遗传性共济失调症能治好吗_有来医生

王俊岭
副主任医师

中南大学湘雅医院

神经内科

遗传性共济失调症能治好吗

2021-09-13 18:16播放 :

手机浏览

视频内容

遗传性共济失调主要指由于遗传因素引起，以共济运动障碍为主要临床表现的一大类神经系统遗传与退行性疾病。目前对于遗传性脊髓小脑性共济失调缺乏有效治疗方案与方法，治疗目标以减轻临床症状为主，延缓疾病进展，同时维持患者日常生活自理能力。目前药物以对症治疗为主，需注意个体化治疗，同时辅助非药物干预，包括日常护理及社会心理支持等。

但上述方法与措施无法完全阻止疾病发展，仅能延缓疾病进展速度，同时改善患者症状。目前部分药物治疗缺乏足够循证医学依据，但随医学不断进步有动物实验表明，基因治疗、干细胞移植等先进治疗手段，可在不同程度上改善共济失调动物模型部分运动功能。

分享:

60

相关推荐

遗传性共济失调症的遗传几率

遗传性共济失调症遗传几率与疾病亚型有关，每种亚型遗传几率不同，且遗传方式多种多样，主要内容如下...

李书剑│河南省人民医院

2021/08/11播放(52308)

什么是遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错...

张会春│河南省儿童医院

2019/04/18播放(72437)

什么是遗传性共济失调

遗传性共济失调是指由于遗传因素所致的以共济失调为主要症状的一大类的神经系统的变性病。有高度的遗传异质性，一般具有世代相传的遗传背景。另外根据受累的部位不一样，可以分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型。根据不同的发病年龄、临床特征，它的遗传方式也不是一样的。有很小就发病的，一般叫早发性共济失调，是在20岁以前发病，是常染色体的隐性遗传。还有是晚发性共济失调，一般是在成人50岁以后再逐渐发病，遗传方式是常染色体显性小脑性共济失调，主要的表现就会出现行走不稳，走路容易跌倒。另外，言语障碍，口齿不清。

语音时长01:40''

裘丽红│开封市中心医院

2018/05/21收听(91144)

遗传性共济失调的症状

"遗传性共济失调通常在儿童或青少年期间起病，首发症状常为进行性的步态共济失调，双下肢同时受累及，表现为行动困难、站立不稳。当症状明显时还可以出现感觉性和小脑性共济失调并存，病人站立行走时两足距增宽、左右摇摆、头部摇晃，还可以伴有震颤。随着病情的进展，数月或数年之后可以出现双上肢的共济失调，有意向性震颤或者动作性震颤。最后逐渐出现言语不清、言语缓慢，还可以有难以理解的爆发性语言，可以伴有眩晕、耳聋以及轻度的面肌无力等表现。患者的呼吸和吞咽动作也可以因出现共济失调而受到影响，疾病的后期可以出现轻度的肌肉萎缩。"

语音时长01:10''

毛森林│哈尔滨医科大学附属第二医院

2019/10/18收听(26247)

遗传性共济失调怎么治疗

遗传性共济失调，目前的医疗水平尚缺乏特效的治疗办法，并不能完全阻止疾病进展。遗传性共济失调现在在治疗上主要是以经验性的对症治疗为主，主要目标是减轻患者的临床症状，缓解病情进展，维持患者的日常生活自理能力。主要是通过运动、按摩、理疗的方式来改善症状，这就是治疗的主要方法。如果是针对运动障碍治疗可以选择经颅磁刺激，此方法可以明显改善患者躯体共济失调的症状，可以增加小脑血流量，慢性的丘脑刺激可以改善患者肢体震颤的症状。如果是共计失调伴有肌阵挛的患者可以选择口服氯硝西泮，可以减少小脑方面的症状，对肌阵挛发作有减轻作用。其他的症状，比如患者有癫痫症状时可以使用卡马西平进行较好的控制。

语音时长01:24''

杨立平│大庆市中医医院

2019/11/15收听(42573)

血小板减少症能治好吗

"引起血小板减少的原因非常多，例如骨髓生成血小板不足、白血病、再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、酗酒、巨幼细胞性贫血、某些骨髓疾病等。所以，首先要去医院检查清楚病因，才可以对因治疗，建议到当地的三甲医院就诊。如果是血小板减少性紫癜及过敏性紫癜，首选药物是激素，服用后血小板一般可升高。但是，激素减量或停用后，血小板又会下降。经常使用激素对人体的副作用非常大，在治疗的同时还会引起向心性肥胖、高血压、糖尿病等。具体的治疗方案，需要根据患者的病情而定。原发性血小板减少症是可以治好的。"

语音时长01:11''

孙明丽│聊城市第二人民医院

2018/05/24收听(44601)

肌肉萎缩症能治好吗

肌肉萎缩能否恢复，与导致肌肉萎缩的原因有关。肌肉萎缩顾名思义，是指肌肉萎缩了、没有力气了，可能...

洪道俊│北京大学人民医院

2020/01/03播放(88246)

无精症能治好吗

无精症主要分为梗阻性无精症和非梗阻性无精症，梗阻性无精症主要的原因是在精子输送通路的过程当中出现了梗阻而导致精子无法排出到体外。主要包括输精管、附睾交界处梗阻、输精管梗阻以及射精管梗阻。输精管、附睾管交界处梗阻多数起源于既往的附睾炎或者是外伤等，而导致局部梗阻，精子无法排出。可以通过显微、微创吻合手术，将精子搭桥之后送出体外。还有一部分是因为小时候做过疝气手术，而导致输精管的损伤，也可以通过显微手术复通。另外，还有一部分是射精管梗阻，多数是精囊和前列腺疾病而导致最后射精管的梗阻，可以通过精囊镜手术来疏通。还有一部分是非梗阻性无精症，也就是睾丸自身的生精功能障碍，无法产生精子或者是产生的精子数量非常少，这种情况可以通过显微取精的办法，在睾丸里面找到精子之后来进行试管婴儿。

语音时长01:31''

王进│华中科技大学同济医学院附属协和医院

2020/03/29收听(83706)

美尼尔症能治好吗

"美尼尔症通常说的是梅尼埃病，它是以膜迷路积水为主要特征的耳源性眩晕疾病，病人有反复发作的旋转性眩晕，伴有波动性的听力下降，常伴有耳鸣和耳闷感。发作的早期听力下降、耳鸣和耳闷感，会在眩晕发作的间歇期消失，待梅尼埃病中晚期，听力下降和耳鸣、耳闷胀感常的持续存在。这个病目前不能完全治愈，但是能够通过各种的手段药物的保守治疗，通过激素的治疗全身给药或者局部给药，还有手术的治疗，能够改善病人症状，控制病人的症状，使它不反复发作，从而能够保存听力。"

语音时长01:24''

宋海涛│北京医院

2020/07/09收听(23025)

进行性肌营养不良症能治好吗

进行性肌养不良症特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性疾病，是一种基因变异问题，基因...

洪道俊│北京大学人民医院

2019/05/28播放(56957)

重症肌无力症能治好吗

"肌无力全称叫做重症肌无力，是可以治疗的，不是不治之症。肌无力是神经系统的免疫性疾病，发病与胸腺增生、胸腺瘤或者是胸腺癌有关系，所以首选的治疗方法就是胸腺切除术。病人在手术之后，症状就会有明显的好转。除了手术之外，还要配合其他的治疗，如果在急性期肌无力的症状比较严重，影响到呼吸的功能，可以用血浆交换治疗、免疫球蛋白治疗，还可以用激素冲击治疗。激素冲击治疗可引起暂时性病情加重，要做好气管插管的准备，用呼吸机维持度过危重期。在病情的稳定期可以用免疫抑制剂治疗，比如环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢菌素A、他克莫司等，具体选用哪一种药物，需要在专科医生的指导下合理的使用。除了免疫治疗的方法之外，还需要对症治疗，缓解症状，常用的药物是溴吡斯的明。"

语音时长01:19''

曾湘豫│北京医院

2020/11/25收听(11365)

谵妄症能治好吗

谵妄症可以治好，谵妄症通常与躯体疾病急性期有关，治疗十多天之后，随着躯体疾病稳定，谵妄症会慢慢...

国红│北京医院

2021/09/13播放(96723)

共济失调症能治好吗

部分共济失调症的患者可以治好。通常获得性共济失调症有希望恢复，比如血管病继发的共济失调，小脑的...

李书剑│河南省人民医院

2023/06/07播放(69724)

溶血症能治好吗

溶血症患者是否能治好，是根据其产生原因所决定，有些可以治愈，而地中海贫血等先天遗传性疾病所导致...

陈立│惠州市中心人民医院

2018/10/18播放(52181)

白血症治得好吗

白血症是一种不正确的叫法，应该称为白血病。现在科技手段提高了，白血病越分越细，可以从分子生物学...

范芸│北京医院

2019/10/25播放(89048)

肌肉萎缩症能治好吗

"肌肉萎缩多是指横纹肌营养不良，从而导致肌肉纤维变细变小、肌肉功能降低而导致肌肉体积变小。神经源性和肌源性肌肉萎缩是引起此病的最主要原因。肌肉萎缩以后严重影响患者肢体行动功能，本病多通过肌电图、神经传导速度、诱发电位及张力检查等可以明确诊断。主要还是给予正规规范协调的康复运动训练治疗。可以给予低频脉冲针灸、电针、神经肌肉电刺激等理疗措施促进肌肉萎缩功能的恢复。甲钴胺、维生素B1、维生素B12、神经节苷脂等营养神经药物，也对肌肉萎缩有一定的作用。一定要保持积极乐观愉快的心情，合理饮食营养结构，特别是对高蛋白、高能量饮食的补充。"

语音时长01:16''

曲延民│哈尔滨市第一医院

2019/07/09收听(88752)

血小板减少症能治好吗

"血液系统疾病中最常见的引起血小板减少的疾病是免疫性血小板减少性紫癜，是由于人体内产生了抗血小板抗体，抗体与血小板结合在脾脏被破坏导致血小板寿命缩短、外周血血小板数目明显下降。在临床上主要表现为皮肤、黏膜出血，包括鼻出血、牙龈出血、口腔血疱、皮肤出血点等。治疗上首选糖皮质激素治疗，70%-80%的患者经过糖皮质激素治疗之后血小板数目可恢复正常，糖皮质激素逐渐减量，少部分患者在糖皮质激素减量过程中血小板可能会再次出现下降。如果对血小板治疗产生糖皮质激素依赖，可以换用二线药物，包括抗CD20单抗、促血小板生成素等。"

语音时长01:29''

惠吴函│首都医科大学宣武医院

2020/05/05收听(15075)

严重睡眠障碍症能治好吗

严重睡眠障碍症多数可以治愈，需根据原因制定治疗方案，具体如下：

1、精神和心理因素...

郭兮恒│首都医科大学附属北京朝阳医院

2021/01/20播放(58475)

无肛症可治好吗

"一般情况无肛症是可以治好的，无肛症也叫肛门闭锁，是先天性疾病，由于胚胎时期泌尿生殖器和直肠，在演变过程中发育畸形引起，常伴有瘘管的存在，无肛症的治疗一般采用手术治疗。无肛症分为很多种类型，低位型肛门闭锁如果存在异位狭窄开口，可以先行扩张，然后做肛门成形术，恢复正常的排便功能，无开口型可以直接将直肠拉出到正常的肛门位置。高位型肛门闭锁症先做结肠造口术解决排便问题，以后根据孩子的发育情况择期肛门成形手术，无论哪种形式的无肛症手术，都需要定期扩张肛门。"

语音时长01:28''

钟伟│沈阳市中西医结合医院

2019/07/01收听(92841)

语言障碍症能治好吗

"语言障碍症很难治好，语言障碍主要是指发育性的障碍，主要有两个类型，具体如下：1、语言的全面发育障碍的智力低下也叫精神发育迟滞。这种语言发育很迟缓，语言也很少，单词也很少，交流内容很不丰富。2、语言障碍症是以孤独症为主要表现，除了言语障碍以外，还有其他特定的行为和情绪障碍。这两种障碍都是器质性的改变，自幼就有这些发展的迟缓，所以很难治疗，很难有能治愈的可能性。但是一些现在的训练，思维的训练、语言的训练、行为的训练，以及心理的治疗，辅助支持治疗等对孩子的发育还是有一定促进作用的，但是也不能完全改变发育的问题。"

语音时长01:29''

肖春玲│北京回龙观医院

2020/10/22收听(90512)

相关视频

02:39

小脑共济失调会自愈吗

河南省人民医院　李书剑

播放次数：8.08万

02:19

小脑共济失调遗传几代

湘雅医院　王俊岭

播放次数：4.1万

02:39

脊髓小脑性共济失调的症状

湘雅医院　王俊岭

播放次数：6.86万

01:54

怎么判断是不是共济失调

湘雅医院　王俊岭

播放次数：6.36万

医生作品更多

微信扫一扫 查看医生科普知识 已扫233次

有来简介 | 服务条款 | 招贤纳士 | 联系我们 | 意见反馈 | 网站地图

特别声明：本站内容仅供参考，不作为诊断及医疗依据。举报电话：4006678535
广播电视节目制作经营许可证：(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书：（京）-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved