河南省人民医院
医学遗传研究所
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21号染色体高风险的原因具体如下：
1、真阳性，即患儿真正患有21号染色体三体疾病，所以筛查时会出现21染色体高风险；
2、假阳性，即患儿实际上21号染色体正常，但是筛查时依然出现高风险，主要是因为目前采用的血清学筛查方法准确度比较有限，母体身高、体重，孕周，甚至是否抽烟、是否有糖尿病等很多因素，都可以对21染色体筛查的结果造成影响，因此如果出现21号染色体筛查高风险，也不要紧张，只有一小部分的孩子是真正的21号染色体三体。
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21三体综合征的高风险的原因有以下：21三体综合征是亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。它的高风险原因有：1、孕母的年龄越大，风险也就越高，可能和孕母卵子老化有关。2、人类染色体对辐射比较敏感，孕母接触放射线以后其子代发生染色体畸变的危险性也就相应增加，所以在孕期特别是孕早期应该避免接触放射线。3、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体的断裂，造成胎儿染色体畸变。4、许多化学性药物、抗代谢药物和毒物都可以导致染色体的畸变。此外，比如遗传因素、自身免疫性疾病也是21三体综合征的高风险原因。
韩洁│聊城市第二人民医院
2018/09/10收听(80046)
"在妊娠16-18周的时候常规要抽取母体外周血进行胎儿染色体异常的一个血清生化学筛查，也就是常说的唐氏筛查，检测项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果21三体综合症的检测风险处于高风险的区域要进一步做产前诊断，有一定的风险、比例发生胎儿染色体异常，也就是唐氏综合征的。21三体综合征的高风险要做产前诊断，现在检测的方式是羊水穿刺染色体核型分析，是目前诊断胎儿染色体疾病的金标准。如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症或者担心羊水穿刺造成流产、出血、感染等风险也可以选择外周血的胎儿DNA检测，也就是常说的无创DNA，对于21三体综合征的检出率也是比较高的。"
毛滢│北京医院
2019/09/19收听(53190)
受精卵染色体数量是固定的，一共是23对染色体，其中包括一对性染色体，21号染色体是除性染色体以外的22对常染色体中的一种。如果胎儿的21号染色体异常，多数可以通过唐氏筛查的方式检查出来。如果21号染色体多一条，称为21三体，21三体被称为唐氏儿，唐氏儿表现为严重智力低下，生活不能自理，伴有特殊面容。所以，在检查出这种病证的时候很多医生会建议孕妇选择流产，而且此种病症与孕妇怀孕年龄还有一定关系，孕妇怀孕时年龄越大，发病几率就越高。
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/05/27收听(75584)
21号染色体异常最常见的是21-三体综合征，即唐氏综合征。导致21号染色体异常的原因可能是先天... 毛滢│北京医院 2021/03/25播放(71993)
21号染色体异常最常见的是21-三体综合征，即唐氏综合征。导致21号染色体异常的原因可能是先天...
2021/03/25播放(71993)
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是染色体异常导致的疾病，即多了1条21号染色体。21... 李莉│银川市妇幼保健院 2019/06/21播放(98648)
唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是染色体异常导致的疾病，即多了1条21号染色体。21...
李莉│银川市妇幼保健院
2019/06/21播放(98648)
21号染色体可能发生各种各样的异常，具体表现如下：1、最常见的是21号染色体三体... 侯巧芳│河南省人民医院 2020/02/14播放(87273)
21号染色体可能发生各种各样的异常，具体表现如下：
1、最常见的是21号染色体三体...
侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14播放(87273)
如果胎儿的21号染色体多一条为21三体综合征，又称唐氏综合征，是常染色体遗传变异引起的一种疾病，比较严重。人体正常有46条染色体，21三体综合征是染色体疾病，患儿表现为先天愚型，胎儿出生后会表现为先天性智障，同时合并多脏器畸形和躯体结构异常。染色体疾病在出生后没有良好的治疗方法，而且患儿出生后生活能力低下，所以在孕期通过羊水穿刺等确诊为唐氏综合征时建议孕妇及时地做引产手术。
2020/04/17收听(52548)
"21号染色体单体或缺失是出现染色体异常，也就是21-三体综合征，是最常见的染色体畸形所引起的疾病。21号染色体出现异常是由于在胚胎发育的细胞分裂中，精细胞或者卵细胞分裂出现异常，导致出现21号染色体单体或者出现缺失。在孕期检查中，通过NT检查、唐氏综合征筛查，以及大排畸检查、无创DNA等容易发现发育异常的胎儿，最终确诊是靠羊水穿刺确定。一旦确诊建议最好终止妊娠，因为21染色体性疾病的患儿一旦出生，目前没有方法治愈，患儿出现智力低下、特殊面容以及其他疾患，生活不能自理，给家庭和社会造成很大的负担。"
周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院
2020/03/10收听(90803)
21号染色体三体型指的是有3条21号染色体，比正常的情况下多了1条21号染色体。人的染色体正常... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/04/13播放(73447)
21号染色体三体型指的是有3条21号染色体，比正常的情况下多了1条21号染色体。人的染色体正常...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/13播放(73447)
"21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常染色体疾病，发病率随着母亲生育年龄的增大而增高。尤其是当母亲年龄大于35岁时，发病率明显增高，可以达到1\/360。本病主要的特点为智力低下，具有特殊的面容，比如鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等。生长发育迟缓，可以伴有多种畸形，约50%的病儿伴有先天性的心脏病，还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等。免疫功能低下，则容易感染，易患白血病。男孩可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力，女童性发育延迟，少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法，但是尽早开始训练与教育，可以促进病儿的智能发育和体能的改善。"
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/09/16收听(52772)
胎儿性染色体高风险，通常是指在进行无创DNA检查的时候，提示胎儿性染色体异常高风险，包括胎儿染... 廖世秀│河南省人民医院 2020/02/13播放(69686)
胎儿性染色体高风险，通常是指在进行无创DNA检查的时候，提示胎儿性染色体异常高风险，包括胎儿染...
廖世秀│河南省人民医院
2020/02/13播放(69686)
18三体综合征还有21三体综合征是胎儿最容易患的两种染色体疾病，无创DNA是一种高级的筛查，可以筛查18三体综合征、21三体综合征，还有13三体综合征的一个发病概率。如果无创做18染色体的风险是高风险，这个情况是有问题的。因为无创的准确度比唐氏筛查本来就已经高了很多，说明宝宝是18三体综合征患儿的概率非常高。建议及时去优生遗传科就诊，尽早的进行羊水穿刺检查，羊水穿刺对于染色体疾病的诊断还是非常准确的，最终以羊水穿刺的结果为准。
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/09/24收听(77925)
21号染色体三体综合征即21-三体综合征，又称唐氏综合征，是指21号染色体多1条，由2条变为3... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/31播放(52534)
21号染色体三体综合征即21-三体综合征，又称唐氏综合征，是指21号染色体多1条，由2条变为3...
2021/08/31播放(52534)
"21-染色体三体综合征又称先天愚型，是最常见的常染色体疾病，病人细胞多了一个小的继足染色体，就是21号染色体，因此称21-三体综合征。21-三体综合征表现为特殊的容貌，在出生的时候已经有比较明显的表现，如眼距宽、眼裂小、眼外斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小耳圆、舌厚常伸出口外。21-三体综合征最主要的是智力落后，程度不一，大部分有智能发育障碍，随着年龄的增长日益明显。另外，还可以表现为体格发育迟缓，孩子的身长和体重比正常儿童低，生后体格发育、动作发育均出现迟缓、身材矮小、肌张力低下、腹膨隆。另外，可以出现通贯手，伴有各种先天性的心脏病、消化道畸形、唇腭裂、多指等，所以要做好孕期保健，避免21-三体综合症的宝宝出生。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/22收听(34163)
叶酸的缺乏是造成神经管畸形最重要的... 白晶│济南市妇幼保健院 2023/05/08播放(96997)
叶酸的缺乏是造成神经管畸形最重要的...
白晶│济南市妇幼保健院
2023/05/08播放(96997)
"神经管畸形高风险最主要的原因是因为叶酸的缺乏，叶酸的缺乏会导致常见的神经管缺陷畸形，包括脊柱裂，无脑儿，脑脊膜澎出，这些很常见的神经管畸形。这些畸形胎儿不能存活，通常情况下需要引产。但是神经管缺陷可以预防，主要措施是补充叶酸。通常情况下孕妇只用0.8mg的叶酸或0.4mg的叶酸，如果有过神经管缺陷的畸形孩子的诞生，要补充5mg的大剂量的叶酸，预防神经管畸形。"
范翠芳│武汉大学人民医院
2021/03/20收听(31318)
唐氏筛查除血清学检查标志物外，还加入了年龄、孕妇体重、孕周。唐氏筛查高风险是指唐氏综合征的可能... 张秀群│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/06/15播放(84771)
唐氏筛查除血清学检查标志物外，还加入了年龄、孕妇体重、孕周。唐氏筛查高风险是指唐氏综合征的可能...
张秀群│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/06/15播放(84771)
唐氏筛查如果出现了高风险，多数原因都是因为胎儿本身患有染色体疾病，尤其是本身患有21三体综合征... 程娇影│中日友好医院 2021/06/23播放(65139)
唐氏筛查如果出现了高风险，多数原因都是因为胎儿本身患有染色体疾病，尤其是本身患有21三体综合征...
程娇影│中日友好医院
2021/06/23播放(65139)
18号染色体三体综合征即18-三体综合征，高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时，发现18... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/31播放(91279)
18号染色体三体综合征即18-三体综合征，高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时，发现18...
2021/08/31播放(91279)
"染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中染色体重新组合、分配，因为某些不明的原因发生异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21-三体综合征、18-三体综合征等，其中的21-三体综合征最常见。21-三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21-三体综合征的胎儿，往往第二次正常。结构异常包括染色体片段的缺失、重复等，结构异常对小孩不会造成明显的影响，对于结构异常的要查父母双方的染色体。如果父母双方染色体也有类似的结构异常，父母双方又是正常的表型，这种结构异常危险性更低。"
赵晓东│北京医院
2019/08/24收听(44671)
北京同仁医院 梁昱
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