专家回答：苯丙酮尿症患儿的大便没有什么特殊气味和颜色，但是尿液和汗液会出现一种特殊的鼠尿味道。因为苯丙酮尿症的患儿身体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸产生了过多的苯乳酸和苯...   [详细]

李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:25

专家回答：苯丙酮尿症是出现了苯丙氨酸的代谢障碍导致苯丙氨酸在体内的水平明显升高，出现苯丙胺酸中毒的症状。苯丙酮尿症的后遗症主要表现在三个方面：第一、就是生长发育迟缓。第二...   [详细]

何大可副主任医师 上海交通大学医学院附属新华医院2019-06-27 16:49:45

专家回答：小儿苯丙酮尿症的遗传规律主要是染色体隐性遗传，而且通常为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是比较常见的一种氨基酸代谢病，该疾病形成的原因主要是因为苯丙氨酸代谢途径中酶...   [详细]

李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:25

专家回答：小儿苯丙酮尿症一般是需要长期服用药物来控制病情的，但具体还是需要根据个人的病情恢复来决定。建议患者不要私下自行停服药物，以免导致疾病复发影响到孩子的正常发育。对...   [详细]

李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:27

专家回答：苯丙酮尿症患者主要是苯丙氨酸代谢异常，所以要求低苯丙氨酸饮食。除了采用低苯丙氨酸配方奶治疗外，添加辅食应该遵循低蛋白、低苯丙氨酸原则。刚开始辅食可以为粥、面条等...   [详细]

李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:27

专家回答：苯丙酮尿症可以使用人工合成低苯丙氨酸奶粉来进行喂养。苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传病，该疾病治疗的时间越早后期恢复效果便会越好；若长期没有采取措施进行治疗可...   [详细]

李霁主任医师 中国中医科学院广安门医院2019-06-26 15:18:26