先天畸形就是在出生之后，就存在的一些主要器官的畸形。常见有先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足等疾病，由于这些畸形在出生前就存在，故称之为先天性畸形。先天性畸形可能与遗传因素或染色体变异、环境因素等有关，所以在产前诊断时应加以重视。