如食管裂孔疝患者出现扭转、梗阻，可能危及生命。食道在胸腔内，而胃在腹腔内，两个器官之间会跨过胸膈膈膜。食管裂孔疝是腹腔内的胃通过食管裂孔进入胸腔，所以在做胃镜时，会看到胃倒过来回到胸腔，呈胸腔胃。此病是由于腹腔脏器反折到胸腔，所以将其称为食管裂孔疝。

大部分食管裂孔疝患者并没有特别的症状，但有部分食管裂孔疝患者存在症状。因为胃折起到胸腔，所以会出现进食以后觉得胸骨后或者剑突下不适，进食以后会感到隐痛，而且每次饭后觉得腹胀不适，以上症状可以通过应用药物缓解。