武汉大学中南医院
眼科
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视网膜色素变性是一种以进行性视力下降和夜盲为主要临床表现的眼病。视网膜色素变性是一种遗传性眼病，其发病原因主要与基因突变有关。感官细胞分为视杆细胞和视锥细胞，病变初期首先侵犯视杆细胞，导致夜间视力逐渐下降，随着病情进展，逐渐侵犯视锥细胞，导致白天视力下降，最终导致失明。
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在我们日常生活中，还是在我的诊疗过程中，会发现很多的这种患者，他们表现为夜盲，也就是当傍晚的时候，别人或者别的小伙伴可以行走自如的时候，他们的行动却受到障碍，或者不能辨别前面的障碍物，或者容易跌倒，最开始表现为夜盲，就是晚上看不到，慢慢到了一定阶段的时候，他会发现不但晚上看不到，他白天也看不到，白天的视力也严重受损，就到眼科来就诊。一般的眼科医生还不知道这是什么疾病，只有眼底病专家或者是有经验的眼科医生，经过眼科的详细检查，如眼底的检查、特殊的眼科功能学检查，才知道这个病叫视网膜色素变性。这个病也是一个先天遗传性疾病，它的遗传方式也分很多种，可以有家族史，有完全找不到家族史，也就是他的父母兄弟姐妹都是好的，就他一个人，就出现散发病例，不论是遗传也好，还是散发病例也好，他们的根源都是因为基因突变导致的。在编码视网膜色素细胞功能的基因发生了突变，导致的蛋白不能够行使看东西的功能。我们知道眼底看东西的感官细胞有两种，一种叫视杆细胞，一种叫视锥细胞。视杆细胞就是管晚上的视力的，视锥细胞就是管白天的视力和色觉的，这种病变首先侵犯视杆细胞，也就是晚上看不到，慢慢发展，也侵犯到视锥细胞，白天也看不到，这些患者最终可以完全失明。
陈中山│武汉大学中南医院
2017/07/10收听(16715)
视网膜色素变性属先天遗传性疾病，具常染色体、性染色体等多种遗传方式，表现为年龄较小时，夜间行走... 武志峰│无锡市第二人民医院 2018/07/26播放(69618)
视网膜色素变性属先天遗传性疾病，具常染色体、性染色体等多种遗传方式，表现为年龄较小时，夜间行走...
武志峰│无锡市第二人民医院
2018/07/26播放(69618)
视网膜色素变性多是指原发性视网膜色素变性。原发性视网膜色素变性是一种遗传性、进行性、营养不良型... 刘素清│山西中医药大学附属医院 2019/10/11播放(88599)
视网膜色素变性多是指原发性视网膜色素变性。原发性视网膜色素变性是一种遗传性、进行性、营养不良型...
刘素清│山西中医药大学附属医院
2019/10/11播放(88599)
"视网膜色素变性，目前还没有特别有效的治疗方法。现在治疗的主要的原则和目的，就是对症治疗来控制和延缓，这个是视网膜色素变性的病程的进展，一般来说，就是由于视网膜色素变性的病人，视力是逐渐地减低的，逐渐的在变化，越来越不好，对于这种视力特别低的患者，可以给他配一个助视器，来提高他的阅读的能力。还有在药物使用方面，还可以给他一些对视网膜比较有营养的营养素，像视网膜比较喜欢的叶黄素、花青素这种抗氧化的制剂，还有一些血管扩张剂，以及维生素A、维生素E等这些药物来进行辅助的治疗。但是治疗的作用都还没有确定，另外目前有一个新的趋势，就是使用干细胞来注射治疗这个视网膜色素变性，这样的治疗方式在动物身上取得比较好的疗效。但是在人体身上暂时还没有用到临床来，还尚在临床试验的阶段，但是非常的值得大家的期待。"
崔馨│中国人民解放军总医院
2020/06/14收听(56511)
"视网膜色素上皮变性常指原发性的视网膜色素上皮变性，其是遗传性疾病。如果病人的发病年龄比较小，病变的发展以及视力、视野的持续时间相对更短，也就是发病原年龄越小，预后更不好。如何治疗呢？因为是遗传性疾病，目前还没有很有效的治疗办法。通常可以做相关的辅助性治疗，比如吃富含维生素类的食物。外出时应该稍微避光，在不影响看东西的状态下适当戴墨镜，也可以适当用改善血循环、扩血管的药，这都是辅助性治疗，不能解决根本的问题。总之，目前对遗传性的视网膜色素变性没有很好的治疗办法。另外还有继发性的，因为眼睛视网膜的炎症或者其他病变而导致色素上皮变性，此时要治疗原有的病变。"
施爱群│中日友好医院
2020/04/08收听(60994)
视网膜色素变性是一种遗传性病变，是由于基因异常导致视网膜色素细胞功能异常。目前视网膜色素变性的... 于文贞│北京大学人民医院 2019/08/24播放(68361)
视网膜色素变性是一种遗传性病变，是由于基因异常导致视网膜色素细胞功能异常。目前视网膜色素变性的...
于文贞│北京大学人民医院
2019/08/24播放(68361)
"视网膜色素变性是一种遗传性眼病，临床上以夜盲、进行性视野缩小、视网膜色素病变为特征。预防上主要有以下几个方面：第一、禁止近亲联姻，视网膜色素变性隐性遗传患者，其先辈多有近亲联姻史，要阻止进行联姻可以减少视网膜色素变性的发病率。第二、避免病病结合，隐性遗传患者应尽量避免与有视网膜色素变性家族史的患者结婚。第三、积极治疗夜盲症，夜盲症患者应及早检查治疗，因为视网膜色素变性患者早期即表现为夜盲。第四、注意调节情绪，精神与身体过度紧张可促使视网膜细胞变性加剧。第五、饮食有度、起居有规律、增强体质提高机体抵抗力，预防视网膜色素变性的发生。"
边俊杰│首都医科大学宣武医院
2020/04/04收听(92785)
视网膜色素变性是一种遗传性疾病，目前临床上没有特效的治疗方法，只是一些辅助性治疗，包括补充维生... 汪浩│上海市第十人民医院 2021/01/21播放(97011)
视网膜色素变性是一种遗传性疾病，目前临床上没有特效的治疗方法，只是一些辅助性治疗，包括补充维生...
汪浩│上海市第十人民医院
2021/01/21播放(97011)
视网膜色素变性是最常见遗传性眼底病变，遗传类型主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及性... 徐剑│上海市东方医院 2021/02/01播放(89621)
视网膜色素变性是最常见遗传性眼底病变，遗传类型主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及性...
徐剑│上海市东方医院
2021/02/01播放(89621)
"原发性视网膜色素变性是慢性进行性双眼的疾病，有明显地家族遗传性，父母或其组带常有近亲结婚史，男性患者多于女性。本病为遗传性疾病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁、性遗传三种，以隐性遗传最多见。本病目前尚无有效地治疗，文献中曾经有用血管扩张剂、维生素A 、维生素E及维生素B12、组织疗法，各种激素、中药、针灸等，效果均不确切。随着分子生物学研究的发展，视网膜色素变性的基因治疗是近年来分子生物学及眼科研究工作的热点之一，例如以单纯疱疹Ⅰ型病毒、腺病毒等为载体的基因移植、神经祖细胞移植，以及将BDNF 、BFGF等神经营养因子的导入等，对于本病所致的视细胞的癌变有一定的防治作用，已被动物实验证实，视网膜色素上皮细胞，视细胞移植也进入临床的阶段。由此推测，这一致盲率极高的不治之症，在若干年后将会有所改变。"
路明│北京中医药大学东方医院
2020/05/14收听(16788)
"视网膜色素变性是眼科比较少见的一类先天性遗传性疾病，临床上常以夜盲进行性视野缩小色视性视网膜病变和光感受器功能不良为特征。这种疾病遗传的方式比较多样，既可以为性染色体遗传，也可为常染色体遗传，偶见散发病例。对于这种疾病的治疗，目前尚无有效的方法。对于低视力者可以尝试佩戴注射器。目前在临床上有很多方法正处在试验室研究阶段，比如视网膜色素上皮和感光细胞移植手术、视网膜前体细胞视网膜干细胞移植手术、视网膜假体等，有望能够对视网膜患者带来光明的前景。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/06/25收听(49079)
"视网膜色素变性是一种遗传性的疾病，这种疾病最早期的症状表现为夜盲，就是晚上的时候视力会变得很差。随着年龄的增长则症状会变得越来越明显，夜盲症会加重，而且会出现视野的缩小，并且伴有视力明显的下降。另外等到中、老年以后会因为病变累及黄斑区，而导致视力非常严重的下降，影响正常的生活，直至失明。目前对于这种疾病还没有完全研究清楚，所以也没有有效的治疗方法。一般在视力非常低的情况下，可以通过配戴助视器来改善生活质量，没有其余更好的治疗方法。目前在临床上有许多的研究，在进行视网膜干细胞移植或者视网膜移植术，不过这些技术还在临床试验中，并没有应用于临床。"
2019/05/09收听(20999)
"视网膜色素变性是一组以进行性的感光细胞，即色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性。典型的症状有夜盲，伴有进行性的视野缺损、眼底色素沉着，视网膜的电流图显示异常或无波形为临床特征。视网膜色素变性，世界各国的发病率为1\/3000-1\/5000。目前全世界已有患者大于150万人，是眼底致盲性重要的原因之一。视网膜色素变性是遗传性病变，有多种遗传方式，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传，还有1\/3为散发病例。视网膜色素变性具有典型的遗传异质性，目前已经分离出的致病基因达数10种，比较完善的有三种，视紫红质基因、β磷酸二酯酶亚基因、盘膜蛋白边缘基因。实验证明视网膜色素变性的遗传方式不同，其基因异常也可以。"
冯雪│北京积水潭医院
2020/05/08收听(17639)
"视网膜色素变性，是遗传性视网膜色素变性的疾病。本病可以仅表现为眼部的异常，也可以为系统病变的一部分。其主要临床特征为夜盲症、进行性视野缺损、眼底特征性的改变，以及视网膜电流图显著异常或者无波形。绝大多数为双眼发病，是光感受器功能异常导致暗视力受损，发病年龄越小则病程进展越迅速。另外眼底可有视神经萎缩、血管变细、色素细胞，早期看东西有环形暗区，晚期就为管型视野，没有有效的治疗办法。"
李金芳│抚顺市中心医院
2019/05/21收听(12381)
视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失，为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。本病可以仅表现为眼部异常，也可以为系统病变的一部分。视网膜色素变性的病因主要与遗传性病变相关，有多种遗传方式，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传，大约1/3为散发病例。视网膜色素变性具有典型的遗传异质性，目前已分离出的致病基因达10种，认识较完善的有3种，视紫红质基因、β-磷酸二酯酶亚基基因、盘膜边缘蛋白基因。实验室证明，视网膜色素变性属的遗传方式不同，其基因异常各不相同。另一方面的研究揭示，遗传性视网膜色素变性均以细胞凋亡为共同途径。
2020/04/03收听(22477)
"视网膜色素变性，是眼科非常少见的一种先天遗传性疾病，所以对于这种疾病，在饮食上没有任何特殊注意，只要能够正常的均衡饮食就可以，而且食物对于这种疾病，也没有改善或者治疗的作用。视网膜色素变性，是一种多基因遗传的疾病，一般在青少年阶段开始发病，随着年龄的增长，病情会越来越越重，等到中老年以后会导致失明，而且目前的医学对于这种疾病，还没有任何有效的改善方法。虽然可以通过一些药物，比如营养神经药物、维生素类药物缓解病情的发展，但是效果通常是非常有限的，只有等到视力下降比较严重，可以通过配戴助视器改善生活质量。"
2019/04/15收听(23532)
视网膜色素变性是一种相对罕见、严重的遗传性疾病，大多数是由于先天的基因异常所致，它分为家族性与... 原莉莉│山西省眼科医院 2020/03/05播放(85399)
视网膜色素变性是一种相对罕见、严重的遗传性疾病，大多数是由于先天的基因异常所致，它分为家族性与...
原莉莉│山西省眼科医院
2020/03/05播放(85399)
视网膜色素变性属于遗传性疾病，由于视网膜感光细胞死亡所致，早期表现为视物模糊、视力下降，逐渐出... 王娟娟│惠州市中心人民医院 2018/10/13播放(61344)
视网膜色素变性属于遗传性疾病，由于视网膜感光细胞死亡所致，早期表现为视物模糊、视力下降，逐渐出...
王娟娟│惠州市中心人民医院
2018/10/13播放(61344)
视网膜色素变性是一类遗传性疾病，在临床上最多见的是遗传为主，但也有继发性的病变。针对这类遗传性... 刘茹│郴州市第一人民医院 2018/10/30播放(65530)
视网膜色素变性是一类遗传性疾病，在临床上最多见的是遗传为主，但也有继发性的病变。针对这类遗传性...
刘茹│郴州市第一人民医院
2018/10/30播放(65530)
"视网膜色素变性是一种先天遗传性的疾病，这种疾病的发病率并不是很高，但是一旦出现，会对视力造成非常严重的影响。引起这种疾病的原因通常是由于遗传因素导致的，所以目前对于这种疾病，还没有任何有效的治疗方法。这种疾病一般在儿童或者青少年阶段开始发病，早期的症状以夜盲症为主，随着年龄增长，病情会变得越来越严重，逐步的出现视力下降、视野缺损，等到中老年以后会逐步的失明。对于这种疾病，一般在早期可以尝试使用一些维生素类的药物控制病情的发展，但是效果并不明确。如果后期视力下降非常的明显，可以通过配戴助视器的方式改善生活质量。"
2019/05/28收听(87062)
西安交大附属二院 张晓辉
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北医三院 陈跃国
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北京友谊医院 黄映湘
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