染色体正常不代表生殖功能正常。比如Y染色体微缺失患者可能有正常的胡须、阴毛、睾丸体积，但没有精子或者很少。

克氏综合症患者表现偏女性化，长得高，皮肤白，一般没有生育能力。超雄综合症患者可能会有暴力倾向，但多数精子正常，部分表现为精子少，甚至没有精子。