挂号科室： 内分泌科
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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，导致糖原在组织内过多积聚而引起的疾病。糖原贮积病1型又叫做葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病是常染色体隐性遗传，男女均可发病，主要表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。神经系统的表现主要是肌无力导致的运动障碍以及发育迟缓、智能低下。1型的病因主要是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所导致的，临床表现是多表现为男女婴儿的肌无力和智能减退，是神经系统的主要表现。另外还可以表现为肝肾肿大、低血糖、生长发育迟缓、易疲劳、出血、高尿酸血症、痛风以及高脂血症。
作者：孙苏欣 武汉大学中南医院 阅读量： 4859
糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍导致，糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，可以将糖原贮积症分为11种类型，糖原贮积症II型又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属于常染色体隐性遗传，也可以散发。临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病II型是由于酸性麦芽糖酶缺乏，而引起糖原在溶酶体内沉积，溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶，而导致一系列的血细胞结构破坏。在神经系统上主要表现为运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等等肌病表现比较常见。
作者：孙苏欣 武汉大学中南医院 阅读量： 4260
