苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
专家回答:苯丙酮尿症宝宝一般全身皮肤变白,多是宝宝身体内的色素减少所致。但宝宝出生时毛发颜色是正常的,以后才逐渐变黄,眼睛虹膜色泽也变浅,呈黄色。患苯丙酮尿症的宝宝,生后... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:27
专家回答:苯丙酮尿症的临床表现是患儿会出现非常明显的生长发育迟缓,智商也会明显低于同龄儿,会严重影响到患儿的语言发育。其次患儿会抽搐、惊厥、肌张力有所增高,患儿会兴奋不安... [详细]
李时莲副主任医师 首都医科大学附属北京儿童医院2019-06-26 15:18:24
专家回答:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低导致的苯丙氨酸代谢异常及其代谢产物在体内堆积引起的疾病。苯丙氨酸是人体的必需氨基酸之一。蛋白质的主要成分就是氨基酸,所以患... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:43
专家回答:苯丙酮尿症是基因突变引发的的遗传疾病。而且也是比较常见的一种遗传代谢病,是由于患者体内氨基酸代谢异常而导致。所以病情常出现在三到四个月的宝宝中,而且患上此病的患... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:43
专家回答:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是苯丙氨酸在代谢途径中酶产生了缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,引起苯丙酮酸、苯乳酸及苯乙酸蓄积,尿中大量排出。如果明确... [详细]
何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:44
专家回答:苯丙酮尿症4型要紧,对小儿来说是一种比较严重的疾病,发病率也比较高。最常见的症状是孩子生长发育缓慢,智力发育迟缓,大多数患儿毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,很容易出现... [详细]
李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:24