苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
专家回答:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要由于苯丙氨酸代谢异常,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积而导致的疾病。正常的苯丙氨酸经过代谢可转化为酪氨酸,由于患儿苯丙... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:45
专家回答:小儿苯丙酮尿症筛查费用一般需要2000到3000元左右,具体价格需要结合当地的物价及所处医院级别等方面来决定。苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病,若确诊存在... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:27
专家回答:一般需要两周左右的时间才可以出检查结果。若患儿确认存在有苯丙酮尿症,可以在医生指导下服用多巴或者叶酸等药物,同时配合饮食调理共同治疗,这样治疗效果会多好些。苯丙... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:25
专家回答:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,临床表现主要为智力发育落后、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿味,基因型用aa来表示。当患者的配偶基因型为AA时,孩子患病的几率是0,... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:45
专家回答:苯丙酮尿症花费还是比较大的,大概每年需要花费10万元左右,但具体费用还是需要根据患者的病情及所处的医院级别等方面来决定。苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病。... [详细]
肖和印主任医师 中国中医科学院望京医院2019-06-27 16:49:45
专家回答:苯丙酮尿症一般会在孩子4-9个月左右便开始发病,而3-4个月左右开始出现症状。如果患者能够在出现症状的时候便得到有效的治疗,该疾病有可能不会发病。苯丙酮尿症属于... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:27