“瓷娃娃”病友可以正常上学、工作。“瓷娃娃”是成骨不全症病友的昵称，他们骨骼较脆，容易骨折，但并非“一碰就骨折”。通过正确治疗及护理，病友完全可以和其他人一样正常生活，融入社会。

成骨不全症是一种遗传性骨疾病，病因尚不明确，为先天性发育障碍，与遗传和基因突变等有关。在临床上以骨质异常脆弱，常因轻微外伤而发生骨折或反复多发骨折为特征，除骨组织发生病变外，还可以累及内耳、巩膜、肌腱、韧带、皮肤等，如听骨硬化、进行性耳聋；蓝巩膜、巩膜变薄、透明度增加；韧带松弛、关节活动度增加或反复脱位；牙齿发育不良、灰黄，切齿变薄、切缘有缺损等。本病虽没有特殊治疗方法，但通过正确的治疗，并在平时做好保护措施，尽量避免跌倒、避免对抗运动等易导致骨折的行为，也可以做到正常上学、工作。

临床可以使用降钙素、双膦酸盐等治疗，增加骨密度，降低骨折发生率。如果发生骨折，可按常规骨折治疗方法处理。对于反复骨折的继发畸形，可采用支具保护，稳定局部关节；对于畸形严重的患者可行截骨矫形后固定，手术需配合药物治疗。

此外，可以训练患者柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而最大程度增加骨量、增强肌肉力量，改善身体协调能力，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋于减少为止。同时要注意防止长期卧床并发症，精心护理，佩戴支具保护并预防肢体弯曲畸形。加强户外阳光照射，促进皮肤合成维生素D，有益于骨骼健康。

需要注意的是，对于有家族遗传病史的人群，应当进行优生咨询，基因诊断对发现成骨不全症的病因、做好遗传咨询和优生优育具有积极意义；反复骨折的患者应当高度重视预防创伤导致的骨折。

审核医生：

富灵杰  上海交通大学医学院附属第九人民医院  骨科  副主任医师