羊水穿刺与无创DNA(无创产前基因测序)相比，前者准确性更高且是目前诊断胎儿染色体异常疾病的金标准。目前还无其它检查手段可以完全取代羊水穿刺。对于怀疑有胎儿染色体异常疾病的孕妇，仍建议进行羊水穿刺，确认胎儿是否有染色体异常。
对于没有其它高危因素，但年龄大于35岁的高龄孕妇，或由于其它因素，比如测量NT(颈后透明带扫描)增厚，或唐氏筛查发现高风险的孕妇，首选羊水穿刺检查。如果存在羊水穿刺禁忌证，比如孕妇有腹痛、阴道出血或前置胎盘等，进行羊水穿刺有一定风险，可能会导致出血、感染或增加流产风险。对于有明确禁忌证的病人，无法进行羊水穿刺染色体核型分析，则可以选择无创DNA。无创DNA目前对于胎儿染色体异常的筛查较准确，虽然不能完全取代羊水穿刺，但可作为更精确的筛查手段进行检查。
