脊肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性，从而导致肌肉无力萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传病，临床上并不是非常少见。此病临床表现差异比较大，根据患者起病年龄和临床病程，将脊肌萎缩症从重到轻分为4型，每型初期表现不一致。

1、Ⅰ型脊肌萎缩症：见于胎儿或生后2-4个月的患者，多会在初期出现肌张力低等表现，出现姿势异常，存在运动障碍，可能不哭不闹，也不吃奶；

2、Ⅱ型脊肌萎缩症：患者大多在6-12个月出现初期症状，如不能爬、走等症状，伴有肌肉松弛无力，可能出现吞咽困难；

3、Ⅲ型脊肌萎缩症：多在2-30岁发病，此时病情相对缓慢，患者最早出现的症状多为髋关节、股四头肌屈肌无力等，形态方面没有特征性；

4、Ⅳ型脊肌萎缩症：多在30-60岁发病，病情进展比较缓慢，患者初期通常没有形态、功能方面的特征性表现。

脊肌萎缩症共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为以肢体近端为主的麻痹与肌肉萎缩。此外，该病还容易累及延髓，造成延髓麻痹，患者可能会出现饮水呛咳。脊肌萎缩症患者也容易合并肺部感染，容易出现下肢深静脉血栓、压疮等并发症。