苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
专家回答:苯丙酮尿症患儿最突出的特点一般是尿液中存在鼠气味。鼠气味的产生主要是因为苯丙氨酸羟化酶的缺乏,然后导致体内苯丙氨酸及其酮酸出现大量堆积,这些物质会从尿液中排除或... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:26
专家回答:苯丙酮尿症的患儿建议选择食用无苯丙氨酸的奶粉进行喂养。如果不控制孩子苯丙氨酸的摄入,由于孩子体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸在孩子体内蓄积,从尿液中大量排出,... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:45
专家回答:苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,可合并神经系统症状,早期有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、精神萎靡等,少数可呈现肌张力增高,甚至出现抽搐;随着年龄增长,... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:24
专家回答:苯丙酮尿症属于苯丙氨酸代谢途径中某些酶的缺失引起的常染色体隐性遗传的代谢性疾病。检查分为常规的体格检查和实验室检查,常规体格检查主要是询问症状和一般查体,比如患... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:43
专家回答:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要是苯丙氨酸代谢异常引起一些列症状。该病一般在孩子出生时表现正常,随着孩子长大,慢慢出现症状,六岁的孩子患苯丙酮尿症的症状... [详细]
李时莲副主任医师 首都医科大学附属北京儿童医院2019-06-26 15:18:16
专家回答:苯丙酮尿症临床表现一般有生长发育缓慢、智力发育迟缓、语言发育存在障碍、喂养困难等症状,其中语言发育障碍最为明显。苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病,该疾病是... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:26