苯丙酮尿症简称PKU，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。一般在出生后3-6个月开始出现症状，临床表现有智力、运动发育落后，皮肤毛发色素减少，鼠尿臭味等。如果怀疑新生儿有苯丙酮尿症，可在出生后3-7天进行相关检查，早发现、早治疗。