小儿房间隔缺损是常见的先天性心脏病，主要表现根据缺损大小而定。若缺损较小，比如＜5-6mm，患儿早期甚至大龄时，通常不会出现明显症状。

若缺损较大，比如＞1cm，甚至达到几厘米，临床上可能出现房间隔完全缺损的情况，即无房间隔，称单心房。通常临床症状出现较早且较为严重，早期易发生呼吸道感染，经常感冒、发烧，甚至肺炎。严重时肺炎迁延不愈，从而引起心功能降低，导致心功能不全，表现为气喘、乏力、全身水肿的情况。