马凡综合征是常染色体显性遗传病，基因突变也可导致马凡综合征。病人典型表现是骨骼系统四肢细长，包括手指和脚趾细长，伴有韧带的松弛、关节的脱位、脊柱侧弯畸形、眼部病变。马凡综合征最危险的合并症是可以造成主动脉瘤、主动脉夹层、心脏瓣膜病变（主动脉瓣和二尖瓣关闭不全）。