性染色体异常会翻盘吗

2020-11-17 13:22播放 :

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性染色体异常主要指无创性染色体问题,对于无创查性染色体来说准确率没有21-三体综合征、18-三体综合征这么高,一般准确率只有50%-60%左右。性染色体异常分各种不一样的性染色体,比如Turner综合征、克氏综合征、超雌综合征、超雄综合征,大部分性染色体异常翻盘几率比较大,临床做羊水穿刺,很多查出来性染色体没有异常。所以如果无创性染色体有问题,可以做羊穿,但是不用太紧张,要等到羊穿细胞核型结果再看。

性染色体有问题要看具体哪一个性染色体有问题,如果有孕妇说性染色体有问题能接受,就不需要非得做产前诊断、或者必须做羊穿。如果是克氏综合征,孩子生下来也能接受,或Turner综合征孩子也能接受,就不用做产前诊断,定期做B超,然后生下来看一下即可。

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宝宝染色体异常会导致什么

"儿童的染色体异常可以导致染色体疾病,染色体是基因的载体,全套父源或母源23条染色体,按一定的分布和顺序排列着人类全部基因,许多基因上至少有上千种基因。染色体一旦发生畸变,会使许多基因受累,造成畸形,涉及基因的增多、减少、断裂、损失和位置移动影响受累基因的表达,从而机体多种系统器官的形态结构和功能的异常。因此染色体的畸变造成的疾病,都表现为多发畸形和功能障碍,成综合征,畸变累及的染色体片段越大,受累基因越多,病程越严重,严重者可以致死。每条染色体上的排列的基因的数量和种类不同,因此人次体畸变,即涉及染色体若不同,则累及的基因也不同,出现的病状也各有不相同,各具特征,形成某种畸形综合征。人类同种畸变造成的综合征表现均有相同,比如无家族、民族、种族的差异。不同畸变病人除各具特征外,共同的表现有出生体重低、生长发育迟缓、智力障碍、面容特殊、肢体畸形、生殖器发育不良、皮温改变等异常,这些共同的特点可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。染色体畸变多致胚胎死亡,国产新生儿发生率约占0.1%-0.5%,死产及流产儿童中可高达50%-60%。"

语音时长02:27''

孙玲娣哈尔滨医科大学附属第一医院

2020/10/19收听(71376)

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