食管裂孔位于膈肌中间，是食管从胸腔到腹腔连接的位置。肥胖、慢性咳嗽或前列腺增生患者用力排小便，及便秘患者用力排大便等因素导致腹腔压力增大时，食管裂孔扩大，导致腹腔里的脏器，包括胃、网膜等组织通过裂孔进入胸腔，形成食管裂孔疝。早期食管裂孔疝较小，可能无任何症状，裂孔疝逐渐增大时，大量的胃组织进入胸腔可引起压迫症状，压迫到肺可造成憋气、胸闷、喘息等。