武汉科技大学附属普仁医院
风湿免疫血液科
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地中海贫血为珠蛋白合成障碍性贫血，由于遗传性珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白合成缺乏或不足导致的贫血。该病为遗传病，是因基因缺陷导致的疾病。
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地中海贫血的基因分为α型、β型，根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型，甚至极重型几个不同... 欧晋平│北京大学第一医院 2023/05/24播放(93251)
地中海贫血的基因分为α型、β型，根据类型分为两这大类。病人也分为轻型和重型，甚至极重型几个不同...
欧晋平│北京大学第一医院
2023/05/24播放(93251)
"地中海贫血基因，就是导致地中海贫血发病的异常DNA片段。地中海贫血基因有多种类型。同时，他们缺失的程度也有明显的差别，这就导致了地中海贫血不同的病理类型和不同病情轻重程度。如果地中海贫血基因导致了α型珠蛋白肽链合成障碍，就产生了α-地中海贫血；如果地中海贫血基因导致了β型珠蛋白肽链合成障碍，就会产生β-地中海贫血。同时，如果地中海贫血基因导致了不同数量的肽链缺失，也就会产生轻重不同的地中海贫血。在临床上，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血，这些轻重程度不同的地中海贫血，都是由不同的地中海贫血基因决定的。"
刘加强│日照市人民医院
2019/04/17收听(72241)
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患... 许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院 2018/05/07播放(93931)
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，诊断标准为检验室生物学检测报告；若胎儿有患...
许振付│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/07播放(93931)
地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这种患者没有明显的临床症状，不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状，与常人无异。只是在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的，如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；如果做肽链检查，可以发现有肽链缺失。但是，病人从外观上没有任何异常，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。但是，地中海贫血基因携带者在婚育的时候要引起注意，如果配偶也是地中海贫血基因携带者，后代当中就有可能产生中度或重度地中海贫血，从而造成严重影响。
2019/01/19收听(28278)
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。
2019/06/28收听(22710)
地中海贫血α基因缺失缺失，就是α型地中海贫血。在临床上α型地中海贫血，根据基因缺失的程度，也就是根据α肽链减少的程度分为了三种，分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。如果只缺失了一条或两条α珠蛋白肽链，这种情况一般属于轻度的地中海贫血，病人一般没有明显贫血的症状，也不需要特殊的治疗。但是中度的α地中海贫血，往往会有明显的贫血症状，这时候就需要定期输注红细胞治疗，尤其对于生长发育的青少年儿童，要保证血红蛋白浓度大于110g/L，才能保证正常的生长发育。对于重度的α型地中海贫血，往往没有特殊的治疗方法，这种胎儿往往胎死宫内，即使出生了，也往往在数小时内就死亡。
2019/05/24收听(98493)
"地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/14收听(83061)
"地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最准确的检查方法，是做地中海贫血基因检查。在临床上，地中海贫血基因检查有两部分，一部分是α型地中海贫血检查；另一部分是β型地中海贫血基因检查。α型地中海贫血基因检查包括六种常见的基因缺失类型，常见的有东南亚型、3.7型、4.2型等等。一般情况下，如果缺失的类型数量越多，往往代表缺失的α肽链数量越多，也就是代表病情越严重。β地中海贫血基因检查常见的基因突变位点有十六个，一般情况下，突变的基因位点数量越多，往往代表病情越严重，相反，突变的基因位点数量越少，往往代表β型地中海贫血病情越轻。"
2019/06/30收听(69260)
地中海贫血在临床上是一个很明显的小细胞性贫血，过去常常通过血红蛋白电泳的方法，判断病人是否存在... 李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院 2021/02/18播放(81365)
地中海贫血在临床上是一个很明显的小细胞性贫血，过去常常通过血红蛋白电泳的方法，判断病人是否存在...
李燕郴│首都医科大学附属北京朝阳医院
2021/02/18播放(81365)
"α-地中海贫血基因缺失型是指由于α珠蛋白基因缺陷，导致α珠蛋白肽链合成减少或缺少，就称为α型地中海贫血。如果只有一条α珠蛋白肽链缺失，这种情况称为静止型α-地中海贫血。如果缺失两条α珠蛋白肽链，就称为标准型。对于静止型和标准型α-地中海贫血，病人一般没有明显贫血的症状，也不会影响孩子的生长发育，一般不需要特殊的处理。如果出现三条α珠蛋白肽链缺失，这种情况就需要治疗，一般最常用的方法就是定期的输注红细胞治疗。同时在日常的生活中要避免感染，或者服用某些氧化剂，因为感染或服用氧化剂以后，可能会诱发溶血性贫血，加重病情。对于重型的α-地中海贫血，一般胎儿出生以后短期内就会死亡。"
2019/04/21收听(51815)
基因检测基本上都不是当天会出结果的，它需要分离相应的一些标本，基本上要10天左右才能够拿到相关... 刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院 2023/04/10播放(83008)
基因检测基本上都不是当天会出结果的，它需要分离相应的一些标本，基本上要10天左右才能够拿到相关...
刘爱军│首都医科大学附属北京朝阳医院
2023/04/10播放(83008)
常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因，问大夫会不会有地中海贫血？地中海贫血是遗传性贫血病的一种，由于... 武永吉│北京协和医院 2018/11/16播放(86153)
常常遇到妊娠期妇女去查贫血原因，问大夫会不会有地中海贫血？地中海贫血是遗传性贫血病的一种，由于...
武永吉│北京协和医院
2018/11/16播放(86153)
"地中海贫血是一种基因遗传病，它是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代发病的。目前这个疾病在我国长江以南的省份，比如像广东、广西、海南相对来说发病率比较高，将近10%左右，但在长江以北的地方的发病率是很低的。一般情况下，通过做血常规来看一下患者有没有贫血，以及红细胞体积是不是减少，也就是所谓的小细胞低色素性的贫血，如果有这种情况，怀疑两种疾病，一个是缺铁性贫血，另一个是地中海贫血。下一步就要做血红蛋白电泳的筛查，这个检查很便宜几十块钱，看一下有没有异常的血红蛋白，如果存在就高度怀疑是地中海贫血，最后通过做地中海基因的检测，也就大概400多块钱，来明确是α地中海贫血，还是β地中海贫血。"
王亮│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/25收听(13031)
贫血是指外周血红细胞含量减少，地中海贫血属于小细胞低色素性贫血。小细胞低色素性贫血是指红细胞平... 吴春波│北京大学人民医院 2023/04/21播放(96035)
贫血是指外周血红细胞含量减少，地中海贫血属于小细胞低色素性贫血。小细胞低色素性贫血是指红细胞平...
吴春波│北京大学人民医院
2023/04/21播放(96035)
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，因为好发于地中海沿岸，而且在中国的南方省份、北美大陆以及中... 韩冰│北京协和医院 2019/10/26播放(64929)
地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病，因为好发于地中海沿岸，而且在中国的南方省份、北美大陆以及中...
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2019/10/26播放(64929)
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性、溶血性贫血疾病。共同的特点是珠蛋白基因缺陷... 刘霞│湖南省脑科医院 2019/05/30播放(89407)
地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性、溶血性贫血疾病。共同的特点是珠蛋白基因缺陷...
刘霞│湖南省脑科医院
2019/05/30播放(89407)
"地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于合成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少或缺失的疾病。轻型地中海贫血，患者可能没有任何临床症状，只是表现为血常规异常，为轻度小细胞贫血；重型地中海贫血，患者会出现严重贫血以及慢性溶血症状，包括皮肤巩膜黄染、脾脏增大、肝病和胆囊结石等。另外，由于骨髓红系异常增生会导致骨骼改变。由于地中海贫血是一种遗传性疾病，如果地中海贫血患者生育下一代，建议做产前咨询和产前诊断，地中海贫血的诊断主要是依据于血常规、血红蛋白电泳或是地中海基因检查。"
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/04/02收听(71866)
"地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血，发病原因是遗传因素导致的珠蛋白肽链合成障碍或减少引起的。由于这种贫血经常发生在希腊、意大利等地中海地区沿岸的国家，所以称为地中海贫血，也称为海洋性贫血。在我国，地中海贫血常见于我国的南方地区，尤其见于广西、广东等省份，而在北方地中海贫血非常罕见。在临床上，地中海贫血分为α型地中海贫血和β型地中海贫血，同时根据病情的严重程度，又分为轻型地中海贫血、中型地中海贫血和重型地中海贫血。目前地中海贫血主要的治疗办法就是输血治疗，尤其对于中型和重型地中海贫血，需要经常的输血治疗。"
2018/11/18收听(19579)
如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一... 陆林苑│中山市博爱医院 2018/12/15播放(90773)
如果只是做一个地贫基因，还不能完全排除，因为地中海贫血基因检测，它并不能够涵盖所有的类型，有一...
陆林苑│中山市博爱医院
2018/12/15播放(90773)
地中海贫血属于遗传性疾病，由珠蛋白合成障碍造成，往往贫血症状较重，需输血治疗。地中海贫血临床分... 郑丽玲│广东省第二人民医院 2018/04/27播放(62275)
地中海贫血属于遗传性疾病，由珠蛋白合成障碍造成，往往贫血症状较重，需输血治疗。地中海贫血临床分...
郑丽玲│广东省第二人民医院
2018/04/27播放(62275)
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