甲胎蛋白为原发性肝癌重要肿瘤标志物，若甲胎蛋白升高超过50mg/L，持续一月，或甲胎蛋白＞200μg/L，持续超过两月，即需高度怀疑肝脏恶性肿瘤，同时要行腹部CT或B超检查以辅助诊断。如甲胎蛋白浓度在50-200μg/L，持续超过两月，应视为肝癌疾病高危人群，在进行肝癌诊断同时，需排除妊娠、活动性肝炎、生殖细胞性肿瘤、继发性肝癌，以及少数消化肿瘤引起甲胎蛋白增高的疾病。

正常情况下，甲胎蛋白主要在胎儿或新生儿肝细胞中合成。由于肝癌属于未分化干细胞，也可大量合成甲胎蛋白。临床上，甲胎蛋白可作为肝癌特异性标志物。大数据统计，约80%的成年肝癌患者存在甲胎蛋白明显升高，因此，甲胎蛋白也可用于肝癌患者疗效观测。此外，约50%的成年男性生殖细胞肿瘤会出现异常增高，在其它胃肠道肿瘤，如胰腺癌，也有部分患者出现不同程度升高。成年人出现甲胎蛋白升高，常见于肝细胞被破坏后的再生性疾病，例如急慢性肝炎、重症胰腺炎恢复期、肝硬化以及原发性肝细胞癌、畸胎瘤或部分胃肠道肿瘤。