大脑发育不良可通过临床表现发现，如儿童发育迟缓、智力低下、癫痫发作等。也可通过头颅影像学检查发现，包括磁共振、头颅CT确诊大脑发育不同类型。大脑不同发育类型，临床表现多种多样。部分儿童可以出现智力发育迟缓、癫痫、运动障碍、偏瘫等，可通过抗癫痫、脑康复进行治疗。部分脑发育异常可通过手术治疗使症状得到一定缓解。大脑发育不良的病情较严重，大部分儿童预后较差。

儿童脑发育不良随检测手段发现越来越多，包括先天性无脑回、巨脑回、脑穿通畸形、灰质异位、局灶性脑皮质发育不良。妊娠期环境变化或中毒因素，如物理化学因素，以及遗传因素可以导致大脑发育不良。