脊柱裂属于常见的神经管闭合不全的畸形，是一种先天性疾病，但并不属于遗传病，脊柱裂主要与孕前、围孕期的维生素、微量元素缺乏，特别是与叶酸缺乏有关。随着围孕期保健加强，多数患者在孕前和孕早期有充足的叶酸补充，围孕期发生脊柱裂的风险明显降低，但仍有一定的患儿出现脊柱裂。
研究发现，脊柱裂发生可能与遗传有些关系，比如母亲有脊柱裂，下一代发生脊柱裂的风险较正常人群稍高。但统计有一定差异，目前没有明确的研究显示脊柱裂是遗传性疾病，也没有发现哪个基因突变会直接造成脊柱裂，因此脊柱裂属于先天性疾病，但并不是遗传性疾病。虽然目前有些研究显示，可能有遗传倾向，如亲代有脊柱裂，下一代脊柱裂发生风险会稍高，但目前不能作为判断是否为遗传性疾病的标准。
