先天性心脏病筛查结果为阴性不一定代表正常，因目前先天性心脏病筛查工具主要采用无创方式，如胎儿心脏超声、磁共振等。最常用心脏超声，针对先天性心脏病胎儿心超应用极大程度提高心脏畸形检出率，也能够及时给胎儿父母决策依据。

胎儿心超有一定假阴性率，很大程度上取决于实施心超医生的技术水平及经验以及不同先心病特点。近年胎儿超声应用普及，临床疾病谱上也出现一些变化，如以前严重畸形现在逐渐减少，说明产前诊断明显进步。