色体异常。由于普通唐筛的筛查率仅为60%左右，所以当唐筛结果为高风险时不必过于紧张。但是要遵医嘱，根据孕妇的年龄、风险截断值等选择无创产前DNA筛查或者羊水穿刺来确诊。
作者：马玉燕 山东大学齐鲁医院 阅读量： 5936
唐氏综合征的风险率在1/700-1/1000左右。孕妇年龄越大，唐氏综合征的风险率越高。对于高风险的孕妇，需要直接做染色体的检查，即无创DNA或者羊水穿刺的检查，避免唐氏儿的发生，也就是先天性愚型。生小孩的孕产妇一定要做唐氏筛查，唐氏筛查可以通过抽血计算出风险率。高危的可以达到1/200-1/300，对于高风险的孕妇，一定要再进一步无创DNA或者羊水穿刺的检查。如果是高龄孕妇，或者家族中有唐氏儿，或者曾经生过唐氏儿的孕妇，可以不做唐筛检查，直接做无创DNA或者羊水穿刺检查，避免唐氏儿的发生。
作者：赵静 中南大学湘雅医院 阅读量： 4328
唐氏综合征不能治好。由于唐氏综合征是一种常染色体的疾病，也是小儿染色体病中最常见的一种。母亲怀孕的年龄越大，发病率越高，大约有60%的患儿在胎儿期就夭折流产。主要表现就是第21对染色体上有3条染色体，出现多了一条染色体的现象，也包含了一系列的遗传病，通常会导致学习障碍、智能障碍，还有残疾、高度畸形，通常是一些散在病例。出生后很多宝宝伴有先天性的心脏病、先天性的食道闭锁、十二指肠狭窄、肛门闭锁，也可以患有白内障、甲状腺功能低下、白血病免疫功能低下多种疾病，此病也有轻有重，要看染色体是哪一种类型。这个病是无法治疗的，对于轻症的病例可以训练孩子的独立生活能力，有些是可以独立生活的。
作者：唐勇军 中南大学湘雅医院 阅读量： 4086
于荣 主任医师
首都医科大学宣武医院
妇产科
"唐氏综合征是指21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞减数分裂，形成精子或者卵子时，或者受精卵在有丝分裂时，21号染色...
山丹 主任医师
首都医科大学北京妇产医院
产科
"唐氏综合征与父母都有关系，不能说与谁的关系大，唐氏综合征是受精卵的问题，受精卵自然是精子和卵子的原因。具体是精子的问题，还是卵子的...
