胃肠道间质瘤是起源于胃肠道间叶的恶性肿瘤，需要与胃癌、肠癌等胃肠道的恶性肿瘤鉴别诊断，还要与间叶来源的肿瘤进行诊断，包括胃的平滑肌瘤、神经纤维瘤、恶性周围神经鞘瘤及腹腔内纤维瘤。胃肠道间质瘤与胃癌、肠癌的表现类似，易出现消化道出血，神经肉瘤、纤维肉瘤、纤维瘤等疾病在胃镜上都表现为黏膜下的隆起，CT检查时可出现胃肠道肠壁内肿块样的表现。