上海交通大学医学院附属瑞金医院
生殖医学中心
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染色体正常不代表生殖功能正常。比如Y染色体微缺失患者可能有正常的胡须、阴毛、睾丸体积，但没有精子或者很少。
克氏综合症患者表现偏女性化，长得高，皮肤白，一般没有生育能力。超雄综合症患者可能会有暴力倾向，但多数精子正常，部分表现为精子少，甚至没有精子。
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"其实我们都知道正常的男性，染色体是46XY，而女性46X（X），精子都是单倍体形式出现的，比如他是23X或23Y，这样和女性的单倍体卵子23X结合以后，可以生男孩或者女孩。大多人认为染色体正常的，是不是生殖功能正常的，其实是不然的。我们临床有一种最常见疾病，占到我们无精症的人群中10%左右，叫Y染（色）体微缺失的，和正常人是一模一样的，可能有正常的胡须了，阴毛、睾丸体积都是正常的，但是作为患者表现为没有精子，甚至精子很少，就是因为体内有一个Y染（色）体上有一段区域叫AZF区域叫无精子区域，这个区域如果发生丢失，就能导致没有精子或精子很少。这个区域我们临床上也分为3种，分A、B和C，其中A和B缺失临床上我们一般不建议治疗的，但C缺失大部分患者都是有精子，部分基本上是没有精子的患者通过治疗以后也可能有少量精子，这部分也可以通过试管婴儿获取自己的子代。还有临床上，我们发现一些病人的染色体可能是外表正常，但是他的染色体是异常的，比如说像克氏综合征，他比正常的男性多一条X染色体，这个时候他表现为人长得很高的，皮肤白白的，有点像女性化。这个时候我们做个染色体核型分析的时候发现他染色体是47XXY。这种男性临床上一般也是没有生育能力的。还有一种就是染色异常也比较常见，叫47XYY，我们叫超雄综合征，染色体比男性多一条Y染色体，这种男性可能会具有一定的暴力倾向，但这部分男性好在大部分人可能是精子都正常的，甚至是生完小孩以后，都没有发现他是异常的，但也有部分他表现精子很少，甚至没有精子。"
朱晓斌│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2018/01/16收听(23710)
如果是严重的染色体异常，通常患者不能生育。女性正常的染色体是46XX，当46XX的染色体中出现... 吴燕│北京大学人民医院 2021/03/29播放(86587)
如果是严重的染色体异常，通常患者不能生育。女性正常的染色体是46XX，当46XX的染色体中出现...
吴燕│北京大学人民医院
2021/03/29播放(86587)
染色体异常的病因较多，比如地中海贫血、血友病、性染色体失衡等，有些患者表现为正常状态，却无法生... 林冰│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/04/25播放(78113)
染色体异常的病因较多，比如地中海贫血、血友病、性染色体失衡等，有些患者表现为正常状态，却无法生...
林冰│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/04/25播放(78113)
"女性染色体异常并不是所有的异常都不能生育，有一些异常可以通过试管婴儿的方式解决，在进行移植前对胚胎进行筛查，如果胚胎存在类似的问题，就不建议考虑使用这样的胚胎来怀孕。如果在所有胚胎当中种植前可以筛出正常的胚胎，也是建议要怀孕生孩子。再就是很多人的胚胎异常并不仅仅是由于染色体异常，可能还存在基因组疾病、单基因遗传疾病或者多基因遗传疾病，甚至有的人可能仅仅是因为线粒体遗传病还有体细胞遗传病。这些都和遗传物质有关，但并不能在染色体大核型分析的时候发现，所以即使没有染色体核型异常，也不代表孩子就一定正常。"
宋秀玲│北部战区总医院
2019/08/30收听(87752)
导致染色体异常的原因，主要有以下几方面：1、环境因素，如大气污染，PM2.5等；... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2020/11/12播放(82381)
导致染色体异常的原因，主要有以下几方面：
1、环境因素，如大气污染，PM2.5等；...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2020/11/12播放(82381)
染色体疾病，特别是性染色体异常对男性生育有明显影响。正常男性染色体核型为46XY，临床中21-... 李勋│河南省中医院 2018/08/10播放(84151)
染色体疾病，特别是性染色体异常对男性生育有明显影响。正常男性染色体核型为46XY，临床中21-...
李勋│河南省中医院
2018/08/10播放(84151)
男性染色体异常极难被治愈，染色体异常多伴会导致后代的畸形发育，伴有染色体的疾病甚至造成流产。如果被确诊的染色体异常为先天性遗传症状，基本上是没有治愈的方法，染色体属于基因层次的问题，当代的医疗技术很难达到或者治疗基因层次的疾病。若被诊断的染色体异常为后天影响，如染色体异位与紊乱的内分泌有关系，尤其是大龄男性和各种外界不良因素、各种污染和药物滥用等也是常见致病因素，还有改善的治疗方法需视具体情况而定。若是男性的内分泌异常导致的染色体异常，应该即使就医，听从医师的建议进行系统检查找出根本病因，查看是否有治疗的方法，这种治疗需要极其理想的情况，需要做好平时的预防。
马恩光│哈尔滨市第一医院
2020/03/31收听(27597)
染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色... 高超│河南省儿童医院 2019/04/15播放(73370)
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高超│河南省儿童医院
2019/04/15播放(73370)
染色体异常对男性生育有明显影响，肯定会导致女方不孕。正常人的染色体有23对、46条，如果染色体... 胡瑞│济南市中心医院 2019/05/07播放(77674)
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李聪敏│河南省人民医院 2023/11/09播放(99441)
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染色体异常不能治疗，只能预防。染色体是细胞真核中细胞器遗传物质的表达，正常情况下，人体有23对... 吴燕│北京大学人民医院 2020/05/21播放(87810)
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2020/05/21播放(87810)
染色体异常的范围比较宽泛，是否能正常妊娠取决于异常染色体类型，具体如下：1、染色... 种轶文│北京大学第三医院 2021/05/20播放(97745)
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1、染色...
种轶文│北京大学第三医院
2021/05/20播放(97745)
第一胎染色体正常并不代表第二胎染色体异常，每一胎之间相互独立，染色体异常的发生具有随机性。胎儿... 刘宁│郑州大学第一附属医院 2023/11/08播放(60633)
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容易发生染色体异常的人群如下：1、遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是... 李莉│银川市妇幼保健院 2019/06/21播放(63712)
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1、遗传因素导致的染色体异常，比如父母双方某一方是...
李莉│银川市妇幼保健院
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染色体异常分为染色体数目异常和结构异常，主要内容如下：1、数目异常：正常人类的染... 闫晓颖│首都医科大学宣武医院 2023/09/01播放(64927)
染色体异常分为染色体数目异常和结构异常，主要内容如下：
1、数目异常：正常人类的染...
闫晓颖│首都医科大学宣武医院
2023/09/01播放(64927)
"染色体如果出现异常，在医学上没有办法对症治疗，染色体有异常会出现胚胎发育异常、导致怀孕后出现流产或出现不孕不育的情况。染色体异常属于先天遗传性方面的问题，如果影响到生育可以到医院做相关检查，对症治疗。如果出现染色体有异常，绝大多数可以考虑到医院做三代试管婴儿，通过三代试管可以将有畸形、异常的染色体胚胎去除掉，选择正常发育的胚胎进行宫腔内移植可以生育。如果染色体有异常自然备孕的患者，绝大多数会存在遗传方面的问题，出现异常胚胎。所以染色体有异常一定到医院做遗传方面的相关检查与对症治疗，没有药物对症处理。"
李慧慧│山东大学齐鲁医院
2019/10/08收听(71025)
"染色体从1号-22号。还有一对性染色体。任何一对染色体出现问题都非常严重。如果说最严重就是数字越靠前越严重，比如说1号染色体异常是最严重的。因为简单来看1号染色体是最长的，所包含的遗传信息最多。21号染色体是最小的，如出现异常，相对最不严重。但21号染色体异常可表现为胎儿严重智力障碍，其它染色体异常的胎儿可能无法降生。目前流产组织里未见过1号染色体的3倍体，说明1号染色体异常后果严重，甚至无法出现胎儿。任何一对染色体出现问题都是很严重的。孕妇应定期进行产检，做好各种筛畸检查，避免胎儿出现染色体缺陷。备孕期的夫妻双方都应保持良好的生活习惯，避免近亲结婚。婚前检查可大大减少新生儿患有各种基因遗传病的可能。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/12收听(84862)
染色体异常通常不能直接怀孕，一般染色体异常会影响到下一代，但由于科学技术的发展，目前可以进行基... 吴燕│北京大学人民医院 2021/05/07播放(70602)
染色体异常通常不能直接怀孕，一般染色体异常会影响到下一代，但由于科学技术的发展，目前可以进行基...
2021/05/07播放(70602)
染色体有异常情况是否能要孩子，需要根据患者本身的染色体异常的种类决定，患者可以去更专业的生殖中心进行咨询，做必要的检查后再决定是否要孩子。染色体异常包括染...
张佐峰│哈尔滨市第一医院
2019/12/19阅读(94057)
染色体异常能否生育，需根据夫妻双方的具体情况分析，不能一概而论。如果是染色体随体增加等染色体多态性，并不影响怀孕，可以正常要孩子，不会产生遗传物质的增加、...
2020/01/16阅读(79405)
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