郑州大学第五附属医院
眼科
手机浏览
眼底先天异常白化病有以下表现：1、眼部皮肤与睫毛呈白色或黄白色，虹膜因缺少色素表现为灰色或蓝灰色的眼球；2、视力明显减退，屈光不正，近视度数较高，可合并较高度数散光；3、眼底呈橙红色，视乳头的红色与周边视网膜的颜色不易分辨，部分患者可伴有黄斑区发育不良；4、水平性眼球震颤，节律较快，明显怕光。
分享:
"眼底先天异常白化病就是通常说的白化病眼底，它是一种先天性、遗传性色素缺乏病，分为两种类型：一种是病变只局限在眼部，这种发病率很低；大部分属于泛发型。除了眼部的色素缺乏外，还有全身皮肤、毛发的色素缺乏。对于泛发型的，通过肉眼看，基本上心里都有个大概。眼部的病变，要确定视功能损伤的程度，就需要做一些普通视力的检查、裂隙灯检查、眼底检查。如果眼底病变比较明显，病人有明显的视力下降或者视野中有暗点，可能还需要再进行视野的检查，或者其它视功能的检查。"
霍银平│郑州大学第五附属医院
2018/06/15收听(29493)
"白化病是身体里面黑色素合成障碍的遗传性的疾病。对于白化病发生时，要注意到白化病有视力的损害以及皮肤的表现。视力的损害包括有眼球的震颤，比较怕光，眼球显色以及视力不佳。大多数白化病人毛发的颜色差异比较大，可以有白色、黄色、棕色、红色，甚至到黑色，甚至也有某些人毛发的颜色是终身雪白的。当然也有某些人随着年龄的增长，毛发的颜色还会加深。另外，白化病人因为黑色素缺乏，甚至皮肤的表面也容易出现雀斑等晒斑。而且白化病人受到阳光照晒时容易晒伤，但是不会晒黑。白化病还有可能累及心脏等这些器官和系统，出现慢性的炎症或纤维化。"
林煌│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/05/05收听(73208)
"先天性髋关节脱位，如果在婴幼儿期常表现为患肢的活动的减少，患肢皮纹的变浅，可以观察患儿患肢活动减少，同时可以伴有皮纹变浅或者皮纹的增多，可以进行髋关节彩超的检查来排除是否是天性髋关节的脱位。在少儿期会走路之后，患者会出现跛行、走路不稳，常为摇摆的姿势或者鸭步，要进行X线片的检查来进一步的确诊，是否是髋关节脱位以及关节脱位的程度，从而进行相应的处理和治疗。在成年人髋关节脱位常表现为走路的障碍，患侧肢体的短缩，常需要进行手术治疗，才能够恢复关节的正常的活动。"
常克武│七台河市人民医院
2019/10/19收听(74542)
"视神经萎缩以后，眼底的表现一般会出现视盘颜色呈苍白色，血管比较细，而且杯盘比变得特别大，正常情况下的杯盘比只有0.3，视神经萎缩的杯盘比通常在0.5以上，严重甚至会达到1.0。对于这种疾病的治疗，目前没有任何确定有效的方法。引起视神经萎缩的病因比较多，比如常见的颅内占位性疾病、眼眶肿瘤性疾病、眼眶外伤、视神经炎、青光眼、前部缺血性视神经病变等。为了避免视神经萎缩的出现，要及早发现病因，及早治疗。上述占位性的疾病，可以及早行手术解除压迫来避免视神经萎缩；青光眼要及早降眼压治疗；视神经炎以及前部缺血性视神经病变，需要及早行糖皮质激素冲击治疗。只有在早期将病情控制稳定，才可以避免视神经萎缩的发生。"
张健│枣庄矿业集团中心医院
2018/12/12收听(94286)
视神经萎缩在眼底看上去好像淡黄色的月亮，甚至于苍白色的圆形盘子。视神经萎缩患者能感受到视力下降... 唐桂兰│山西省眼科医院 2020/01/21播放(68755)
视神经萎缩在眼底看上去好像淡黄色的月亮，甚至于苍白色的圆形盘子。视神经萎缩患者能感受到视力下降...
唐桂兰│山西省眼科医院
2020/01/21播放(68755)
"视网膜静脉阻塞是临床工作中经常看到的眼底的疾病，有的人认为视网膜静脉阻塞是眼底出血的常见原因。静脉阻塞如果一旦发生，发病人群一般有高血压、高血糖、高血脂的病人，有三高的患者，所以发病人群以中老年人较多见，对于现在有的年轻人也存在高血压、高血脂，所以也会出现视网膜静脉阻塞。视网膜静脉阻塞中央血管的阻塞，中央静脉的阻塞，以及某一支的血管的阻塞，两种阻塞类型不一样，在临床上病人的感觉不一样。如果发生视网膜中央静脉阻塞，患者会觉得视力整体下降，看东西发花、不清楚，随着发病的时间延长，视力下降有可能越来越重，有的患者在得病之前会有一过性的头痛、眼痛等表现。视网膜分支静脉阻塞，是某一支血管的栓塞，病变范围在那支血管的范围之内，所以视力下降可能不像中央静脉阻塞严重，但是会觉得在视野的某方向、范围之内，看东西模糊不清楚，而其他范围较清楚。所以对于有三高的患者或中老年患者，出现不伴有明显的眼睛疼痛的看东西不清楚，不管全视野的还是局部视野的视物模糊时候，此时要警惕，眼底是否发生了静脉阻塞，对三高患者或者老年患者最常出现的视网膜的疾病。"
郑东萍│山西省眼科医院
2019/11/06收听(228)
青光眼的眼底表现，要看具体的分型。如果是闭角型的青光眼，特别是急性闭角型青光眼，眼底表现跟正常... 伊恩晖│西安市中心医院 2023/03/17播放(54676)
青光眼的眼底表现，要看具体的分型。如果是闭角型的青光眼，特别是急性闭角型青光眼，眼底表现跟正常...
伊恩晖│西安市中心医院
2023/03/17播放(54676)
黄斑水肿的眼底表现通过散瞳以后做眼底检查，医生可以用眼底镜直接观察到水肿，如果水肿很轻微时，可能肉眼观察不能够做判断，需要做眼底的OCT检查，OCT检查能够比较准确反映出黄斑的状况。如果发生水肿，黄斑的中心凹的凹度就变平坦或者隆起来，眼底反应主要是通过一些检查，除了OCT检查以外，还需要做眼底血管造影，通过血管造影来反映眼底病变的程度、部位，积极配合医生检查即可。
施爱群│中日友好医院
2020/04/15收听(44052)
白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛... 张文娟│北京大学人民医院 2020/02/29播放(54953)
白化病患者黑色素细胞的数目和黑色素细胞的形态正常，是由于先天的黑色素形成机制发生障碍，不能使毛...
张文娟│北京大学人民医院
2020/02/29播放(54953)
"白化病是一种比较常见的遗传性疾病，属于单基因的隐性遗传病，它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成，而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退，出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素，虹膜、瞳孔都会出现淡粉色，就会出现畏光，皮肤、毛发也由于色素缺乏，会出现皮肤肤白，毛发浅黄，皮肤也比较畏光，对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者，而导致他们生育的孩子出现白化病的症状，所以一定要尽量的避免近亲结婚，近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类，1、眼白化病，这类患者仅仅是眼睛，视网膜的色素缺乏而出现的症状，主要是视力低下，视力损伤和畏光的症状；2、眼皮肤白化病，眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏，会导致患者出现视力低下、畏光，皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征，就是除了眼皮肤白化病外的，还会出现其他系统的一些异常，像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法，只能采取一些预防的措施降低对他的损害，那么出门可以戴墨镜，减少紫外的辐射，对眼睛、对皮肤的一个损害。"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/06/25收听(21134)
白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/09/22播放(52969)
白化病是先天性的遗传性疾病，是经典的单基因遗传病，与色素合成有关。即基因突变后，正常色素不能合...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/09/22播放(52969)
"白化病，是由酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏，或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛，都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱，患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传染给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是母亲所携带的白化病基因传给儿子时，才患病，传给女儿一般不患病。"
于雷│松原市中医院
2018/05/21收听(33899)
"白化病它是一种没有办法治愈的遗传病，它是由于不同基因突变导致了黑色素，或者是黑色素体生物合成缺陷引起一组单基因遗传病，其实它是先天性基因突变导致人体不能够维持正常皮肤颜色。对于这些患者来说，他对紫外线非常的敏感，主要可能是眼或者是皮肤，或者是毛发部位色素的减退，或者是色素的脱失。还有一些综合征型白化症的患者，他会有一些比较严重的并发症，直接就可能会导致死亡，它现在是我们国家出生缺陷干预的疾病之一。世界范围内白化病的发病率大概是1:17000人次，也就是说群体的携带率大概是1:65，也就是说大概每65个人中平均有一个人携带白化病致病的基因，每17000人中就有一个人患有白化病，近亲婚育它会显著的提高白化病的患病率。我们临床上，一般把白化病分为非综合征型和综合征型两大类，非综合征型又叫单纯性的，综合征型除了眼、皮肤色素的脱失以外，还有其它的器官或者系统的病变。"
王晓阳│首都医科大学附属北京安贞医院
2020/04/03收听(72774)
白化病是一种基因缺陷的疾病，是先天性的，是由于基因的缺陷导致黑色素细胞不能产生黑色素，导致身体里面缺乏黑色素引起来的。白化病是一种单基因的隐性遗传疾病，是什么意思呢？它是由某一个基因的缺陷所引起的，所谓的隐性遗传是说患者得白化病，他的两条染色体上都具有白化病突变的基因，才会出现白化病的表现，如果只有一条染色体上有白化病基因，它的表现也是正常的。所以这种情况一般来说都是见于近亲结婚，父母两个人都是白化病，或者父母都带着白化病的基因，从父亲来的染色体和从母亲来的染色体这两条染色体上都有导致白化病的基因出现，孩子就出现了白化病，是完全由先天性的基因缺陷所导致的一种色素障碍性的疾病。
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/26收听(64076)
"白化病是由于不同基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，也就是由于先天基因突变导致不能维持人体正常颜色，患者主要表现为眼、皮肤、毛发等部位色素减退或者缺失，眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传性疾病，白化病患者的父母双亲均携带白化病的致病基因，携带者本人不发病，但可将携带的基因遗传给子女，而子女从双方父母获得致病基因就会患病，所以男女患病的几率是均等的。白化病中有一种是眼白化病，其中有一种类型属于X连锁隐性遗传，若父亲无致病基因，母亲携带X染色体上的致病基因可将致病基因遗传给子女，儿子有1\/2几率的患病，女儿为携带者或者无致病基因。若父亲患病但母亲没有致病基因，父亲只能将携带的致病基因的X染色体遗传给女儿，因此儿子正常，女儿为携带者，所以这种X连锁的隐性白化病几乎只发生于男性。"
闫言│中国医学科学院整形外科医院
2020/03/31收听(14601)
"白化病是皮肤、毛发以及眼睛色素缺乏的一种先天性皮肤病。该病属于遗传性疾病，病人常有家族史，有的已遗传数代。白化病人黑素细胞的数目与形态正常，而且多巴反应多为阳性。由于先天性的酶缺陷所致，也就是酪氨酸酶生成不足，以及酪氨酸酶活性减少或缺乏，导致黑素细胞内的前黑素体不能转变成黑素体，或者黑素体不能黑化而出现皮肤的变白。临床上的可以分为泛发性白化病和部分白化病，而部分白化病又分为眼白化病和斑状白化病，斑状白化病也可以伴有其他的畸形，比如聋哑、精神发育遗传、兔唇、牙齿畸形等等。"
崔琳静│淮北市人民医院
2019/03/12收听(96130)
"白化病是由酪氨酸酶缺乏或者功能减退，引起皮肤及附属器黑色素缺乏或合成障碍，所导致的遗传性白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，皮肤和眉毛、头发以及其它体毛会呈现白色或者黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，一般为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群中。白化病的遗传图谱，患者双亲均携带有白化病的基因，一般不发病。如果夫妻双方同时将所携带的基因传给子女，子女就会患病。白化病是X隐性遗传，母亲携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿不患病。"
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/18收听(57871)
"血常规异常的表现有：一、白细胞数量和比例的异常，正常成年人外周血中白细胞的正常范围是4000-10000\/毫升，高于或低于正常范围都是不正常的。同时，五种类型的白细胞都各自有不同的比例和数量，高于或低于这些数量和比例都是不正常的。二、红细胞数量的异常，正常成年男性外周血中红细胞的数量是400万-550万\/毫升，成年女性是350万-500万\/毫升，高于或低于正常范围都是不正常的。还可以出现红细胞压积的异常，血红蛋白浓度的异常，平均红细胞体积的异常，平均红细胞血红蛋白量的异常，以及平均红细胞血红蛋白浓度的异常。三、血小板数量异常，外周血中血小板的正常范围是10万-30万\/毫升，高于或低于正常范围都是异常表现。"
刘加强│日照市人民医院
2018/12/26收听(81458)
心功能异常的表现包括机体供血不足的一些表现，如头昏、乏力，同时还有肺循环和体循环淤血的表现，包... 周恒│武汉大学人民医院 2021/08/05播放(63823)
心功能异常的表现包括机体供血不足的一些表现，如头昏、乏力，同时还有肺循环和体循环淤血的表现，包...
周恒│武汉大学人民医院
2021/08/05播放(63823)
"通常有很多患者拿着验单过来，转氨酶升高、胆红素升高，但是没有症状，有一些病人是没有特异性的症状的。另外，有些病人可能会出现有乏力、疲倦、胃口不好、食欲下降，甚至恶心、呕吐。有一些病人别人看到脸色、皮肤、眼睛变黄了来就诊，这些是肝功能异常可能会出现的一些症状或者是体征。另外，肝功能异常，肝功能严重受损的时候，可能会影响白蛋白的代谢，出现低蛋白血症之后出现水肿、腹水，甚至因为肝功能异常，会引起凝血功能的异常，出现出血，牙龈出血、呕血、便血等症状。慢性的反复肝功能的异常，可能会影响维生素的代谢，比如，皮肤的干燥、视力的下降，因为它影响了维生素的代谢。甚至有更严重的肝功能异常出现肝功能的失代偿、肝硬化，这些表现，就会有相应的临床症状。"
苏明丽│中山大学附属第六医院
2018/04/27收听(95659)
北京同仁医院 魏爱华
播放次数：1.58万
播放次数：6.89万
播放次数：7.77万
播放次数：8.13万
