地中海贫血是一组遗传性贫血疾病，主要是由于编辑血红蛋白的α和β链基因发生突变所导致，通常情况下有200余种基因突变，可导致此类地中海贫血发生。地中海贫血患者主要表现为贫血相关症状。

此外，部分患者还会出现脾大，甚至胆石症等溶血性相关的疾病症状，部分严重地中海贫血患者在怀孕期间，可能会导致胎儿在胚胎期死亡。